Psykososiale forhold hos voksne med familiære aortatilstander

Dette prosjektet undersøker psykososiale forhold hos voksne med Loeys-Dietz' syndrom, vaskulær Ehlers-Danlos' syndrom og andre arvelige tilstander som påvirker hovedpulsåren (familiære thorakale aortaaneurismer og disseksjoner).

Prosjektansvarlige

Prosjektledere

Gry Velvin (sosionom, Cand.polit, Ph.D) og Heidi Johansen (ergoterapeutspesialist, MSc), TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser (TRS).

Veileder/ medisinsk rådgiver

Ingeborg Lidal (overlege, Ph.D), TRS.

Samarbeidspartnere

Referansegruppe

Det er etablert en referansegruppe med brukerrepresentanter fra Marfanforeningen og EDS foreningen.

Om prosjektet

Prosjektet er en tversnittsstudie og undersøker livskvalitet, opplevde helseplager og utfordringer i fysisk aktivitet, utdannelse, arbeid og familieliv hos voksne med Loeys-Dietz' syndrom, vaskulær Ehlers-Danlos' syndrom og andre familiære thorakale aorta aneurismer.

Bakgrunn

Familiære thorakale aortaaneurismer og aortadisseksjoner (FTAAD) er betegnelsen på en gruppe arvelige tilstander som berører hovedpulsåren (aorta) og andre større blodårer (arterier), noen av disse er Loeys-Dietz' syndrom og Vaskulær Ehlers-Danlos' syndrom.

Det finnes svært lite forskning om hvordan slike diagnoser påvirker den enkeltes livssituasjon. Brukerforeningene etterlyser mer kunnskap om hvordan det oppleves å leve med disse diagnosene.

Formål og hvilke nytte har studien

Mer kunnskap er viktig i det kliniske arbeidet på TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser (TRS), og i planlegging av oppfølging og behandlingsforløp for gruppen i det ordinære tjenesteapparatet.

Hensikten med prosjektet er å kartlegge opplevde helseplager og hvordan dette påvirker livskvalitet, fysisk aktivitet, utdanning, arbeid og familieliv, hos voksne med Loeys-Dietz' syndrom, vaskulær EDS og andre FTAAD diagnoser. Mer forskningsbasert kunnskap er viktig for oppfølging av enkeltbrukere, deres familier og fagpersoner. 

Kunnskapen fra prosjektet er planlagt brukt i oppfølging av enkeltbrukere og pårørende, på kurs, som informasjon til hjelpeapparatet, som fagartikler både nasjonalt og internasjonalt og som presentasjoner på nasjonale og internasjonale konferanser.

Personer med Marfans syndrom er ikke inkludert i dette prosjektet, da et lignende prosjekt har vært gjennomført for denne diagnosegruppen tidligere, du kan lese mer om det her.

Metode og målgruppe

Studien er planlagt i samarbeid med brukerforeningene i Norge. Studien er organisert i tre delundersøkelser:

  • Del 1. Systematisk oversiktsartikkel om livskvalitet hos personer med arvelige aortatilstander. 
  • Del 2. Fokusgruppeintervju med voksne med disse diagnosene og voksne pårørende ble foretatt i uke 40 2017. Datamaterialet vil bli brukt som forstudie, supplerende til en spørreskjemaundersøkelse og som selvstendig forskningsmateriale. 
  • Del 3. Spørreskjemaundersøkelse: Informasjonsbrev, spørreskjema og samtykkeskjema ble sendt ut våren 2018, til alle voksne som er registrert på TRS med bekreftet diagnose Loeys-Dietz' syndrom, vaskulær Ehlers-Danlos' syndrom (EDS) eller andre familiære thorakale aorta aneurismer og disseksjoner (FTAAD).

Både intervjuguidene som ble benyttet i fokusgruppeintervjuene og spørreskjema til spørreskjemaundersøkelsen er utarbeidet i samarbeid med representanter fra brukerforeningene.

Status i prosjektet

Prosjektet startet juni 2017, planlagt avsluttet desember 2024.

