Familiære thorakale aortaaneurismer og disseksjoner (FTAAD)

Familiære thorakale aortaaneurismer og aortadisseksjoner (FTAAD) er betegnelsen på en gruppe arvelige bindevevstilstander med høy risiko for utvidelse (dialtasjon/ aneurisme) eller rift (disseksjon) i hovedpulsåren (aorta). Andre pulsårer kan være (arterier) påvirket.

FTAAD tilstander er dominant arvelige. Det vil si at når en av foreldrene har tilstanden, er det 50% sjanse for at hvert av barna får den.  Ikke alle som arver en sykdomsgivende genvariant, utvikler sykdommen (1-3). Man kjenner enda ikke til alle de genetiske årsakene til FTAAD, og nye gener blir stadig beskrevet (1,2).

Ulike FTAAD tilstander

FTAAD tilstander beskrives på mange ulike måter og kan deles inn:

a) Etter hvilke årsaksmekanismer som ligger til grunn for tilstanden

b) I ikke- syndromisk / syndromisk FTAAD

A. Tre hovedgrupper av FTAAD tilstander etter årsaksmekanismer

I dag har vi kunnskap om tre forskjellige hovedgrupper av FTAAD.  Noen av tilstandene har vært kjent i mange år, mens andre gener først er blitt beskrevet nylig.  Det er en del fellestrekk mellom tilstander som er forårsaket av forskjellige gener, mest uttalt i gruppe 2 og 3 (3).

Gruppe 1. Tilstander som skyldes endringer i bindevevstråder utenfor/mellom cellene i veggen i hovedpulsåren

Det er flere ulike gener som tilhører denne gruppen (blant annet FBN1, FBN2, MFAP5, COL3A1, COL1A1, COL1A2, PLOD1, COL4A5, EFEMP2, ELN) (2).

Les om noen av tilstandene i denne gruppen:


Gruppe 2. Tilstander som skyldes endringer i signalsystemet transforming growth factor -beta (TGF-beta)

Det er flere gener som tilhører denne gruppen (blant annet TGFBR1, TGFBR2, TGFB2, TGFB3, SKI, SLC2A10, SMAD2, SMAD4) (1,2). 

Les om noen av tilstanden i denne gruppen:


Gruppe 3. Tilstander som skyldes endringer inne i pulsåreveggenes glatte muskelceller

I denne undergruppene av FTAAD er det genforandringer (mutasjoner) som gir endringer i de glatte muskelcellene som finnes i veggen til pulsårene (arteriene). Det er flere gener i denne gruppen (blant annet ACTA2, MYH11, MYLK, PRKG1) (2).

Les om tilstander i denne gruppen:

FTAAD med forandringer i pulsåreveggenes glatte muskelceller

B. Ikke - syndromisk FTAAD / syndromisk FTAAD

En annen måte å beskrive FTAAD på tar utgangspunkt i symptomene og funnene, og beskriver om symtomene hovedsaklig gjelder hjertet og blodåresystemet (ikke-syndromisk FTAAD), eller om også andre organsystemer er berørt (syndromisk FTAAD) (3).

Ikke-syndromisk FTAAD

Her er hovedsakelig hjertet og blodåresystemet berørt (3). Mange ulike FTAAD tilstander kan beskrives som ikke-syndromiske og skyldes genforandringer i ulike gener. I dag kjenner vi blant annet ACTA2, MYH11, MYLK, PRKG1.

Syndromisk FTAAD

Personen kan ha påvirkning av andre organer i tillegg til blodårer, slik som ved Marfans syndrom, Loeys-Dietz syndrom , vaskulær Ehlers-Danlos syndrom og Shprintzen-Goldbergs syndrom.


Oppbygging av kunnskap

TRS kompetansesenter har fra april 2016 kompetansesenteransvar for FTAAD tilstander. Vi er nå i en fase med oppbygging av kunnskap om diagnosegruppen.

Pågående prosjekt

I samarbeid med flere andre instanser er TRS igang med et prosjekt om psykososiale forhold hos voksne med Loeys-Dietz' syndrom, vaskulær EDS og andre familiære thorakale aorta aneurismer og disseksjoner (FTAAD).

Les mer om prosjektet

Referanser

  1. Milewicz D, Regalado E. Thoracic Aortic Aneurysms and Aortic dissections. GeneReviews. Last update jan 2012. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1120/
  2. Bradley TJ et al. The expanding clinical spectrum of extracardiovascular and cardiovascular manifestations of heritable thoracic aortic aneurysm and dissection. Canadian Journal of Cardiology. 2016, 32: 86-99. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed
  3. Hannuksela M, et al. Familjära thorakala aortaaneurysm och dissektioner – flera former finns. Läkartidningen. 2014. http://lakartidningen.se/Klinik-och-vetenskap/Klinisk-oversikt/2014/02/Familjara-torakala-aortaaneurysm-och-dissektioner--flera-former-finns/

Sist faglig oppdatert april 2018. 

Fant du det du lette etter?
Vi trenger din hjelp for å forbedre sidene våre. Tilbakemeldingen din vil bli lest og håndtert, men vi kan dessverre ikke besvare den. Husk å ikke sende personlig informasjon, for eksempel e-post, telefonnummer eller personnummer.