Loeys-Dietz' syndrom

Loeys-Dietz' syndrom er en sjelden og arvelig bindevevssykdom med flere undertyper. Flere deler av kroppen kan være påvirket: hjertet og blodårene, skjelettet, huden, lungene, nervesystemet, øynene og mage- og tarmsystemet.

 

 

Beskrivelse

Loeys-Dietz' syndrom (LDS) skyldes forandringer i gener som inngår i ett system for blant annet dannelse av bindevev (Transforming Growth Factor, TGF-beta) (1). LDS ble først beskrevet med to undertyper i 2005; LDS type 1 og type 2, forårsaket av genforandringer (mutasjoner) i genene TGFBR1 eller TGFBR2. Senere er flere gener beskrevet å kunne gi LDS, per 2017 fem forskjellige gener (TGFBR1, TGFBR2, SMAD3, TGFB2 og TGFB3) (2).

Det eksakte antallet personer med sykdommen er ikke kjent. Kvinner og menn rammes likt.

Symptomer

Sykdomsuttrykk og alvorlighetsgrad varierer fra person til person, og også innad i familier der flere har sykdommen. Noen personer får symptomer tidlig og blir diagnostisert i barneårene, mange får diagnosen først i voksen alder eller som følge av at en slektning har blitt diagnostisert. Følgende områder kan være involvert:

Hjertet og blodårene:

  • Stor risiko for utvidelse (dilatasjon) av deler av store og mellomstore pulsårer, med risiko for sprekk (disseksjon) av hovedpulsåren.
  • Ved CT- og MR-undersøkelse kan det hos mange påvises unormalt lange og slyngede pulsårer (tortuous arteries), oftest i halsen og lyskene.
  • Noen har også økt risiko for medfødte hjertefeil og klaffefeil, hjerneblødning, atrieflimmer og forstørret hjerte (hypertrofi av venstre ventrikkel).

Skjelettet:

  • Feilstillinger i skjelettet og smerter i musklene, senene og leddene er vanlig. En del har overbevegelige ledd.  
  • Mange har lange armer, ben, fingre og tær og høy, smal kropp (gjelder ikke alle). Noen har ustabile nakkevirvler eller feilstillinger i ryggen og brystkassen.
  • Hos noen er det funnet lav bentetthet, økt bruddtendens, forsinket bruddtilheling, tidlige slitasjeforandringer (artrose) i leddene, slitasje av mellomvirvelskivene i ryggen og meniskskader.

Hodet:

  • Noen har endringer i skallen og hodet med stor avstand mellom øynene (hypertelorisme).
  • En del har høy gane, ganespalte, spaltet drøvel og bittvansker.

Huden:

  • Huden kan være tynn, myk og gjennomskinnelig med synlige åretegninger. 
  • Noen får lett blåmerker og sår med langsom sårtilheling og unormal arrdannelse. En del har strekkmerker.

Magen og tarmen:

  • Økt forekomst av vekslende forstoppelse og løs avføring (irritabel tarm), inflammatorisk tarmsykdom, matallergier og matvareintoleranser.
  • Barn kan ha langsommere vekst enn forventet som følge av utilstrekkelig næring.

Lungene:

  • Økt risiko for astma, pustestopp under søvn (søvnapnoe) og sammenklapp av lungene (pneumothorax).                                   

Nervesystemet:

  • Noen har endringer i hjernens hulrom eller bakre skallegrop. Den harde ryggmargshinnen kan være utvidet (dural ektasi).
  • En del har plager med hodepine.

Øynene:

  • Økt forekomst av nærsynthet og skjeling er beskrevet. 
  • Noen får grå stær (katarakt) eller netthinneløsning.

Annet:

  • Det kan være skjørt vev i indre organer med økt risiko for sprekkdannelser.
  • En del har plager med uttalt tretthet (fatigue).

Årsaker

Loeys-Dietz syndrom er en dominant arvelig tilstand. Hvis en av foreldrene har tilstanden, er det 50 prosent sjanse for at hvert av barna arver den. En del av de som får påvist Loeys-Dietz syndrom er nyoppståtte tilfeller, dvs de er den første i sin familie.

Oppfølging og behandling

Målet med oppfølging er å forebygge symptomer og komplikasjoner. Årlig undersøkelse av hjerte og hovedpulsåre hos hjertelege (cardiolog) anbefales fra diagnosetidspunkt. Mange behandles forebyggende med blodtrykkssenkende medikamenter for å minske belastningen på blodåreveggen og derved forebygge utvidelse og sprekk av hovedpulsåren. Forebyggende eller akutt hjerteoperasjon der man setter inn en kunstig hovedpulsåre (graft) gjøres hos noen. Oppfølging og behandling av skjelett, smerter og tretthetsproblematikk, mage- tarm problemer mm vurderes ut i fra den enkeltes symptomer.

Noen personer får symptomer tidlig og blir diagnostisert i barneårene. Mange får diagnosen først i voksen alder, eller som følge av at en slektning har blitt diagnostisert. Medisinsk behandling og oppfølging har som mål å forebygge og lindre symptomer. Det finnes ingen helbredende behandling ved Loeys-Dietz' syndrom .

Brukerorganisasjoner

Mer om Loeys-Dietz' syndrom

Du kan lese mer om følgende tema: