Medisinske forhold ved dysmeli

​Diagnosebetegnelser

Det brukes flere diagnosebetegnelser på dysmeli; i Norge brukes gjerne ICD-10 koder: Q71 (Q71.0 – Q71.9) reduksjonsdefekt i overekstremitet, Q72 (Q72.0 – Q72.9) reduksjonsdefekt i underekstremitet, Q73 (Q73.0 – Q73.8) reduksjonsdefekt, uspesifisert.

Hvor vanlig er dysmeli?

Ut fra registreringen i medisinsk fødselsregister kan det se ut som at 15 – 20 barn med reduksjonsdefekter fødes årlig i Norge (1).

Om dysmeli

Det er mange ulike former for dysmeli (2, 3). Ingen dysmelier er like. Tversgående (transversell) enarms-dysmeli er vanligst (3-5). En oversiktsstudie indikerer at armdysmeli er to ganger så vanlig som ben­dysmeli (2). Inntil 20 % har dysmeli i mer enn én kroppsdel.  I en del tilfeller (12 - 33 %) er dysmeli del av et syndrom (se under) (2).

Dysmeli i seg selv påvirker ikke livslengden og øker ikke risikoen for annen sykdom. Der dysmeli er ledd i et syndrom, vil andre forhold ved syndromet kunne ha betydning for komplikasjoner og livslengde (se informasjon om syndromer under).

Beskrivelse av dysmeli

For å beskrive om en konkret dysmeli gjelder arm eller ben (også kalt lemmer), høyre eller venstre side, grad av mangel osv., brukes klassifikasjonssystemet ISO (6).

 Den deler dysmeli i to hovedgrupper:

  • Tversgående (transverselle) dysmelier
  • Langsgående (longitudinelle) dysmelier 



Illustrasjon av tversgående og langsgående underarmsdysmeli:

A. Venstre overarm, tversgående (transversell) dysmeli. Underarmsbena (Radius og Ulna) er delvis tilstede, nederste 1/3 mangler. Total mangel av håndrotsben og fingre. B. Venstre overarm, langsgående (longitudinell) dysmeli. Total mangel av underarmsbenet på tommelsiden (radius). Delvis mangel av håndrotsben, total mangel av tommel.


Tversgående (transversell) dysmeli

Total mangel på ben, muskler, nerver og blodårer nedenfor et nivå på armen eller benet. Dette kan se ut som følgene etter en amputasjon.

Eksempler på tversgående dysmelier:

Bildet viser en arm med tversgående dysmeli

1. Korte fingre eller tær fordi ytre knokler mangler.

2. Foten mangler og benet slutter ved ankelen/enden av leggen. 

3. Normal overarm og albue, kun noen centimeter av de to beina i underarmen (radius og ulna) finnes, ofte med små "fingre" på enden.

Langsgående (longitudinell) dysmeli

Delvis eller total mangel av én eller flere knokler i arm og/eller ben. Knokler nedenfor (mer distalt) kan være tilstede helt eller delvis. I andre tilfeller kan deler midt på en arm eller ben mangle.

Eksempler på langsgående dysmelier:

Barn med splittet hånddysmeli
Splittet hånd-dysmeli

1. En eller flere fingre mangler. Tilhørende mellomhåndsbein, eventuelt kombinert med mangel på en av de to underarmsbeina (radius og ulna).

2. Unormalt kort eller total fravær av overarm og/eller underarm, mens hånd og fingre finnes og springer ut fra albue eller skulder.

Bildet viser tenging av to ben, med ben dysmeli på det ene benet Mindre og kortere enn det andre) det ene

3. En eller flere tær mangler. Tilhørende mellomfotsben, eventuelt kombinert med mangel på en av de to leggbeina (tibia og fibula).

4. Øverste del av lårbenet mangler, mens resten av benet finnes.

5. Total ­­­eller delvis manglende legg, mens foten finnes og springer ut fra kneet eller der leggen slutter.


Dysmeli på arm(er) og/eller ben (flerlems dysmeli)

Langsgående dysmelier kan gi ulik grad og kombinasjon av mangler, ofte på både armer og ben. Eksempler er:

  • Korte armer, eventuelt med nedsatt grep
  • Korte ben, manglende eller liten fot
  • Korte armer og korte ben

Syndromer hvor dysmeli kan være en del av bildet

Hos noen er dysmeli en av flere symptomer, - et syndrom. Noen av syndromer har fått egne navn, for eksempel: Amnionbånd syndrom, Holt-Oram syndrom, Polands syndrom, thrombocytopenia aplasia radii syndrom (TAR syndrom), VATER, VATERS, VACTERL og VACTERLS syndrom. Disse beskrives nærmere her:

Adams-Olivers syndrom

Holt-Orams syndrom

Polands syndrom

TAR-syndrom

VATER, VATERS, VACTERL og VACTERLS syndrom

Årsaker til dysmeli

Årsak er fortsatt ikke fullt forstått. Misdannelsen antas å utvikle seg tidlig, mellom 28. og 56. dag av graviditeten. Dette er så tidlig at kvinnen ikke alltid vil ha oppdaget at hun er gravid.