Datainnsamling

  • Fokusgruppeintervjuer med voksne med FTAAD diagnoser (36 personer) og voksne pårørende (11 personer) er gjennomført.
  • Spørreskjema til alle voksne (80 personer) med en bekreftet FTAAD diagnose registrert på TRS kompetansesenter ble sendt pr post i slutten av januar 2018. Påminning ble sendt de som ikke hadde svart i april 2018.
    • Femtiseks personer har pr juni 2018 svart på spørreskjema, dette gir en svarprosent på 70 så langt.

Presentasjon av prosjektet

Resultater

Resultater fra prosjektet er planlagt formidlet blant annet gjennom vitenskapelige publikasjoner og på konferanser.

Publiserte artikler:

Systematisk reviewartikkel om livskvalitet hos personer med arvelige aortatilstander

Forfattere: Gry Velvin, Jan Erik Wilhelmsen, Heidi Johansen, Trine Bathen og Amy Østertun Geirdal

I denne studien har vi gjort en systematisk innsamling, kvalitetsvurding og oppsumming av all relevant internasjonal forskning som omhandler livskvalitet for personer med arvelige tilstander som påvirker hovedpulsåren (aorta). De tilstandene vi har sett på er Marfans syndrom, Loeys- Dietz' syndrom, vaskulær Ehlers-Danlos' syndrom og andre arvelige (hereditære) tilstander som påvirker aorta (ofte forkortet HTAAD).

Hva gjorde vi?

Vi gjorde systematiske søk i relevante databaser og fant til sammen 20 artikler som omhandlet livskvalitet for personer med en HTAAD diagnose. Studiene ble deretter kvalitetsvurdert og systematisert etter internasjonale retningslinjer for systematisk reviewstudier

Hva fant vi?

Et interessant funn var at alle 20 artiklene omhandlet kun diagnosen Marfans syndrom. Vi fant ingen artikler som omhandlet livskvalitet for personer med Loeys-Dietz' syndrom, vaskulær Ehlers-Damlos' syndrom eller andre HTAAD diagnoser. Dette viser at det er stor mangel på kunnskap om livskvaliteten for personer med andre HTAAD diagnoser enn Marfans syndrom.  

Livskvalitet ved Marfans syndrom

Av de 20 studiene som alle omhandlet livskvalitet for personer med Marfans syndrom, var det:

  • 17 studier om voksne:
    • De fleste studiene fant at voksne med Marfans syndrom har redusert livskvalitet, men kun noen få studier fant at det var sammenheng mellom redusert livskvalitet og helseforhold knyttet til diagnosen.
    • Flere studier fant at redusert livskvalitet i større grad hang sammen med manglende sosialt nettverk, å ikke være i jobb, det å bli eldre og ha smerter og fatigue. 
    • I tillegg tyder studier på at psykososialt stress og den subjektive opplevelsen av sykdommen i stor grad har innvirkning på livskvaliteten.
  • 3 studier om barn:
    • Resultatene var litt motstridene. To av studiene fant at barn med Marfans syndrom har lavere livskvalitet enn barn generelt, mens en studie fant at barn med Marfans syndrom har bedre livskvalitet på psykososial fungering enn jevnaldrende.
    • Mye tyder også på at symptomer som smerter, fatigue, psykososial stress og læringsvansker ser ut til å reduserer livskvalitet mer enn de biomedisinske faktorene.
    • Studiene vektlegger at informasjon til foreldre og det å lære barn positive mestrings-strategier er viktige forhold som kan bidra til å øke livskvaliteten. 

Illustasjon av mulige sammenhenger mellom helsetilstand, dagliglivsaspekter og livskvalitet ved HTAAD diagnoser

Mulige sammenhenger mellom helsetilstand, dagliglivsaspekter og livskvalitet ved HTAAD diagnoser

Vurdering av inkluderte studier

19 av de 20 studiene var tverrsnittstudier med bruk av spørreskjema. En liten pilotstudie omhandlet effekt av rehabiliteringsopphold og viste at personer med Marfans syndrom har god effekt av rehabilitering. De opplevde også økt livskvalitet etter rehabiliteringen.

