Diagnostikk, behandling og oppfølging

Medisinske forhold ved Marfans syndrom

Marfans syndrom (MFS) er en av flere arvelige bindevevssykdommer. Bindevev er grunnmaterialet, "sementen", i kroppen og finnes i alle organsystemer. Ved Marfans syndrom er det feil i, eller for lite av, en av trådene i bindevevet som kalles fibrillin. Dette gir en økt risiko for forandringer i organsystemer som hjerte- og karsystem, øye, den harde ryggmargshinnen (dura), lunger, hud og skjelett (1, 2). Noen har "Marfans-lignende utseende" som skyldes uvanlig lange rørknokler. De kliniske symptomene og funnene kan variere både mellom og innen familier, fra milde til alvorlige, og har en tendens til å øke med alderen.

Noen personer får symptomer tidlig og blir diagnostisert i barneårene, mange får diagnosen først i voksen alder eller som følge av at en slektning har blitt diagnostisert. Medisinsk behandling og oppfølging har som mål å forebygge og lindre symptomer. Det ser ut til at levealderen har økt betraktelig de siste 30 årene på grunn av medisinsk og teknologisk utvikling (3).

Diagnosebetegne​​lser

ICD-10 Q 87.4, OMIM: 154700, Orphacode: 558

I litteraturen er det beskrevet at forekomst varierer (1), fra 4,6 pr 100.000 innbyggere (4) til 17,2 pr 100.000 (5), men det er mye usikkerhet knyttet til disse tallene. Marfans syndrom er like utbredt blant kvinner og menn, og i ulike etniske grupper (6, 7).

MFS skyldes en forandring (mutasjon) i fibrillin 1 genet (FBN1) (8, 9). Dette kan forårsake forandringer i bindevevet som finnes i alle kroppens organsystemer (1). Nyere forskning viser at mange symptomer ved MFS også skyldes en forstyrrelse av et av kroppens signalsystemer (transforming growth factor beta (TGFβ)) (3).

Marfans syndrom følger autosomal dominant arvegang. Det vil si at når en av foreldrene har tilstanden, er det 50 % sannsynlighet for at hvert av barna får den. Dersom det påvises sykdomsgivende mutasjon hos et familiemedlem, bør det tilbys genetisk veiledning og gentesting av andre i familien. Hos omtrent 25 % av de som får påvist MFS dreier det seg om nyoppståtte tilfeller (7, 8), hvor ingen av foreldrene har tilstanden.

Symptomer og kj​ennetegn

Symptomene og kjennetegnene som blir beskrevet nedenfor kan forekomme i ulik grad og i ulike kombinasjoner.

Økt risiko for komplikasjoner knyttet til hjerte og blodårer (2,3,7,10-12):

  • Utvidelse (dilatasjon/aneurisme) og rift (disseksjon) av hovedpulsåren (aorta), eventuelt med påvirkning av klaffen mellom hjertet og hovedpulsåren (aortaklaffen).

  • Risiko for utvidelse (dilatasjon/aneurisme) i andre blodårer (arterier).

  • Hjerteklaffen mellom venstre forkammer og hjertekammer (mitralklaffen) kan være påvirket (mitralprolaps).

  • Noen har påvirkning av hjertefunksjonen med rytmeforstyrrelser eller redusert pumpeevne.

Her kan du se en liten animasjonsfilm  om sykdommer i hovedpulsåren (aorta) ved Marfans syndrom og lignende tilstander.

 

Økt forekomst av endringer i skjelettet (2,11,13):

  • Mange har lange armer og ben, fingre og tær, og er generelt høye og smalbygde.

  • Det er hyppigere forekomst av endringer i brystkassen (fuglebryst og traktbryst), skjevstillinger i ryggen (skoliose, kyfose), forskyving av ryggvirvler (spondylolistese), redusert strekkeevne i albuene, plattfot og endringer i hofteleddet (protrusio acetabuli).

