Bruk av akronymene sier ikke noe om hvorvidt de ulike misdannelsene har samme årsak eller forskjellige årsaker.
Symptomer og kjennetegn
Følgende liste forklarer innholdet i hver bokstav:
- V – Vertebrae: Unormal form av ryggvirvel, hemivertebrae (halve virvler), ekstra ribben.
- A – Analatresi: Anus (endetarmsåpningen) kan mangle, eller det kan være feil i oppbygging av endetarm og lukkemuskulatur. Også misdannelser i urinveier og kjønnsorganer kan forekomme.
- T – Trachea: Misdannelser knyttet til luftrør, for eksempel forbindelsen mellom luftrør og spiserør.
- E – Esophagus (øsofagus): Misdannelser knyttet til spiserør, for eksempel kan en del av spiserøret mangle.
- R – Renal: Nyrene kan ha avvikende form, kan mangle eller det kan være et ekstra nyreanlegg.
- C – Cardiac: Hjerte, for eksempel hull mellom høyre og venstre side i hjertet (atrieseptumdefekt eller ventrikkelseptumdefekt) eller feil i en eller flere av klaffene.
- L – Limb: Lemmene kan ha mangler, for eksempel kan radius (spolebenet) være bøyd, tomlene kan mangle, knokler kan være for korte, eller det kan være ekstra fingre eller tær (polydactyli).
- S – Single umbilical artery: Kun én pulsåre i navlestrengen i stedet for to pulsårer. Vanligvis er det to pulsårer og en vene der blodet returneres.
Diagnose og oppfølging
For å bruke akronymet VATER må minst to (noen sier tre) misdannelser i ulike organsystemer være til stede. I slike tilfeller bør også de andre organsystemene undersøkes (1). Når VATER tilføyes flere bokstaver, vil de øvrige bokstavene fortelle hvilke organfeil man har funnet (2). De praktiske og medisinske problemene knyttet til de ulike organene som er påvirket, vil avgjøre hvilke deler av tjenesteapparatet familien har behov for hjelp fra.
Interesseforening
Vi kjenner ikke til norske interesseforeninger, men det finnes en svensk forening.
Svenska VacterlforeningenFor personer med dysmeli kan også den norske dysmeliforeningen være aktuelt.
Dysmeliforeningen
Andre fagmiljøer
Senter for sjeldne diagnoser har kompetansesenteransvar for analatresi og øsofagusatresi, to tilstander som kan forekomme ved VATER, VATERS, VACTERL OG VACTERLS
Tilbud ved TRS
TRS har kompetansesenteransvar for med dysmeli (Limb deficiency).
Les mer om oppfølging og behandling av dysmeli på sidene om dysmeli
Vi har samlet informasjon om rettigheter og tjenester i det offentlige på egne nettsider.
Rettigheter og tjenester ved sjeldne diagnoser
Referanser
- Kallen K, Mastroiacovo P, Castilla EE, Robert E, Kallen B. VATER non-random association of congenital malformations: study based on data from four malformation registers. Am J Med Genet 2001; 101(1):26-32.
- Cho S, Moore SP, Fangman T. One hundred three consecutive patients with anorectal malformations and their associated anomalies. Arch Pedriatr Adolesec Med 2001; 155(5):587-591.
Teksten ble faglig oppdatert i mai 2015.