Livskvalitet er et komplisert fenomen som er vanskelig å måle. Alle de 20 studiene brukte anerkjente livskvalitetsinstrumenter. Utfordringene var at de fleste studiene var små, hadde få deltakere og mange studier hadde inkludert personer uten bekreftet diagnose. Dette gjør at det er vanskelig å generalisere funnene fra studiene til omfatte personer med Marfans syndrom generelt. 

Konklusjon

Selv om livskvalitet er et komplisert fenomen, er det mye som tyder på at personer med arvelige aortatilstander i perioder opplever redusert livskvalitet. Et mål for profesjoner som jobber med disse diagnosegruppene bør være å bidra til økt livskvalitet, ikke kun gjennom avansert medisinsk behandling, men også ved bruk av intervensjoner og tilrettelegging som kan bidra til økt fysisk og psykososial mestring. Mer kunnskap er viktig for å kunne utvikle mer kunnskapsbasert praksis som kan bidra til å øke livskvaliteten for personer med disse diagnosene. Pasientrapporterte livskvalitetsmål bør innarbeides som del av det kliniske arbeidet med disse diagnosegruppene. 

Referanse

Systematic review of Quality of Life in persons with Hereditary Thoracic Aortic Aneurysm and Dissection diagnoses. Velvin G, Wilhelmsen JE, Johansen H, Bathen T, Geirdal AØ. Clinical Genetics. 2019; 95:661–676.

Voksne med Loeys-Dietz syndrom (LDS) og vaskulær Ehlers-Danlos syndrom (vEDS) i Norge; hvem er de, hvilke helseplager har de og hvordan bruker de helsetjenestene?

Hva fant vi ut?

De fleste voksne med LDS og vEDS som var med i undersøkelsen hadde fått diagnosen i voksen alder, Gjennomsnittsalder for diagnosetidspunkt var 34 år, med laveste alder  6 år og høyeste 62 år. Over halvparten levde i parforhold og hadde barn. Nesten 90% levde i familier hvor flere familiemedlemmer hadde samme arvelige bindevevsdiagnose.

Sammenlignet med folk flest i Norge hadde flere utdannelse over 13 år (40%), men få jobbet 100% stilling (27%) og mange mottok 100% uføretrygd (31%).

De aller fleste rapporterte betydelige helseproblemer; både hjerte/kar problemer og symptomer fra andre organer. Syttini prosent rapporterte å ha  kroniske smerter. Over halvparten av deltakerne (58%) hadde gjennomgått operasjoner av hovedpulsåren (aorta), vanligst var forebyggende aortaoperasjoner. Ca 3/4 hatt kontakt med fastlegen siste år med forhold knyttet til diagnosen, de aller fleste var fornøyd med fastlegeoppfølgingen.

Det var noen forskjeller mellom de med vEDS og de med LDS. Nesten alle (88%) av de med LDS brukte blodtrykkssenkende medisiner, og 71% hadde årlig eller oftere oppfølging av hjerte/kar. Kun 40% av de med vEDS brukte blodtrykkssenkende medisiner og kun 33% hadde årlige kontroller av hjerte- kar. Deltakerne med LDS rapporterte mer helseproblemer og mer helseoppfølging enn de med vEDS, mens deltakerne med vEDS var gjennomsnittlig yngre enn de med LDS.

Hvordan fant vi ut dette?

Vi sendte spørreskjema til alle voksne (n=70), som var over 18 år med LDS og vEDS og som var registrert ved TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser i januar 2018. Vi fikk svar fra 52 personer, 34 med LDS (undertype 1-4) og 18 med vEDS. Dette gav en svarprosent på 74.

Hva har vi lært?

Det er viktig at fagfolk som møter personer med disse alvorlige livstruende diagnosene er klar over den betydelige helsebelastningen de lever med; ikke bare hjerte/kar problemene men også andre organproblemer og kroniske smerter.

Når vi ser på anbefalinger fra utenlandske ekspertmiljøer, kan det se ut som at flere skulle hatt årlig oppfølging av hjerte/kar og flere skulle brukt blodtrykkssenkende medisiner, spesielt kan det se ut som at de med vEDS skulle vært fulgt bedre opp av helsetjenesten.

