VATER, VATERS, VACTERL OG VACTERLS

VATER, VATERS, VACTERL OG VACTERLS er alle akronymer, det vil si sammenstillinger av første bokstav i en rekke ord. På engelsk tilføyes begrepet "association" etter disse sammenstillingene (for eksempel "VACTERL association"). Disse betegnelsene beskriver en samling kliniske funn hvor bokstavene viser til hvilke organer som er påvirket.

​Bruk av akronymene sier ikke noe om hvorvidt de ulike misdannelsene har samme årsak eller forskjellige årsaker.

Følgende liste forklarer innholdet i hver bokstav:

  • V – Vertebrae: Unormal form av ryggvirvel, hemivertebrae (halve virvler), ekstra ribben. 
  • A – Analatresi: Anus (endetarmsåpningen) kan mangle, eller det kan være feil i oppbygging av endetarm og lukkemuskulatur. Også misdannelser i urinveier og kjønnsorganer kan forekomme. 
  • T – Trachea: Misdannelser knyttet til luftrør, for eksempel forbindelsen mellom luftrør og spiserør.
  • E – Esophagus (øsofagus): Misdannelser knyttet til spiserør, for eksempel kan en del av spiserøret mangle.
  • R – Renal: Nyrene kan ha avvikende form, kan mangle eller det kan være et ekstra nyreanlegg.
  • C – Cardiac: Hjerte, for eksempel hull mellom høyre og venstre side i hjertet (atrieseptumdefekt eller ventrikkelseptumdefekt) eller feil i en eller flere av klaffene.
  • L – Limb: Lemmene kan ha mangler, for eksempel kan radius (spolebenet) være bøyd, tomlene kan mangle, knokler kan være for korte, eller det kan være ekstra fingre eller tær (polydactyli).
  • S – Single umbilical artery: Kun én pulsåre i navlestrengen i stedet for to pulsårer. Vanligvis er det to pulsårer og en vene der blodet returneres.

For å bruke akronymet VATER må minst to (noen sier tre) misdannelser i ulike organsystemer være til stede. I slike tilfeller bør også de andre organsystemene undersøkes (1). Når VATER tilføyes flere bokstaver, vil de øvrige bokstavene fortelle hvilke organfeil man har funnet (2). De praktiske og medisinske problemene knyttet til de ulike organene som er påvirket, vil avgjøre hvilke deler av tjenesteapparatet familien har behov for hjelp fra.

Aktuelle nettadresser: http://www.kumc.edu/gec/support/vater.html

Senter for sjeldne diagnoser http://www.sjeldnediagnoser.no/ har kompetansesenteransvar for analatresi og øsofagusatresi, to tilstander som kan forekomme ved VATER, VATERS, VACTERL OG VACTERLS 

TRS har gitt tilbud til personer med dysmeli (Limb deficiency).

Les mer om oppfølging og behandling av  dysmeli på sidene om dysmeli

Referanser

  1. Kallen K, Mastroiacovo P, Castilla EE, Robert E, Kallen B. VATER non-random association of congenital malformations: study based on data from four malformation registers. Am J Med Genet 2001; 101(1):26-32.
  2. Cho S, Moore SP, Fangman T. One hundred three consecutive patients with anorectal malformations and their associated anomalies. Arch Pedriatr Adolesec Med 2001; 155(5):587-591.

Rettigheter og tjenester ved sjeldne diagnoser