  • Noen har overbevegelige (hypermobile) ledd. Noen har nedsatt bevegelighet i enkelte ledd (kontrakturer).

  • Mange har plager fra muskler, sener og ledd

  • Mange kan ha høy/smal gane, påvirkning av ansiktstrekk, bittvansker og tannproblemer (2, 13-15).

  • Økt forekomst av strekkmerker uten stor vektøkning eller gjennomgått svangerskap. Strekkmerkene kan ha en mer uvanlig lokalisasjon som korsrygg, skulderparti eller hofter. (2,17).

  • Noen har brokk.

Økt forekomst av øyeproblemer som følge av svakt bindevev og svake fibre i strukturene i øyet (18,19):

  • Selve øyeeplet blir ofte for langt. Dette medfører at bildedannelsen skjer foran netthinnen – øyet blir nærsynt. Dette korrigeres ved bruk av briller eller kontaktlinser.
  • Øyet har en linse som henger fast i små tråder, linsetråder. Disse består av bindevev og kan være svake eller det er for få av dem. Hvis trådene som holder øyelinsen på plass ryker kan linsen kommer ut av stilling (linseluksasjon). Operasjon med innsetting av kunstig linse kan være nødvendig.

  • Linseluksasjon kan gi økt fare for netthinneavløsning som må behandles raskt for å bevare synet

Her kan du se en kort animasjonsfilm om linseluksasjon ved Marfans syndrom

Økt risiko for lungeproblemer (2,20):

  • Økt forekomst av blærer i lungene som gir risiko for punktert lunge (pneumothorax). Hvis du vil vite mer om hva punktert lunge (pneumothorax) er kan du se kort animasjonsfilm fra Norsk Helse Informasjon.

Se film om punktert lunge, pneumothorax

  • Lungearterien kan være utvidet (dilatert). Dette gir sjelden symptomer.

  • Endringer/feilstillinger i brystkassen (brystdeformiteter) kan gi redusert pustevolum (restriktiv lungesykdom).

Økt risiko for ulike nevrologiske problemer (4,19-21):

  • Utvidelse av den harde hinnen rundt ryggmargskanalen (dural ektasi) finnes hos de fleste, som regel uten at dette gir plager.
  • Migrene er rapportert hyppigere enn i normalbefolkningen.

  • Lekkasje av ryggmargsvæske kan gi stillingsavhengig hodepine.

  • Noen få har for trange forhold rundt lillehjernen (Chiari malformasjon).

  • Det er rapportert økt forekomst av pustestans om natten (søvnapné) (24,25), kroniske smerter (26, 27) og uttalt tretthet (fatigue) (28).

Søvnapné er en tilstand som arter seg ved åndedrettsstopp (apné) på 10 sekunder eller mer minst 10 ganger i timen under søvn. Mange studier peker i retning av at mellom 40 og 77 prosent av barn og voksne med Marfans syndrom kan ha søvnapné (24, 25). Av disse kan så mange som 15- 28 % ha uttalt søvnapné.

Man spekulerer i om søvnapné kan bidra til tretthet og fatigue, hodepine, redusert livskvalitet, og dessuten påvirke hjerte-kar systemet negativt (24, 25).  Erfaringer viser at personer med Marfans syndrom som får tiltak for å behandle søvnapné opplever bedring på tretthet, hodepine og livskvalitet.

Potensielle årsaker er:

  • Unormal kvalitet på bindevevet i luftveiene kan lede til en økt luftveismotstand i nesen
  • Både brystkassedeformitet og ryggskjevhet (skoliose og/eller kyfose) er assosiert med forekomst av søvnapné
  • Det er indikasjoner på at anatomiske forhold i ansikt og hode i form av høy, smal gane og stillingen i kjevebein (tilbaketrukket underkjeve; «retrognathia») muligens kan innvirke på søvnapné
  • Studier peker også på at overvekt (BMI over 25) kan være en viktig faktor for søvnapné. Spesielt er dette aspektet en mulig risiko for aldrende personer med Marfans syndrom

