Familiære thorakale aortaaneurismer og disseksjoner (FTAAD)

Familiære thorakale aortaaneurismer og aortadisseksjoner (FTAAD) er betegnelsen på en gruppe arvelige bindevevstilstander som berører hovedpulsåren (aorta) og andre større blodårer (arterier).

Diagnosekoder:

ICD-10: I 71.0, I 71.1, I 71.2. Orphacode: 91387

Beskrivelse

Familiære thorakale aortaaneurismer og aortadisseksjoner (FTAAD) deles ofte i:

  • Syndromisk FTAAD, hvor personen kan ha påvirkning av andre organer i tillegg til blodårer, slik som ved Marfans syndrom, Loeys-Dietz syndrom , Ehlers-Danlos syndrom vaskulær type  og Shprintzen-Goldbergs syndrom. Andre sjeldne tilstander er: Arterial tortuosity syndrome (mutasjon i SLC2A10-genet) og FTAAD på grunn av mutasjon i SMAD -2 eller FLNA-genene (1, 2).
  • Ikke-syndromisk FTAAD, hvor hovedsakelig hjertet og blodåresystemet er berørt (3). Disse kan skyldes mutasjon i flere ulike gener. I dag kjenner vi til blant annet ACTA2, MYH11, MYLK, PRKG1, MFAP5. Funn av genetiske årsaker til FTAAD er relativt nytt, og forskning på disse tilstandene er sparsom (1-3).

Oppbygging av kunnskap

TRS kompetansesenter har fra april 2016 kompetansesenteransvar for FTAAD. Vi er nå i en fase med oppbygging av kunnskap om diagnosegruppen. Informasjonen vi presenterer her er foreløpig. Oppdatert informasjon vil komme i løpet av 2018.

Brukerorganisasjoner

  • Marfanforeningen; foreningen for Marfan syndrom og andre marfanlignende tilstander http://www.marfan.no/
  • Genetic Aortic Disease Association Canada. Kanadisk brukerforening for personer med genetiske aortatilstander http://www.gadacanada.ca/

Referanser

  1. Milewicz D, Regalado E. Thoracic Aortic Aneurysms and Aortic dissections. GeneReviews. Last update jan 2012. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1120/
  2. Bradley TJ et al. The expanding clinical spectrum of extracardiovascular and cardiovascular manifestations of heritable thoracic aortic aneurysm and dissection. Canadian Journal of Cardiology. 2016, 32: 86-99. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26724513
  3. Hannuksela M, et al. Familjära thorakala aortaaneurysm och dissektioner – flera former finns. Läkartidningen. 2014. http://lakartidningen.se/Klinik-och-vetenskap/Klinisk-oversikt/2014/02/Familjara-torakala-aortaaneurysm-och-dissektioner--flera-former-finns/

Sist faglig oppdatert juni 2016.