Familiære thorakale aortaaneurismer og disseksjoner (FTAAD)

Familiære thorakale aortaaneurismer og aortadisseksjoner (FTAAD) er betegnelsen på en gruppe arvelige bindevevstilstander som har som kjennetegn at hovedpulsåren (aorta) og andre større blodårer (arterier) er påvirket.

Diagnosekoder:

ICD-10: I 71.0, I 71.1, I 71.2. Orphacode: 91387

Beskrivelse

Familiære thorakale aortaaneurismer og aortadisseksjoner (FTAAD) deles ofte i:

  • Syndromisk FTAAD, hvor personen kan ha påvirkning av andre organer i tillegg til blodårer, slik som ved Marfans syndrom, Loeys-Dietz syndrom , vaskulær Ehlers-Danlos syndrom og Shprintzen-Goldbergs syndrom. Andre sjeldne tilstander er: Arterial tortuosity syndrome (mutasjon i SLC2A10-genet) og FTAAD på grunn av mutasjon i SMAD -2 eller FLNA-genene (1, 2).
  • Ikke-syndromisk FTAAD, hvor hovedsakelig hjertet og blodåresystemet er berørt (3). Disse kan skyldes mutasjon i flere ulike gener. I dag kjenner vi til blant annet ACTA2, MYH11, MYLK, PRKG1, MFAP5. Funn av genetiske årsaker til FTAAD er relativt nytt, og forskning på disse tilstandene er sparsom (1-3).

Diagnostisering

Flere av disse tilstandene har overlappende symptomer og tegn. Mange av symptomene og tegnene er uspesifikke og forekommer i varierende grad også hos friske. Flere tilstander har en egen fremgangsmåte for diagnostisering (diagnostiske kriterier).

Les mer om diagnostisering av arvelige bindevevstilstander

Oppbygging av kunnskap

TRS kompetansesenter har fra april 2016 kompetansesenteransvar for FTAAD. Vi er nå i en fase med oppbygging av kunnskap om diagnosegruppen. Informasjonen vi presenterer her er foreløpig. Oppdatert informasjon vil komme i løpet av 2018.

Pågående prosjekt

I samarbeid med flere andre instanser er TRS igang med et prosjekt om psykososiale forhold hos voksne med Loeys-Dietz' syndrom, vaskulær EDS og andre familiære thorakale aorta aneurismer og disseksjoner (FTAAD).

Les mer om prosjektet

Brukerorganisasjoner

  • Marfanforeningen; foreningen for Marfan syndrom og andre marfanlignende tilstander http://www.marfan.no/
  • Genetic Aortic Disease Association Canada. Kanadisk brukerforening for personer med genetiske aortatilstander http://www.gadacanada.ca/

Ressurser og fagmiljøer

Referanser

  1. Milewicz D, Regalado E. Thoracic Aortic Aneurysms and Aortic dissections. GeneReviews. Last update jan 2012. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1120/
  2. Bradley TJ et al. The expanding clinical spectrum of extracardiovascular and cardiovascular manifestations of heritable thoracic aortic aneurysm and dissection. Canadian Journal of Cardiology. 2016, 32: 86-99. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed
  3. Hannuksela M, et al. Familjära thorakala aortaaneurysm och dissektioner – flera former finns. Läkartidningen. 2014. http://lakartidningen.se/Klinik-och-vetenskap/Klinisk-oversikt/2014/02/Familjara-torakala-aortaaneurysm-och-dissektioner--flera-former-finns/

Sist faglig oppdatert november 2017. 

Fant du det du lette etter?
Tilbakemeldingen vil ikke bli besvart. Ikke send personlig informasjon, for eksempel epost, telefonnummer eller personnummer.