Ved mistanke om søvnapné gjøres søvnregistrering i form av Polysomnografi.
TRS kompetansesenter deltar i et forskningsprosjekt ledet av TAKO-senteret som ser på Marfans syndrom og søvnapné

Les mer om tiltak for å mestre smerter og fatigue på siden "Dagligliv ved Marfans syndrom"

Diagno​​​stikk

Følgende forhold bør undersøkes for å stille diagnosen Marfans syndrom (2):

  • Familiehistorie
  • Karakteristiske kjennetegn og kliniske funn (som beskrevet over)
  • Ekkokardiografi
  • MR/CT av kar, bryst, mage, korsrygg og bekken
  • Øyeundersøkelser
  • Genetiske undersøkelser

Bakgru​nn

Når det er mistanke om at en pasient har Marfans syndrom, bør det igangsettes en utredning for å avklare om personen har Marfans syndrom eller en annen genetisk bindevevssykdom. Det finnes ingen enkel test som gir diagnosen, og det er store kliniske overlapp mellom de ulike genetiske bindevevssykdommene med arteriesykdom. Marfans syndrom manifesterer seg i mange organsystemer. Opp gjennom tidene er diagnosen blitt stilt ved hjelp av en rekke forskjellige diagnostiske kriteriesett. Fra 1996 ble Ghent 1 kriteriene brukt. I 2010 ble kriteriene revidert, og i dag brukes hovedsakelig det nye kriteriesettet, Ghent 2, ved diagnostisering.

Førstegradsslektning med diagnosen, genforandring i FBN1-genet, utvidelse/disseksjon av aorta ascendens og/eller linseluksasjon gir stor grad av mistanke om Marfans syndrom. Raskt økende nærsynthet, "skjelvende" iris (iridodonese)/linse (fakodonese) og utvidelse av nedre del av dura rundt ryggmargen (dural ektasi) gir også sterk mistanke. Spontanpneumothorax, strekkmerker og lang, tynn kroppsbygning med lange fingre og tær samt endringer i brystkasse/rygg gir mindre grad av mistanke.

Henvisn​ing

Avdeling for medisinsk genetikk ved Oslo universitetssykehus, Helse Bergen, St. Olavs Hospital og Universitetssykehuset i Nord-Norge kan være behjelpelig med vanskelig syndromdiagnostikk. En henvisning bør inneholde opplysninger fra følgende undersøkelser:

  • Ekko cor hos hjertelege med spørsmål om følgende foreligger:
    • Utvidelse av kar, spesielt aorta ascendens
    • Disseksjon av kar
    • Klaffefeil
  • Undersøkelse av øynene ved nærmeste øyeavdeling med spørsmål om følgende foreligger:
    • Luksasjon/subluksasjon av linser.

    • Uvanlig flat cornea.

    • Økt akselengde (>23,5 mm).

    • Myopi > 3 dioptrier.

    • Hypoplastisk iris eller ciliærmuskel, mindre miose.

Ved klinisk mistanke om Marfans syndrom kan gentest av FBN1-genet rekvireres. Ved usikkerhet om det dreier seg Marfans syndrom eller annen bindevevssykdom, kan panel for genetiske bindevevssykdommer bestilles.  (AVKLARES MED GENETIKER!).  Rekvisisjon finnes på www.genetikkportalen.no ved å søke på Marfans syndrom. Blodprøve (EDTA-blod) sendes til Seksjon for laboratoriediagnostikk, avdeling for medisinsk genetikk, OUS – Ullevål.

Noen symptomer og tegn kan utvikles m​ed alderen

Selv om Marfans syndrom er en medfødt tilstand, kan flere av funnene som kreves for å stille diagnosen først utvikles med alderen. Man kan derfor komme i en situasjon hvor man må avvente ytterligere utvikling for å kunne bekrefte eller avkrefte diagnosen.