Årsaker til tversgående (transverselle) dysmelier

  • Mangelfull blodforsyning til fosteret er rapportert for mellom 28 % til 35 % av tilfellene (4, 7). Amnionbånd syndrom, dvs. brist i fosterhinne som gir arrdannelse og kan avsnøre kroppsdel.
  • Sjelden mistanke om arvelighet, hvis ikke andre i nær familie også har medfødte misdannelser.

Årsaker til langsgående (longitudinelle) dysmelier

  • Arvelig årsak er vanlig. Hos noen er det påvist kromosomfeil (7) eller endringer i enkeltgener (mutasjoner), og tilstanden er da arvelig. Man antar at en del tilfeller skyldes en kombinasjon av arvelig disposisjon og miljøpåvirkning. Faktorer som kan gi mistanke om arvelig årsak er: i) andre i slekten med dysmeli; ii) dysmeli i flere lemmer; iii) andre misdannelser i tillegg til dysmeli (3).

  • Fosterskadelige stoffer (teratogener) er årsak i ca. 4 % av tilfellene (7). Det er indikasjoner på økt risiko ved diabetes (sukkersyke) hos mor (7, 8), medisinbruk i svangerskapet (Thalidomid (9)), smitte av vannkopper (varicella) eller høy feber tidlig (første trimester) i svangerskapet (10), folsyremangel i perioden rundt befruktning samt under dannelsen av kroppens organer (11), røyking i svangerskapet (3, 12, 13)

Ukjent årsak

I omkring en tredel av tilfellene er åraken ukjent (4, 7). 

Diagnose og utredning av dysmelien og andre mulige misdannelser

En barnelege bør ha det primære ansvaret for å koordinere utredningen av den nyfødte med dysmeli (reduksjonsdeformiteter). Barneradiolog, ortoped, håndkirurg og genetiker tar del i diagnostikken etter behov.

For leger per 2017: Anbefalinger for utredning av nyfødte med reduksjonsdeformiteter.

Kort sammendrag av anbefalingene for utredning av nyfødte:

1. Utredning av dysmelien

  • Undersøke, beskrive og ta bilder av både lemmet med dysmeli og de andre lemmene:
    • Tversgående (transversell) eller langsgående (longitudinell) dysmeli. 
    • Ved langsgående dysmeli (reduksjonsdeformitet), beskrive hvilken del av lemmet mangler. 
    • Se etter små tegn som feilvekst av neglene (negledysplasi).
  • Røntgen av skjelettet i armene eller bena - alltid på både høyre og venstre side.
  • Henvise til ortoped.
  • Innhente informasjon om slektninger og slektskap, blant annet spontanaborter og medfødte misdannelser blant nære slektninger (3).
  • Svangerskapshistorie med informasjon om medikamentbruk, rusbruk, fostervannsprøve, diabetes, infeksjoner og høy feber i første del av svangerskapet (0-3 måneder) (3).

2. Utredning av eventuelle misdannelser andre steder i kroppen

Det er viktig å utelukke andre avvik eller misdannelser i tillegg til dysmelien. Personer med dysmeli har som gruppe økt risiko for å være født med flere misdannelser (cirka 30 til 60 %). Det er spesielt viktig å undersøke barn med omfattende dysmelier og når underarmsbenet på tommel­siden er mangelfullt utviklet (radiusdysplasier). Noen misdannelser blir oppdaget før eller kort tid etter fødselen, andre blir oppdaget først i voksen alder.

Undersøkelser som anbefales hos alle:

  • Grundig fysisk undersøkelse: Vurdere vekst og proporsjoner, ha spesiell oppmerksomhet på mulige misdannelser i ansiktet, hodet, munnen/ganen/tungen, hodeskallen, brystknoppene, kjønnsorganene, analåpningen, ryggraden, hjertet (3) og hudforandringer som bloduttredelser eller pigmentflekker.
  • Røntgen av armene eller bena som gjør det mulig å måle de lange rørknoklene (inkludert hendene/føttene, underarmene/leggene, overarmene/lårene).
  • Ultralyd av magen.
  • Ultralyd av hodet.

