Arteriell tortuosity syndrom

Arteriell tortuosity syndrom (ATS) er en sjelden, arvelig tilstand med endringer i pulsårene (arteriene).  Man ser både innsnevringer (stenoser), utvidelser (aneurismer) og at pulsårene (arteriene) er mer slynget/krøllete enn hos andre (tortuosity).  En del har pustevansker i spedbarnstiden, mellomgulvsbrokk , slapp, overstrekkbar hud og endrede ansiktstrekk.

Beskrivelse

Arteriell tortuosity syndrom (ATS) tilhører gruppen familiære thorakale aortaaneurismer og disseksjoner (FTAAD), du kan lese mer om FTAAD her.

Årsak

ATS skyldes en forandring (mutasjon) i genet SLC2A10 som gir en forandring i et av cellenes transportproteiner (GLUT10).  Det er nødvendig med to genforandringer (på hvert sitt allel/begge utgavene i genparet) for at personen skal bli syk.  Ved én genforandring blir personen frisk bærer av det endrede genet. Man er ikke sikker på hva som er mekanismen for sykdommen, men det fører til dårlig organisering av elastiske fibre i blant annet blodåreveggene.

Arvelighet

ATS følger vikende (recessiv) arvegang. Det vil si at begge foreldre vanligvis er friske bærere av genfeilen. Det er da 25 prosent sannsynlighet i hvert svangerskap for at barnet skal arve genfeilen fra begge foreldre og selv utvikle tilstanden, og 50 prosent sannsynlighet for at barnet blir frisk bærer av genfeilen.

Forekomst

ATS er en svært sjelden tilstand.  Det er bare beskrevet litt over 100 tilfeller i verden pr 2018.

Diagnosebetegnelser

ICD 10: I 71.1, Orphakode: 3342, OMIM: 208050

Kjennetegn og symptomer ved arteriell tourtuosity syndrom (ATS)

Det er så langt beskrevet at alle med ATS har et mer slynget/krøllet forløp av hovedpulsåren (aorta) og /eller andre pulsårer (arterier) enn andre.  Andre kjennetegn og symptomer kan også forekomme.  Personer med ATS kan ha få eller mange av disse trekkene i varierende grad:

Hjerte/kar

  • Utvidelse (aneurisme) av hovedpulsårens første del (aortaroten)
  • Slyngede/ krøllete pulsårer (arterier), spesielt i hode, hals og lunger
  • Hovedpulsårens sidegrener (pulsårer til armer, hals mm), kan ha forandringer der de går ut fra hovedpulsåren.
  • Innsnevring (stenose) av pulsårer (arterier)
  • Tidlig hjerneslag (blødning eller nedsatt blodtilførsel)
  • Endringer i venene, for eksempel åreknuter
  • Påvirkning av hjertet på grunn av innsnevringer i blodårer

Ansiktstrekk

  • Langt ansikt
  • Øyne som står langt fra hverandre (hypertelorisme)
  • Skjeve øyespalter
  • Hengende kinn
  • Store ører
  • Høy gane
  • Ganespalte eller spaltet drøvel
  • Eldre utseende enn alderen tilsier

Muskel/skjelett

  • Overbevegelige ledd (hypermobilitet)
  • Endringer i brystkassen (traktbryst eller fuglebryst)
  • Lange fingre (arachnodactyli)
  • Skjev rygg (scoliose)
  • Slappe, svake muskler (muskulær hypotoni)
  • Lav bentetthet med risiko for brudd

Lunger

  • Pustevansker i spedbarnsalderen (infant respitatory distress syndrome, IRDS)

Øye

  • Nærsynthet
  • Tynn hornhinne
  • Andre endringer i hornhinnen (keratectasi, keratoconus, keratoglobus)

Hud

  • Tynn, overstrekkbar hud
  • Fløyelsmyk hud
  • Slapp hud (cutis laxa)

Brokk

  • Mellomgulvsbrokk
  • Spiserørsbrokk (hiatushernie)
  • Lyskebrokk
  • Navlebrokk

Mage/tarm

  • Spisevansker
  • Innsnevring i magens nedre lukkemuskel (pylorusstenose)

Urinveier

  • Blant annet utvidelser i nyrebekkenet

Diagnose og utredning ved arteriell tortuosity syndrom

For å stille diagnosen ATS anbefales følgende:

  • Ultralyd av hjertet
  • Billeddiagnostikk (MR eller CT) av pulsårene (arteriene) fra hode til og med bekken.
  • Ultralydundersøkelse av pulsårene (arteriene) til nyrene
  • Undersøkelse av lungene med lungefunksjonsundersøkelser og billeddiagnostikk ved tegn på lungesykdom.
  • Bentetthetsmåling (DEXA).
  • Vurdering av skjev rygg (scoliose) hos ryggkirurg.
  • Undersøkelse av øyne og syn hos øyelege med spesielt fokus på hornhinnepåvirkning.
  • Vurdering av eventuell ganespalte og påfølgende vansker med tannstilling og matinntak.
  • Genetisk veiledning og tilbud om gentesting.

Differensialdiagnostikk

Utredning av personer med ATS kan være utfordrende fordi andre bindevevstilstander med påvirkning av hovedpulsåren kan ha overlappende symptomer og tegn. Mange av symptomene og tegnene er uspesifikke og forekommer i varierende grad også hos friske. Flere tilstander har en egen fremgangsmåte for diagnostisering (diagnostiske kriterier).