Genetisk veiledning er aktuelt i følgende tilfeller:

  • Når det er gjort funn ved DNA-undersøkelse av pasienten eller pasientens slektninger, kan disse henvises til genetisk veiledning ved en avdeling for medisinsk genetikk.

  • Dersom pasienten selv (ennå) ikke har symptomer på arvelig bindevevssykdom, men en slektning har fått påvist en genforandring (mutasjon) i FBN1-genet, kan pasienten testes prediktivt for familiemutasjonen dersom slektningen som har forandringen har gitt pasienten en kopi av prøvesvaret eller skriftlig samtykke til innsyn i journal der prøvesvaret fremgår. Genetisk veiledning av pasienten er lovbestemt før undersøkelsen kan foretas.

  • Prediktiv genetisk testing av barn under 16 år er tillatt dersom påvisning av en sykdomsgivende DNA-forandring kan utløse forebygging eller behandling av tilstanden. Genetisk veiledning av foreldrene er lovbestemt før undersøkelsen kan foretas.

Utredning av personer med Marfans syndrom kan være utfordrende fordi andre genetiske bindevevstilstander med påvirkning av hovedpulsåren kan ha overlappende symptomer og funn. Mange av symptomene og funnene er uspesifikke og forekommer i varierende grad også hos friske. Flere tilstander har en egen fremgangsmåte for diagnostisering (diagnostiske kriterier).

Les mer om diagnostisering av bindevevstilstander med arteriepåvirkning

Behandling og o​​ppfølging

Under beskrives anbefalt behandling og oppfølging ved MFS (2,3,7,29-34, 36-39):

Hjerte og blo​​​dårer

  • God blodtrykkskontroll med medisiner som reduserer belastningen på hovedpulsåren (beta-blokkere, AT-II-hemmere, eventuelt ACE-hemmere).              ​
  • Unngå risikosport og statisk styrketrening. Les mer om dette under fysisk belastning og aktivitetsbegrensninger nedenfor.
  • Unngå andre risikofaktorer for hjerte-karsykdom som røyking og høyt kolesterol​

Forebyggende kirurgi på hovedpulsåren (aortakirurgi) gjøres etter individuell vurdering av hjertekirurg (kar-thorax-kirurg). Personer med MFS tåler godt operasjoner i pulsårene (2,3,30).

  • Barn og aort​akirurgi


    • Ved svikt i aortaklaffefunksjonen, ev med svært rask utvidelse av aortadiameter

  • Voksne ​og aortakirurgi

    • Aortarot > 4,5 cm eller > 0,5 cm vekst i året
    • Aortabue følges nøye, vurdere operasjon> 5-6 cm
    • Nedadgående aorta (descendens): 5-6 cm eller vekst > 1 cm på et år

  • Ultralydundersøkelse av hjerte (ekkokardiografi) 6 måneder etter diagnose, deretter årlig, eventuelt oftere ved behov.

  • MR (CT) skanning av bryst, mage og bekken hvert 2. år, oftere ved behov. Hos barn avventer man MR til 13-14 års alder, men tidligere ved spesiell indikasjon.

  • Vanlig oppfølging av hjerterytmeforstyrrelser (arytmier).

  • Vurdere forebyggende kirurgi hos thoraxkirurg. Det anbefales rutinemessig henvisning til thoraxkirurgisk avdeling for vurdering/oppfølging ved diagnosetidspunkt og deretter kontroller etter individuelle behov.

  • Ultralyd av hjertet (ekkokardiografi) hver 3.- 6. måned første år. Deretter hver 6.-12. måned.

Øye​​

Ulike behandlingsmetoder brukes avhengig av individuell vurdering og behov (18,19):

  • Bruk av kontaktlinser/briller

  • Erstatte linsen i øyet med kunstig linse

  • Undersøkelse av øynene ved nærmeste øyeavdeling cirka 1 gang i året, eller avhengig av behov.