Andre undersøkelser som er aktuelle ved mistanke om flere, samtidige misdannelser:

  • Røntgen- og andre undersøkelser av hjertet, urinveiene, ryggmargen, spiserøret og annet aktuelt.

Oppfølging, behandling og bedring av funksjonen

Oppfølging fra spedbarnsalderen

  • Skriftlig informasjon til helsestasjonen og fastlegen.
  • Informasjon om videre oppfølging og kontaktpersoner til foreldrene før den nyfødte forlater barselavdelingen, eller så tidlig som mulig etter dette. 
  • Oppfølging og behandling av barnet vil være tverrfaglig: barnefysioterapeut, ergoterapeut, håndkirurg, ortoped og ortopediingeniør vil alle kunne bidra, avhengig av reduksjonsdeformitetens art.
  • Barnehabiliteringstjenesten er sentral når dysmelien er en del av et syndrom der barnet har forsinket utvikling eller kognitive vansker.
  • Ved dysmeli (reduksjonsdeformiteter) som fører til funksjonsnedsettelser bør man opprette ansvarsgruppe for koordinering av lokale tiltak.
  • Barn med dysmeli bør henvises tidlig til et regionalt dysmeliteam for videre utredning, behandling og oppfølging. Dysmeliteamene finnes på OUS, St. Olavs hospital, Sykehuset Innlandet - Ottestad, Haukeland, UNN.

Kirurgi

Noen kan ha nytte av kirurgiske inngrep og spørsmål om operasjon kan komme tidlig (i løpet av første leveår?). Det er viktig at familiene får informasjon om hva som kan oppnås med de ulike inngrep og risikoen for negative konsekvenser som redusert følesans eller redusert bevegelse.

Aktuelle inngrep kan være:

  • Operasjoner for å forbedre grep
  • Korrigerende inngrep/operasjoner (endring av stilling i del av en arm, finger eller ben, tå)
  • Forlengelsesoperasjoner (oftest på ben)
  • Operasjoner for å bedre benprotesetilpasning

Operasjoner vurderes og utføres ved sykehusavdelinger som har erfaring med å behandle disse tilstandene. Der hvor dette er aktuelt bør barn og foreldre henvises til dysmeliteam i sin region for vurdering.

Proteser og hjelpemidler

Avhengig av type dysmeli vil barn med armdysmeli kunne få tilpasset armprotese eller grepsprotese/ grepshjelpemidler.

Les brosjyre om bruk av armproteser

De med bendysmeli kan ha behov for spesialsko/såler/ benprotese og noen kan ha nytte av krykker eller rullestol. Det finnes også mange andre typer hjelpemidler som kan kompensere for korte armer/ ben og manglende eller redusert grep.

I en norsk studie fra 2017 deltok 34 unge med dobbeltsidig bendysmeli i alderen 18 til 35 år. Gruppens fysiske funksjon og livskvalitet ble målt. De som brukte proteser ble sammenliknet med dem som hadde hatt en forlengelsesoperasjon. Hele gruppen ble sammeliknet med en gruppe unge som ikke hadde dysmeli. Det var ingen målbare forskjeller på de to gruppene når det gjaldt fysisk funksjon og livskvalitet. Sammenliknet med gruppen uten dysmeli skåret gruppen med dysmeli lavere på noen områder.

Du kan lese artikkelen på engelsk her: T. S. Kaastad med fler. Physical function and health-related quality of life in young adults with unilateral congenital lower-limb deficiencies. Journal of Children`s Orthopedics, 2017.

Fysioterapi og trening

Ved dysmeli kan skjelett, muskler og nerver også i andre deler av kroppen være påvirket.  Det er viktig å tilstrebe symmetriske bevegelsesmønstre og forebygge skjevutvikling spesielt i ryggsøylen (skoliose). Ut fra forskning er det antakelig liten risiko for å utvikle behandlingstrengende skoliose ved en-arms dysmeli (14). Belastningstilstander kan forekomme (15).

For barn kan det være hensiktsmessig å ha kontakt med lokal fysioterapeut. I perioder kan det være mer behov for oppfølging. Fysioterapeuten kan følge med på utviklingen og være en diskusjonspart for barnehage, skole og i forhold til fritidsaktiviteter.

Mange voksne med dysmeli opplever at fysisk aktivitet og trening, tøyning og avspenning reduserer smerter og gir overskudd (16, 17). Noen kan trenge noe hjelp og veiledning, treningshjelpemidler/ treningsproteser

Les mer om fysisk funksjon, aktivitet og trening ved dysmeli

Praktiske konsekvenser

Barn og voksne med dysmeli lever vanlige liv og gjennomlever vanlige livshendelser (14-16). Muskel- skjelett plager og kroniske smerter blant voksne forekommer sannsynligvis i større grad enn i den generelle norske befolkningen (17) og vår erfaring er at flere avslutter arbeidslivet før pensjonsalder. 

