Loeys-Dietz' syndrom skyldes forandringer i gener som inngår i et system for blant annet dannelse av bindevev. Bindevevet i kroppen holder organer på plass og sørger for stabilitet i kroppen. Ved en svekkelse av bindevevet vil det kunne oppstå skjørhet i blodårene og instabilitet i skjelettet (1).
Det eksakte antallet personer med sykdommen er ikke kjent. Kvinner og menn rammes like ofte, og det er 50 % sannsynlighet for at et barn av en forelder med tilstanden arver denne.
Symptomer og alvorlighetsgrad varierer fra person til person, også innad i familier der flere har sykdommen. Noen personer får symptomer tidlig og blir diagnostisert i barneårene, mens andre får diagnosen først i voksen alder eller som følge av at en slektning har blitt diagnostisert.
Det mest alvorlige symptomet ved Loeys-Dietz’ syndrom er utvidelse av hovedpulsåren med risiko for rift i denne. En rift eller sprekk i hovedpulsåren kan få svært alvorlige konsekvenser, og derfor er det viktig å gå regelmessig til kontroll. For å forebygge komplikasjoner i hovedpulsåren gjøres forebyggende tiltak med medisiner, treningsbegrensinger og kirurgi etter behov og alvorlighetsgrad.
Følgende områder kan være involvert (1,2):
De fleste med Loeys Dietz’ syndrom lever gode og aktive liv, med utdanning, jobb, familieliv og fritidsaktiviteter. Samtidig kan man oppleve plager som er vanskelig å formidle til andre, og i perioder av livet kan det oppleves som utfordrende å leve med diagnosen.
Denne siden er sist faglig oppdatert januar 2026.
Sykdomshistorikken din, og kritisk informasjon om deg, er informasjon om din helse som de som behandler deg trenger for å gi rask og riktig helsehjelp. Kontakt fastlegen din for å få hjelp til å registrere kritisk informasjon som for eksempel sjelden diagnose i din kjernejournal.
TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser har byttet navn!
Nå heter vi Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Sunnaas. Eller litt kortere Sjeldensenteret, enhet Sunnaas.