Oppfølging i forbindelse med sva​​ngerskap

Svangerskap anses som høyrisiko og krever tett oppfølging. Det er økt risiko for rift/sprekk av hovedpulsåren (aortadisseksjon, aortaruptur). Oppfølging og fødsel skal foregå på universitetssykehus.

Følgende oppfølging anbefales ved svangerskap (32-34):

  • Genetisk veiledning i forkant av planlagt graviditet

  • Ultralyd av hjerte (ekkokardiografi) straks graviditet er erkjent, deretter hver til hver andre måned avhengig av diameter på aorta og andre arterier

  • Vurdere klaffebevarende kirurgi før svangerskap

  • Seponere AT-II hemmere før svangerskapet, betablokkere anbefales gjennom graviditet og etter fødsel

  • Ved behov kan det henvises til Nasjonal behandlingstjeneste for hjertesyke gravide ved Oslo Universitetssykehus for vurdering og oppfølging.

Fysisk bela​​​stning og aktivitetsbegrensninger

Det finnes ennå lite forskning om risiko og nytte av fysisk aktivitet ved Marfans syndrom og lignende tilstander. For å unngå stor blodtrykksøkning og risiko for komplikasjoner i blodårene gis følgende anbefalinger om fysisk belastning og aktivitetsbegrensninger (29, 34-38).

Det er viktig å holde seg i form, men man bør unngå følgende:

  • kollisjonsidretter som håndball, fotball, ishockey, rugby og kampsport

  • ekstremsport og risikoaktiviteter som fallskjermhopping, elvepadling og sportsdykking

  • fysisk aktivitet som er så anstrengende at man ikke kan snakke fulle setninger under aktiviteten (hold «snakkefart» under fysisk aktivitet)

  • tunge statiske øvelser (trening og aktivitet hvor man holder musklene i samme stilling over tid, som "planken")

  • løft som fordrer at man trekker inn pusten og holder pusten gjennom løftet (gir økt bukhuletrykk) (Valsalva-manøver). Viktig å puste ut under belastning

  • testing av maksimal utholdenhet, muskelstyrke og spenst


Frem til 13-14 års alder gis begrensninger bare i utvalgte tilfeller. Risikoen for linseluksasjon kan tilsi at man bør fraråde fysisk kontaktsport samt anbefale bruk av beskyttende briller ved aktivitet med liten ball. 
 

Les mer om fysisk funksjon, aktivitet og trening ved Marfans syndrom

Praktiske konsek​​venser

MFS kan gi flere konsekvenser i hverdagen (26-28,40-44). Flere lever med diagnosen uten å vite det og uten særlige plager. Å få bekreftet diagnosen og få kjennskap til konsekvensene for en selv og/eller sine barn kan oppleves som et sjokk og en livskrise. Mange vil oppleve nye og til dels strenge aktivitetsbegrensninger, og alle blir anbefalt medisinsk oppfølging på spesialistnivå for flere organsystemer. Flere vil ha behov for psykologisk hjelp for å finne måter å håndtere dette på.

I tillegg til høyspesialisert medisinsk oppfølging og behandling, vil mange ha spørsmål knyttet til dagligliv, barnehage, skole, fritid, utdanning og arbeid. En del opplever også kroniske smerter og uttalt tretthet (fatigue), og noen kan ha behov for råd og oppfølging for å forebygge og håndtere slike plager. Fysisk aktivitet og trening er viktig for å holde seg i form.  For noen er det aktuelt med veiledning av fysioterapeut. Enkelte vil også ha behov for yrkesveiledning og hjelp til omskolering ved store helseproblemer. Noen kan (i perioder) ha nytte av tverrfaglig oppfølging med ansvarsgruppe og individuell plan.

Les mer om psykologiske forhold ved sjeldne arvelige bindevevstilstander med påvirkning av hovedpulsåren

Les mer om dagliglivet ved sjeldne arvelige bindevevstilstander med påvirkning av hovedpulsåren: Barnehage,skole,hjemmeliv, utdanning, arbeid og fritid

Ressurser og fagm​​iljøer

E-læringskurs 

VASCERN har laget et e-læringkurs om Marfans syndrom rettet mot klinisk helsepersonell og studenter. Kurset er åpent tilgjengelig på VASCERNs nettsider.

