Arvelige bindevevstilstander med påvirkning av hovedpulsåren

Tilstandene kan berøre bare blodårene, eller være en del av et syndrom. Ofte omtales disse som hereditære eller familiære thorakale aortaaneurismer og -disseksjon, og forkortes til HTAAD eller FTAAD.  

Bindevevssykdommer er en samlebetegnelse på flere sjeldne tilstander der bindevevet i kroppen er skjørere enn normalt. Dette oppstår fordi det har blitt en endring i et eller flere gener som koder for proteiner i bindevevet. 

For en del av bindevevssykdommene vil også pulsårene, og særlig hovedpulsåren, ha risiko for svekkelser i veggen i blodåren. Det kan da dannes utposninger (aneurismer) som kan få rifter eller sprekke. En slik rift vil gi blødning inn i selve blodåreveggen (disseksjon), eller åreveggen kan sprekke helt og gi blødning til hulrom utenfor. Ofte skjer dette i brysthulen (thorax). 

En skade i veggen i hovedpulsåren kan være svært alvorlig, derfor er det viktig å kontrollere denne regelmessig og sette inn forebyggende tiltak når nødvendig.  

Blant de vanligste tilstandene finnes Marfans syndrom, Loeys-Dietz’ syndrom og vaskulær Ehlers-Danlos syndrom.  

De andre undertyperne av Ehlers-Danlos' syndrom har ikke påvirkning av hovedpulsåren, og blir ikke omtalt her. 

Arvelighet 

Det vanligste er dominant arvegang, hvor det er en genforandring (mutasjon) som arves fra en av foreldrene og gir 50 % sannsynlighet for at hvert av barna får den. Ikke alle som arver genforandringen utvikler sykdom (1-3).  

For enkelte er det fremdeles ikke identifisert et gen som årsak til tilstanden. 

Inndeling 

De arvelige bindevevstilstandene kan inndeles etter om påvirkning av hovedpulsåren er eneste symptom eller om tilstanden er et syndrom med symptomer fra flere organsystemer. Et eksempel på et syndrom er Marfans syndrom. 

Diagnostisering 

Det kan være en utfordring å diagnostisere en bindevevstilstand, ettersom flere kan ha overlappende symptomer og tegn. Mange av symptomene er også uspesifikke og forekommer i varierende grad også hos normalbefolkningen. Det er likevel viktig med rett diagnose for å kunne forebygge komplikasjoner.  

Diagnostiske kriterier 

Noen av tilstandene har egne diagnostiske kriterier som kan stille diagnosen basert på symptomer og funn. Dette gjelder for: 

• Marfans syndrom: Ghent-kriteriene 
• Ehlers-Danlos syndrom: International classification of Ehlers Danlos syndromes  

Gentesting 

For de fleste tilstandene kan det også gjøres gentester som kan bekrefte en diagnose, dersom det finnes en sykdomsgivende forandring i et spesifikt gen.  Det finnes i underkant av hundre identifiserte gener som kan gi opphav til ulike bindevevstilstander.  

For gentesting gjelder følgende (6):  

• Ved sterk klinisk mistanke om en bindevevsdiagnose, kan det sendes en forespørsel om gentesting med «bindevevspanel», eventuelt testing av spesifikk diagnose til medisinsk genetisk avdeling 
• Hvis en person er helt uten symptomer på bindevevssykdom, men har en slektning som har fått påvist en genforandring, kan personen henvises til genetisk veiledning før det gjøres en eventuell prediktiv gentest. En prediktiv test kan påvise en mutasjon som enda ikke er sykdomsgivende.  
• Dersom en person har symptomer på bindevevstilstand OG den samme tilstanden er påvist genetisk hos en slektning, kan personen henvises direkte til gentesting ved medisinsk genetisk avdeling. 
• Ved gentesting av barn under 16 år som har en forelder med kjent genforandring, må foreldrene alltid til genetisk veiledning før en eventuell gentest kan utføres.  

Det er genetisk avdeling ved større sykehus som gjennomfører genetisk veiledning og gentesting, og både fastlege og sykehusspesialist kan henvise til dette.    

Genetisk veiledning  

Dersom en person ikke har symptomer på en bindevevstilstand, men denne finnes i familien, kan man bli henvist til genetisk veiledning før eventuell testing. Dette er en samtale med en genetiker hvor det blir drøftet fordeler og ulemper ved å gjennomføre en gentest.  Genetisk veiledning kan også gis dersom man planlegger å bli gravid for å drøfte alternativer for fosterdiagnostikk.  

Mer informasjon om gentesting og genetisk veiledning finnes her:  

• Genetiske undersøkelser for medfødt eller arvelig sykdom - Helsenorge 
• Ofte stilte spørsmål for Avdeling for medisinsk genetikk - Oslo universitetssykehus HF. 
• Preimplantasjonsdiagnostikk og fosterdiagnostikk    

Oppfølging 

Regelmessig kontroll og oppfølging av hovedpulsåren er viktig for alle de arvelige bindevevstilstandene med aortapåvirkning. Et fellestrekk i behandlingen er å redusere belastningen på pulsårene. Dette gjøres med blodtrykkssenkende behandling, ved å unngå høyintensitetstrening og ved forebyggende kirurgi.  

Personer med bekreftet diagnose kan henvises til Bindevevsklinikken ved OUS, som er et tverrfaglig tilbud under thoraxkirurgisk avdeling. Flere legespesialister og øvrige fagpersoner er tilknyttet klinikken.  

Les mer om Klinikk for arvelige bindevevssykdommer med arteriesykdom - Oslo universitetssykehus HF