Diagnosebeskrivelse
Personer med ATS kan ha både innsnevringer (stenoser), utvidelser (aneurismer) og at pulsårene (arteriene) er mer slynget/krøllete enn hos andre (tortuosity). En del har pustevansker i spedbarnstiden, mellomgulvsbrokk , slapp, overstrekkbar hud og endrede ansiktstrekk.
Arteriell tortuosity syndrom (ATS) tilhører gruppen familiære thorakale aortaaneurismer og disseksjoner (FTAAD) (1-3). Du kan lese mer om FTAAD her.
Årsak
ATS skyldes en forandring (mutasjon) i genet SLC2A10 som gir en forandring i et av cellenes transportproteiner (GLUT10). Det er nødvendig med to genforandringer (på hvert sitt allel/begge utgavene i genparet) for at personen skal bli syk. Ved én genforandring blir personen frisk bærer av det endrede genet. Man er ikke sikker på hva som er mekanismen for sykdommen, men det fører til dårlig organisering av elastiske fibre i blant annet blodåreveggene.
Arvelighet
ATS følger vikende (recessiv) arvegang. Det vil si at begge foreldre vanligvis er friske bærere av genfeilen. Det er da 25 prosent sannsynlighet i hvert svangerskap for at barnet skal arve genfeilen fra begge foreldre og selv utvikle tilstanden, og 50 prosent sannsynlighet for at barnet blir frisk bærer av genfeilen.
Forekomst
ATS er en svært sjelden tilstand. Det er bare beskrevet litt over 100 tilfeller i verden pr 2018.
Diagnosebetegnelser
ICD 10: I 71.1, ORPHA: 3342, OMIM: 208050
Kjennetegn og symptomer ved arteriell tourtuosity syndrom (ATS)
Det er så langt beskrevet at alle med ATS har et mer slynget/krøllet forløp av hovedpulsåren (aorta) og /eller andre pulsårer (arterier) enn andre. Andre kjennetegn og symptomer kan også forekomme. Personer med ATS kan ha få eller mange av disse trekkene i varierende grad:
Diagnose og utredning ved arteriell tortuosity syndrom
For å stille diagnosen ATS anbefales følgende:
- Ultralyd av hjertet
- Billeddiagnostikk (MR eller CT) av pulsårene (arteriene) fra hode til og med bekken.
- Ultralydundersøkelse av pulsårene (arteriene) til nyrene
- Undersøkelse av lungene med lungefunksjonsundersøkelser og billeddiagnostikk ved tegn på lungesykdom.
- Bentetthetsmåling (DEXA).
- Vurdering av skjev rygg (scoliose) hos ryggkirurg.
- Undersøkelse av øyne og syn hos øyelege med spesielt fokus på hornhinnepåvirkning.
- Vurdering av eventuell ganespalte og påfølgende vansker med tannstilling og matinntak.
- Genetisk veiledning og tilbud om gentesting.
Differensialdiagnostikk
Utredning av personer med ATS kan være utfordrende fordi andre bindevevstilstander med påvirkning av hovedpulsåren kan ha overlappende symptomer og tegn. Mange av symptomene og tegnene er uspesifikke og forekommer i varierende grad også hos friske. Flere tilstander har en egen fremgangsmåte for diagnostisering (diagnostiske kriterier).
Les mer om diagnostisering av bindevevstilstander med arteriepåvirkning
Behandling og oppfølging av personer med arteriell tortuosity syndrom
Behandling
Behandling ved ATS må individuelt tilpasses den enkelte. Følgende anbefalinger gjelder:
Oppfølging
Personer med ATS har behov for ulik grad av oppfølging av forskjellige organsystemer. Alle skal ha oppfølging av hjerte og blodårer, mens andre organer følges i den grad de er påvirket av tilstanden:
- Jevnlig ultralyd av hjertet fra diagnosen mistenkes og stilles.
- Jevnlig MR eller CT av pulsårene (arteriene) fra hode til og med bekken.
- Oppfølging av lungene hos lungelege.
- Oppfølging av munnhule og tannstilling hos tannlege.
- Kontroller av rygg og andre problemer med skjelettsystemet hos ortoped.
- Oppfølging av syn og øyne hos øyelege.
Pasienter med ATS kan henvises for vurdering av oppfølging og behandling ved klinikk for arvelige bindevevssykdommer med arteriesykdom ved Oslo Universitetssykehus
Andre råd
Personer med ATS bør være fysisk aktive, men bør unngå:
- idrett med stor risiko for slag og støt
- konkurranseidrett
- statiske fysiske øvelser med bruk av bukpressen (hvor man holder pusten). Disse rådene tilsvarer de som gis ved Loeys-Dietz syndrom og Marfans syndrom.
- røyking
- overdreven soling
Svangerskap og fødsel
Kunnskapen om oppfølging av svangerskap og fødsel ved ATS er mangelfull. For kvinner med arvelig arteriesykdom anbefales følgende:
- Genetisk veiledning før svangerskapet. Dette er spesielt aktuelt for friske foreldre som tidligere har fått et barn med ATS. Kvinner med ATS har svært liten risiko for å videreføre tilstanden, så sant de ikke er i slekt med partneren.
- Svangerskap bør planlegges sammen med hjertelege/karkirurg.
- Undersøkelse av hovedpulsåren (aorta) før svangerskapet og regelmessige kontroller i løpet av svangerskapet og frem til 6 måneder etter fødselen.
- Behandling med betablokkere. Noen typer medisiner (ACE-hemmere og ATII-hemmere) skal ikke brukes i svangerskapet, spesielt ikke i 2. og 3. trimeester.
- Kvinnen bør bære medisinsk akuttinformasjon om tilstanden.
- Oppfølging av svangerskap og fødsel bør skje på sykehus med ekspertise på bindevevssykdommer.
- Ved behov kan det henvises til Nasjonal behandlingstjeneste for hjertesyke gravide ved Oslo universitetssykehus for vurdering og oppfølging.
Ressurser og fagmiljøer
Interesseforeninger
- Marfanforeningen; foreningen for Marfan syndrom og andre marfanlignende tilstander
- Genetic Aortic Disease Association Canada, kanadisk forening for personer med genetiske aortatilstander.
Fagmiljøer
- Klinikk for arvelige bindevevssykdommer med arteriesykdom ved Oslo Universitetssykehus
- Thoraxkirurgisk avdeling ved regionsykehusene, Oslo universitetssykehus
- Nasjonal behandlingstjeneste for hjertesyke gravide
- Genetisk avdeling ved regionsykehusene
- Øyeavdeling ved regionsykehusene
- Barneavdelinger ved regionsykehusene
- TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser, Sunnaas sykehus
Å leve med Arteriell tortuosity syndrom
Å leve med Arteriell tortuosity syndrom kan påvirke livet på ulike måter, både når det gjelder psykisk helse og hjelpebehov. Mange kan ha nytte av hjelp og støtte i hverdagen.
Les om psykologiske forhold ved arvelige bindevevstilstander med påvirkning av hovedpulsåren
Sist faglig oppdatert august 2018.