FTAAD-tilstander er vanligvis dominant arvelige. Det vil si at når en av foreldrene har genforandringen, er det 50 % sannsynlighet for at hvert av barna får den. Ikke alle som arver genforandringen, utvikler sykdom.
Noen tilstander har vikende (recessiv) arvegang. Ved disse tilstandene er sannsynligheten for at et nytt søsken får tilstanden 25 %, mens sannsynligheten for at søsken blir friske bærere er 50 % (1-3). Man kjenner enda ikke til alle de genetiske årsakene til FTAAD, og nye gener blir stadig beskrevet (1,2).
Ulike FTAAD tilstander
FTAAD tilstander beskrives på mange ulike måter og kan deles inn:
A) Etter hvilke årsaksmekanismer som ligger til grunn for tilstanden
B) Ikke- syndromisk / syndromisk FTAAD
A. Tre hovedgrupper av FTAAD tilstander etter årsaksmekanismer
I dag har vi kunnskap om tre forskjellige hovedgrupper av FTAAD. Noen av tilstandene har vært kjent i mange år, mens andre gener først er blitt beskrevet nylig. Det er en del fellestrekk mellom tilstander som er forårsaket av forskjellige gener, mest uttalt i gruppe 2 og 3 (3).
Gruppe 1. Tilstander som skyldes endringer i bindevevstråder utenfor/mellom cellene i veggen i hovedpulsåren
Det er flere ulike gener som tilhører denne gruppen (blant annet FBN1, FBN2, MFAP5, COL3A1, COL1A1, COL1A2, PLOD1, COL4A5, EFEMP2, ELN) (2).
Les om noen av tilstandene i denne gruppen:
Marfans syndrom
Vaskulær Ehlers-Danlos' syndrom
Congenital contractural arachnodactyli
Gruppe 2. Tilstander som skyldes endringer i signalsystemet transforming growth factor -beta (TGF-beta)
Det er flere gener som tilhører denne gruppen (blant annet TGFBR1, TGFBR2, SMAD3, TGFB2, TGFB3, SKI, SLC2A10, SMAD2, SMAD4) (1,2).
Les om noen av tilstanden i denne gruppen:
Loeys-Dietz' syndromene
Shprintzen-Goldbergs syndromArteriell tortuosity syndrom
Gruppe 3. Tilstander som skyldes endringer inne i pulsåreveggenes glatte muskelceller
I denne
undergruppene av FTAAD er det genforandringer (mutasjoner) som gir
endringer i de glatte muskelcellene som finnes i veggen til pulsårene
(arteriene). Det er flere gener i denne gruppen (blant annet ACTA2,
MYH11, MYLK, PRKG1) (2).
Les om tilstander i denne gruppen:
FTAAD med forandringer i pulsåreveggenes glatte muskelceller
B. Ikke - syndromisk FTAAD / syndromisk FTAAD
En annen måte å beskrive FTAAD på tar utgangspunkt i symptomene og funnene, og beskriver om symtomene hovedsaklig gjelder hjertet og blodåresystemet (ikke-syndromisk FTAAD), eller om også andre organsystemer er berørt (syndromisk FTAAD) (3).
Ikke-syndromisk FTAAD
Her
er hovedsakelig hjertet og blodåresystemet berørt (3). Mange ulike
FTAAD tilstander kan beskrives som ikke-syndromiske og skyldes genforandringer
i ulike gener. I dag kjenner vi blant annet ACTA2, MYH11, MYLK, PRKG1.
Syndromisk FTAAD
Personen kan ha påvirkning av andre organer i tillegg til blodårer, slik som ved
Marfans syndrom,
Loeys-Dietz syndrom,
vaskulær Ehlers-Danlos syndrom, arteriell tortuosity syndrom og
Shprintzen-Goldbergs syndrom.
Pågående prosjekt
I samarbeid med flere andre instanser er TRS igang med et prosjekt om psykososiale forhold hos voksne med Loeys-Dietz' syndrom, vaskulær EDS og andre familiære thorakale aorta aneurismer og disseksjoner (FTAAD).
Les mer om prosjektet
Referanser
- Milewicz D, Regalado E. Thoracic Aortic Aneurysms and Aortic dissections. GeneReviews. Last update jan 2012.
- Bradley TJ, Bowdin SC, Morel CFJ, Pyeritz RE. The expanding clinical spectrum of extracardiovascular and cardiovascular manifestations of heritable thoracic aortic aneurysm and dissection. Canadian Journal of Cardiology. 2016, 32: 86-99.
- Hannuksela M, Stattin E-L, Nyberg P. Carlberg B. Familjära thorakala aortaaneurysm och dissektioner – flera former finns. Läkartidningen. 2014;111:CM7M.
Sist faglig oppdatert april 2018.