VASCERN er et Europeisk referansenettverk for sjeldne multisystemiske vaskulære sykdommer. TRS er sammen med Thoraxkirurgisk avdeling og samarbeidet Bindevevsklinikken på Oslo Universitetssykehus  (OUS), medlem i VASCERN.

Interesse​​​forening

Marfanforeningen - foreningen for Marfans syndrom, Loeys-Dietz' syndrom og lignende tilstander.

  1. von Kodolitsch Y, De Backer J, Schüler H, Bannas P, Behzadi C, Bernhardt AM, et al. Perspectives on the revised Ghent criteria for the diagnosis of Marfan syndrome. Appl Clin Genet. 2015;8:137-55.
  2. Loeys BL, Dietz HC, Braverman AC, Callewaert BL, De Backer J, Devereux RB, et al. The revised Ghent nosology for the Marfan syndrome. J Med Genet. 2010;47(7):476-85.
  3. Marelli S, Micaglio E, Taurino J, Salvi P, Rurali E, Perrucci GL, et al. Marfan Syndrome: Enhanced Diagnostic Tools and Follow-up Management Strategies. Diagnostics (Basel). 2023;13(13).
  4. Lerner-Ellis JP, Aldubayan SH, Hernandez AL, Kelly MA, Stuenkel AJ, Walsh J, Joshi VA. The spectrum of FBN1, TGFbetaR1, TGFbetaR2 and ACTA2 variants in 594 individuals with suspected Marfan Syndrome, Loeys-Dietz Syndrome or Thoracic Aortic Aneurysms and Dissections (TAAD). Mol Genet Metab. 2014;112(2):171-6.
  5. Collod-Beroud G, Le Bourdelles S, Ades L, Ala-Kokko L, Booms P, Boxer M, et al. Update of the UMD-FBN1 mutation database and creation of an FBN1 polymorphism database. Hum Mutat. 2003;22(3):199-208.
  6. De Paepe A, Devereux RB, Dietz HC, Hennekam RC, Pyeritz RE. Revised diagnostic criteria for the Marfan syndrome. Am J Med Genet. 1996;62(4):417-26.
  7. Judge DP, Dietz HC. Marfan's syndrome. Lancet. 2005;366(9501):1965-76.
  8. Schaeffer BN, Rybczynski M, Sheikhzadeh S, Akbulak RO, Moser J, Jularic M, et al. Heart rate turbulence and deceleration capacity for risk prediction of serious arrhythmic events in Marfan syndrome. Clin Res Cardiol. 2015;104(12):1054-63.
  9. Alpendurada F, Wong J, Kiotsekoglou A, Banya W, Child A, Prasad SK, et al. Evidence for Marfan cardiomyopathy. Eur J Heart Fail. 2010;12(10):1085-91.
  10. Jones KB, Sponseller PD, Erkula G, Sakai L, Ramirez F, Dietz HC, 3rd, et al. Symposium on the musculoskeletal aspects of Marfan syndrome: meeting report and state of the science. J Orthop Res. 2007;25(3):413-22.
  11. Cistulli PA, Gotsopoulos H, Sullivan CE. Relationship between craniofacial abnormalities and sleep-disordered breathing in Marfan's syndrome. Chest. 2001;120(5):1455-60.
  12. Grahame R, Pyeritz RE. The Marfan syndrome: joint and skin manifestations are prevalent and correlated. Br J Rheumatol. 1995;34(2):126-31.
  13. Castellano JM, Silvay G, Castillo JG. Marfan Syndrome: Clinical, Surgical, and Anesthetic Considerations. Semin Cardiothorac Vasc Anesth. 2014;18(3):260-71.
  14. Maumenee IH. The eye in the Marfan syndrome. Trans Am Ophthalmol Soc. 1981;79:684-733.
  15. Drolsum L, Rand-Hendriksen S, Paus B, Geiran OR, Semb SO. Ocular findings in 87 adults with Ghent-1 verified Marfan syndrome. Acta Ophthalmol. 2015;93(1):46-53.
  16. Fuchs J. Marfan syndrome and other systemic disorders with congenital ectopia lentis. A Danish national survey. Acta Paediatr. 1997;86(9):947-52.