Les mer om dagligliv ved dysmeli.

Fagmiljøer

Det finnes mange fagmiljøer som tilbyr tjenester til personer med dysmeli: Regionale dysmeliteam, Nasjonal behandlingstjeneste for medfødte deformiteter i underekstremiteter hos barn, ortopediske verksteder, TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser og Nasjonalt fagnettverk for dysmeli.

Les mer om de ulike fagmiljøene, deres tilbud og hvordan du kommer i kontakt med dem

Referanser

  1. Folkehelseinstituttet. Medisinsk fødselsregister og abortregisteret - statistikkbanker. 2016. http://statistikk.fhi.no/mfr/
  2. Ephraim PL, Dillingham TR, Sector M, Pezzin LE, MacKenzie EJ. Epidemiology of limb loss and congenital limb deficiency: a review of the literature. Archives of physical medicine and rehabilitation. 2003;84(5):747-61.
  3. Wilcox WR, Coulter CP, Schmitz ML. Congenital limb deficiency disorders. Clinics in perinatology. 2015;42(2):281-300, viii.
  4. Gold NB, Westgate MN, Holmes LB. Anatomic and etiological classification of congenital limb deficiencies. American journal of medical genetics Part A. 2011;155a(6):1225-35.
  5. Bedard T, Lowry RB, Sibbald B, Kiefer GN, Metcalfe A. Congenital limb deficiencies in Alberta-a review of 33 years (1980-2012) from the Alberta Congenital Anomalies Surveillance System (ACASS). American journal of medical genetics Part A. 2015;167a(11):2599-609.
  6. Day HJ. The ISO/ISPO classification of congenital limb deficiency. Prosthet Orthot Int. 1991;15(2):67-9.
  7. McGuirk CK, Westgate MN, Holmes LB. Limb deficiencies in newborn infants. Pediatrics. 2001;108(4):E64.
  8. Aberg A, Westbom L, Kallen B. Congenital malformations among infants whose mothers had gestational diabetes or preexisting diabetes. Early human development. 2001;61(2):85-95.
  9. Kallen B, Rahmani TM, Winberg J. Infants with congenital limb reduction registered in the Swedish Register of Congenital Malformations. Teratology. 1984;29(1):73-85.
  10. Luteijn JM, Brown MJ, Dolk H. Influenza and congenital anomalies: a systematic review and meta-analysis. Human reproduction (Oxford, England). 2014;29(4):809-23.
  11. Hochberg L, Stone J. Folic acid supplementation in pregnancy. UpToDate; 2016. https://www.uptodate.com/contents/folic-acid-supplementation-in-pregnancy?source=search_result&search=folic%20acid&selectedTitle=6~150:
  12. Hackshaw A, Rodeck C, Boniface S. Maternal smoking in pregnancy and birth defects: a systematic review based on 173 687 malformed cases and 11.7 million controls. Human reproduction update. 2011;17(5):589-604.
  13. Nicoletti D, Appel LD, Siedersberger Neto P, Guimaraes GW, Zhang L. Maternal smoking during pregnancy and birth defects in children: a systematic review with meta-analysis. Cadernos de saude publica. 2014;30(12):2491-529.
  14. Michielsen A, Van Wijk I, Ketelaar M. Participation and quality of life in children and adolescents with congenital limb deficiencies: A narrative review. Prosthet Orthot Int. 2010;34(4):351-61.
  15. Sjöberg L, Nilsagård Y, Fredriksson C. Life situation of adults with congenital limb reduction deficiency in Sweden. Disability and rehabilitation. 2014;36(18):1562-71.
  16. Ylimäinen K, Nachemson A, Sommerstein K, Stockselius A, Norling Hermansson L. Health‐related quality of life in Swedish children and adolescents with limb reduction deficiency. Acta Paediatrica. 2010;99(10):1550-5.
  17. Johansen H, Ostlie K, Andersen LO, Rand-Hendriksen S. Adults with congenital limb deficiency in Norway: demographic and clinical features, pain and the use of health care and welfare services. A cross-sectional study. Disabil Rehabil. 2015;37(22):2076-82.

Teksten er faglig oppdatert i november 2016.

Fant du det du lette etter?
Tilbakemeldingen vil ikke bli besvart. Ikke send personlig informasjon, for eksempel epost, telefonnummer eller personnummer.