Utredning av slektninger

  • Pasientens foreldre bør henvises til genetisk veiledning og utredning av om de bærer hver sin av barnets genforandringer (mutasjoner) ved en avdeling for medisinsk genetikk.
  • Genetisk diagnostikk i svangerskapet kan tilbys dersom foreldrene skal ha flere barn.
  • Under veiledningen kan det også diskuteres om gentesting av pasientens søsken er aktuelt.  Dersom pasientens slektninger kan komme til å få barn med en slektning eller en person fra samme område, kan genetisk bærertesting være aktuelt.


Behandling av av personer med arteriell tortuosity syndrom

Behandling ved ATS må individuelt tilpasses den enkelte. Følgende anbefalinger gjelder:

Hjerte/kar

  • Ved store utvidelser (aneurismer) eller innsnevringer (stenoser) i pulsårene (arteriene), vurderes operasjon.  Man anbefaler operasjon ved samme grad av utvidelser som ved Marfans syndrom.
  • Ved innsnevring (stenose) i pulsårer (arterier) til nyrene, skal man unngå å bruke visse typer blodtrykkssenkende medisiner (ACE-hemmere og ATII-hemmere).

Lunger

  • Lungesykdom behandles etter vanlige anbefalinger (for IRDS, astma og emfysem).
  • Ved pustebesvær skal trykkbehandling med maske (f eks CPAP) bare brukes så lenge det er nødvendig.

Muskel/skjelett

  • Vanlig behandling av lav bentetthet hvis dette påvises.
  • Ryggkirurgi ved stor grad av skjevhet (scoliose)
  • Fysioterapi ved ustabile ledd og smerter eller forsinket motorisk utvikling.

Kjeve/gane

  • Vanlig behandling av ganespalte.

Forholdsregler ved operasjoner

  • Vær tilbakeholdende med kirurgiske inngrep. Kirurgi som ikke har klar indikasjon (livstruende tilstand, alvorlig invaliditet) skal unngås.
  • Sårtilhelingen kan være forsinket. Ved operasjoner skal sting plasseres slik at de ikke utsettes for strekk.  Fjernes etter minst 10 dager.
  • Ved brokkoperasjoner tilrådes bruk av "nett".

Oppfølging av personer med arteriell tortuosity syndrom

Personer med ATS har behov for ulik grad av oppfølging av forskjellige organsystemer.  Alle skal ha oppfølging av hjerte og blodårer, mens andre organer følges i den grad de er påvirket av tilstanden:

  • Jevnlig ultralyd av hjertet fra diagnosen mistenkes og stilles.
  • Jevnlig MR eller CT av pulsårene (arteriene) fra hode til og med bekken.
  • Oppfølging av lungene hos lungelege.
  • Oppfølging av munnhule og tannstilling hos tannlege.
  • Kontroller av rygg og andre problemer med skjelettsystemet hos ortoped.
  • Oppfølging av syn og øyne hos øyelege.

Pasienter med ATS  kan henvises for vurdering av oppfølging og behandling ved klinikk for arvelige bindevevssykdommer med arteriesykdom ved Oslo Universitetssykehus

Andre råd

Personer med ATS bør:

  • Være fysisk aktive, men bør unngå:
    • Idrett med stor risiko for slag og støt
    • Konkurranseidrett
    • Statiske øvelser med bruk av bukpressen (hvor man holder pusten). 

Disse rådene tilsvarer de som gis ved Loeys-Dietz syndrom og Marfans syndrom.

  • Unngå å røyke.
  • Unngå overdreven soling.

Svangerskap og fødsel

Kunnskapen om oppfølging av svangerskap og fødsel ved ATS er mangelfull.  For kvinner med arvelig arteriesykdom anbefales følgende: 

  • Genetisk veiledning før svangerskapet.  Dette er spesielt aktuelt for friske foreldre som tidligere har fått et barn med ATS. Kvinner med ATS har svært liten risiko for å videreføre tilstanden, så sant de ikke er i slekt med partneren.
  • Svangerskap bør planlegges sammen med hjertelege/karkirurg.
  • Undersøkelse av hovedpulsåren (aorta) før svangerskapet og regelmessige kontroller i løpet av svangerskapet og frem til 6 måneder etter fødselen.
  • Behandling med betablokkere.  Noen typer medisiner (ACE-hemmere og ATII-hemmere) skal ikke brukes i svangerskapet, spesielt ikke i 2. og 3. trimeester.
  • Kvinnen bør bære medisinsk akuttinformasjon om tilstanden.
  •  Oppfølging av svangerskap og fødsel bør skje på sykehus med ekspertise på bindevevssykdommer.
  • Ved behov kan det henvises til Nasjonal behandlingstjeneste for hjertesyke gravide ved Oslo universitetssykehus for vurdering og oppfølging.

Ressurser og fagmiljøer

Brukerorganisasjoner

Fagmiljøer

Litteratur


Sist faglig oppdatert august 2018.


Fant du det du lette etter?
Vi trenger din hjelp for å forbedre sidene våre. Tilbakemeldingen din vil bli lest og håndtert, men vi kan dessverre ikke besvare den. Husk å ikke sende personlig informasjon, for eksempel e-post, telefonnummer eller personnummer.