Riktig diagnose på et tidlig tidspunkt i livet er viktig for å kunne gi informasjon og råd om kritiske helseproblemer, forholdsregler i hverdagen og spesielt om temaer som utdanning og arbeidsdeltakelse.

Referanse

Johansen H, Velvin G, Lidahl I. Adults with Loeys–Dietz syndrome and vascular Ehlers–Danlos syndrome: A cross‐sectional study of health burden perspectives. American Journal of Medical Genetics part A, november 2019. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.61396.

Fysisk aktivitet og trening for voksne med arvelig aortasykdom, en kvalitativ studie av pasienters perspektiver og erfaringer

Hva gjorde vi?

Vi gjennomførte fokusgruppeintervjuer med til sammen 36 voksne med Loeys Dietz' syndrom (LDS), vaskulær Ehlers Danlos syndrom (vEDS) og Marfans syndrom (MFS) for å få mer kunnskap om hvordan personer med diagnosen selv erfarer og håndterer fysisk aktivitet og trening. Studien ble gjennomført i samarbeid med Norsk forening for Marfans syndrom,  Norsk Forening for Ehlers-Danlos' syndrom og Karolinska instituttet i Sverige.

Hva fant vi?

«Jeg vil gjerne være sunn og forsøker å gjøre som min doktor anbefaler, jeg tror det er det sikreste jeg kan gjøre»

Til tross for svært alvorlige og mulig livstruende helseplager ved diagnosen er mange fysisk aktive og de fleste mener det er viktig å holde seg i god fysisk form. De fleste hadde fått råd om restriksjoner i forhold til fysisk aktivitet. De forsøker å overholde anbefalingene, men mange beskriver utfordringer knyttet til hvordan de skal håndtere anbefalingene i praksis.

Enkelte er engstelige for å trene for hardt, mens andre uttrykker bekymring for å trene for lite. Mange ønsket mer konkrete og individuelt tilpassede råd både når det gjelder restriksjoner, men også muligheter. Få har benyttet seg av de ordinære rehabiliteringstilbudene og beskriver usikkerhet knyttet til om disse kan benyttes.

Flere uttrykker behov for praktisk og konkret veiledning i forhold til trening, spesielt i forbindelse med at de får diagnosen, etter operasjoner og i perioder med mye smerter og fatigue. Samtidig er det få som blir henvist til eksisterende rehabiliteringstilbud. Dette kan tyde på at hjelpeapparatet har behov for mer kunnskap og kompetanse om brukernes behov og eksisterende tilbud.

Hva lærte vi?

Det er viktig å hjelpe personer med disse diagnosene med best mulig informasjon, realistiske forventinger og hjelp til å akseptere utfordringer ved diagnosen. De bør bli møtt med forståelse og tilrettelegging for hvordan plagene kan påvirke helsen.  Mer fokus på fysisk aktivitet og trening kombinert med psykososial støtte og hjelp til å finne strategier for hvordan de skal håndtere anbefalingene i praksis, er ting brukerne vektlegger som viktig.

Fordi det finnes svært lite forskningsbasert kunnskap om eventuelt positive og negative effekter av fysisk aktivitet og trening for personer med LDS, vEDS og MFS, er det et stort behov for effektstudier på dette området. Resultatene fra denne kvalitative studien må tolkes med varsomhet, og det er viktig å presisere at det er store individuelle forskjeller i deltakernes opplevelser og erfaringer.

Referanse

Velvin G, Johansen H, Vardeberg K, Sjögren Fugl-Meyer K, Wilhelmsen JE, Lidal I. Physical exercise for people with hereditable thoracic aortic disease. A study of patient perspectives. Disability and Rehabilitation, desember 2019. 17:1-8. doi: 10.1080/09638288.2019.1703145. [Epub ahead of print].

Voksne med Loeys-Dietz' syndrom og vaskulær Ehlers-Danlos' syndrom, en tverrsnittsstudie av pasienters erfaringer med fysisk aktivitet

Hva fant vi ut?

