Ny oversiktsartikkel avslører flere kunnskapshull innen forskning på Arthrogryposis multiplex congenita (AMC)

De fleste studier om AMC har tradisjonelt sett handlet om kirurgiske inngrep på barn og unge. Forskere ved TRS Kompetansesenter for sjeldne diagnoser har skrevet en oversiktsartikkel som viser at det trengs mer kunnskap om voksne med AMC, om funksjon i dagliglivet, årsakssammenhenger og nye behandlingsmuligheter.

Publisert 28.04.2023
Far som sitter i elektrisk rullestol dytter barn på huske

​Om​ artikkelen

​​Tittel:  The range of publications on arthrogryposis multiplex congenita from 1995 to 2022—A scoping review.

Forfattere av artikkelen er My Vuong Hermansen, Lena Lande Wekre og Ingeborg B. Lidal. Du kan lese et sammendrag av artikkelen nedenfor.

Her finner du fulltekstversjon av artikkelen (på engelsk) 

Hvorfor er dette viktig?

Arthrogryposis multiplex congenita (AMC) beskriver medfødte tilstander med bøyde og stive ledd i flere deler av kroppen. Måten man har brukt og forstått begrepet AMC har endret seg flere ganger gjennom tidene og rommer vide fortolkninger. Noen har kalt det for en diagnose, andre for et syndrom. Selv om det ble utviklet klare definisjoner i 2019, har man opp igjennom brukt begrepet forskjellig.

Vi har i denne oversiktsartikkelen undersøkt hvordan AMC defineres i forskningslitteraturen, om eksisterende kunnskap, hvilke metoder som brukes, og nye trender innen AMC-konseptet. 

​​Hva fant vi ut?

Vi gjennomførte systematiske søk i flere databaser og fant nesten 3000 artikler som handlet om AMC, publisert i tidsrommet 1995 til 2022. Etter en nøye utvelgelsesprosess ble 141 artikler inkludert, analysert og kartlagt. 

Vi fant at de fleste publikasjonene handlet om barn og unge. Det var oftest beskrivelser av kirurgiske inngrep og resultatene av disse, spesielt ortopediske operasjoner. De fleste forskerne var gode på å bruke klare definisjoner på AMC og antallet nye studier siden 2019 har økt kraftig, dette var en gladnyhet. 

Større foku​​s på genetikk

Med nye fremskritt innen genetiske undersøkelsesmetoder så vi også et større fokus på genetikk den siste tiden, og det er til nå avdekket over 400 gener tilknyttet AMC. Interessant nok var også det at flere av disse genene kodet for spesielle nevrologiske sykdommer eller muskelsykdommer, hvilket forhåpentligvis kan forklare årsaken bak den enkeltes AMC. 

Mange k​​​​​unnskapshull

Det var imidlertid få studier om medisinske komplikasjoner, kvinnehelse, daglig funksjon og helserelatert livskvalitet, spesielt hos voksne. Vi savner mer kunnskap om hvordan aldringsprosesser kan påvirke den enkelte med AMC. Slik kunnskap er viktig for å kunne lage gode retningslinjer for hvordan behandling og oppfølging av personer med AMC kan gis på best måte.

Med tilgang til stadig bedre teknologi forventer vi å kunne avdekke flere genetiske, nevrologiske og muskulære årsaker bak AMC i fremtiden. Dette kan skape grunnlag for nye behandlingsmuligheter, blant annet medisiner for sjeldne diagnoser, stamcellebehandling og genterapi.

​​Veien videre

Resultatene fra denne kartleggingen  inspirerer til bredere forskning på voksne med AMC. TRS Kompetansesenter for sjeldne diagnoser er i samarbeid med Oslo Universitetssykehus, allerede i gang med et forskningsprosjekt basert på disse funnene.  Prosjektet heter: "Hva skjuler seg bak beskrivelsen arthrogryposis multiplex congenita (AMC) ? - En studie av voksne med AMC i Norge."

Her kan du lese mer om prosjektet    

​​​