  17. Pyeritz RE, Fishman EK, Bernhardt BA, Siegelman SS. Dural ectasia is a common feature of the Marfan syndrome. Am J Hum Genet. 1988;43(5):726-32.
  18. Muiño-Mosquera L, Bauters F, Dhondt K, De Wilde H, Jordaens L, De Groote K, et al. Sleep apnea and the impact on cardiovascular risk in patients with Marfan syndrome. Mol Genet Genomic Med. 2019;7(8):e805.
  19. Sedky K, Gaisl T, Bennett DS. Prevalence of Obstructive Sleep Apnea in Joint Hypermobility Syndrome: A Systematic Review and Meta-Analysis. J Clin Sleep Med. 2019;15(2):293-9.
  20. Velvin G, Bathen T, Rand-Hendriksen S, Geirdal A. Systematic review of chronic pain in persons with Marfan syndrome. Clin Genet. 2016;89(6):647-58.
  21. Bathen T, Velvin G, Rand-Hendriksen S, Robinson HS. Fatigue in adults with Marfan syndrome, occurrence and associations to pain and other factors. Am J Med Genet A. 2014;164a(8):1931-9.
  22. Cook JR, Ramirez F. Clinical, diagnostic, and therapeutic aspects of the Marfan syndrome. Adv Exp Med Biol. 2014;802:77-94.
  23. Milewicz DM, Cecchi AC. Heritable Thoracic Aortic Disease Overview. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, et al., editors. GeneReviews(®). Seattle (WA): University of Washington, SeattleCopyright © 1993-2024, University of Washington, Seattle. GeneReviews is a registered trademark of the University of Washington, Seattle. All rights reserved.; 1993.
  24. Tinkle BT, Saal HM. Health supervision for children with Marfan syndrome. Pediatrics. 2013;132(4):e1059-72.
  25. Cheng A, Owens D. Marfan syndrome, inherited aortopathies and exercise: what is the right answer? Heart. 2015;101(10):752-7.
  26. Pelliccia A, Fagard R, Bjørnstad HH, Anastassakis A, Arbustini E, Assanelli D, et al. Recommendations for competitive sports participation in athletes with cardiovascular disease: a consensus document from the Study Group of Sports Cardiology of the Working Group of Cardiac Rehabilitation and Exercise Physiology and the Working Group of Myocardial and Pericardial Diseases of the European Society of Cardiology. Eur Heart J. 2005;26(14):1422-45.
  27. Braverman AC, Harris KM, Kovacs RJ, Maron BJ. Eligibility and Disqualification Recommendations for Competitive Athletes With Cardiovascular Abnormalities: Task Force 7: Aortic Diseases, Including Marfan Syndrome: A Scientific Statement From the American Heart Association and American College of Cardiology. Circulation. 2015;132(22):e303-9.
  28. Chaddha A, Eagle KA, Braverman AC, Kline-Rogers E, Hirsch AT, Brook R, et al. Exercise and Physical Activity for the Post-Aortic Dissection Patient: The Clinician's Conundrum. Clin Cardiol. 2015;38(11):647-51.
  29. Isselbacher EM, Preventza O, Hamilton Black J, 3rd, Augoustides JG, Beck AW, Bolen MA, et al. 2022 ACC/AHA Guideline for the Diagnosis and Management of Aortic Disease: A Report of the American Heart Association/American College of Cardiology Joint Committee on Clinical Practice Guidelines. Circulation. 2022;146(24):e334-e482.
Sist oppdatert 09.01.2024