Av totalt 52  voksne med med Loeys Dietz' syndrom og vaskulær Ehlers-Danlos' syndrom som var med i denne undersøkelsen, hadde de fleste (88,5%) fått råd om hvordan de skulle forholde seg til fysisk aktivitet og trening når de fikk bekreftet diagnosen sin.

Mange (77%) hadde endret aktivitetsvanene sine, de fleste hadde redusert treningen i forhold til tidligere. Flest hadde redusert intensiteten (hvor hardt de trente), men flere hadde også redusert hvor ofte de trente og hvor lenge de trente om gangen. Likevel fant vi at det vanlige var å være fysisk aktiv 2-3 ganger i uken med lav til moderat intensitet. Dette er tilsvarende aktivitetsnivå som er vanlig blant befolkningen i Norge og som ligger innenfor anbefalingene for disse diagnosene.

Analysene vi gjorde viste at halvparten av studiedeltakerne trente eller hadde et fysisk aktivitetsnivå som var forsvarlig og tilfredsstillende (innenfor anbefalingene). Førti prosent hadde lavere aktivitetsnivå enn anbefalt. En liten gruppe på 10 % hadde høyere aktivitetsnivå enn anbefalt fordi de trente med høy intensitet, disse var blant de yngste.

Når vi tok ut de 10 % som trente med for høy intensitet fra analysene, fant vi at de som trente med et forsvarlig høyt aktivitetsnivå rapporterte mindre unormal tretthet (fatigue)  og mindre angst enn de med lavt aktivitetsnivå (de som trente lite).

Oppsummert fant vi at i denne gruppen med voksne med Loeys Dietz' syndrom og vaskulær Ehlers-Danlos' syndrom var det et potensiale for bedre tilpasset fysisk aktivitetsnivå. Noen få (blant de unge) trente med for høy intensitet, mens ca 40 % trente for lite, det vil si de trente sjeldnere og med kortere treningsøkter enn anbefalt. Det kan bety at mange hadde redusert aktiviteten sin mer enn de behøvde etter at de hadde fått bekreftet diagnose og fått treningsråd.

Hvordan fant vi ut dette?

Vi sendte spørreskjema til alle voksne (n=70), over 18 år med Loeys Dietz' syndrom og vaskulær Ehlers-Danlos' syndrom registrert ved TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser i januar 2018. Vi fikk svar fra 52 personer, 34 med Loes-Dietz' syndrom (undertype 1-4) og 18 med vaskulær Ehlers-Danlos' syndrom. Dette gav en svarprosent på 74.

I skjemaet de fikk tilsendt var det spørsmål om fysisk aktivitet og treningsvaner før og etter diagnose: Hva de hadde endret, hvor ofte de trente, hvor lenge hver økt varte og hvor hardt de vanligvis trente. Vi sammenlignet med resultater for fysisk aktivitet for folk flest fra en norsk befolkningsundersøkelse (HUNT studien)

Hva har vi lært?

Vi mener at mange med disse diagnosene har behov for mer omfattende og bedre tilpassede råd og veiledning om fysisk aktivitet og trening av fagpersoner som kjenner diagnosene. Særlig oppmerksomhet bør rettes mot de unge som ønsker å trene mye og mot de som kanskje reduserer aktiviteten mer enn anbefalt fordi de opplever økt trettbarhet (fatigue) og angst knyttet til fysisk aktivitet.

Det bør utvikles rehabiliteringsprogrammer med en tverrfaglig tilnærming hvor det er lagt til rette for mulighet for utprøving av aktivitet i trygge omgivelser. Vi håper på flere studier og mer kunnskap om hva som er sikker fysisk aktivitet for personene med disse og lignende diagnoser i framtiden.

Referanse

Johansen H, Velvin G, Lidal IB. Adults with Loeys-Dietz syndrome and vascular Ehlers-Danlos syndrome: a cross-sectional study of patient experiences with physical activity. Disability and Rehabilitation. 2020. DOI: 10.1080/09638288.2020.1815874 . [Epub ahead of print].

Fant du det du lette etter?