Spinale dysrafismer

Det er et stort spenn i symptomomfang og alvorlighetsgrad ved de ulike spinale dysrafismene. Spekteret strekker seg fra tilstander som ikke er forenelig med liv, slik som anencefali, der hjernen mangler, til lukkede defekter som noen ganger først oppdages i voksen alder (1).  

Diagnosebetegnelser  

ORPHA: 268357 

OMIM: 182940, 301410, 601634 

Det er en rekke diagnoser som hører til gruppen spinale dysrafismer. Nederst på denne siden finnes en oversikt med lenker til tilstander vi har beskrevet nærmere.  

Åpne spinale dysrafismer 

I 2025 ble det publisert en ny klassifikasjon av nevralrørsdefekter, inkludert spinale dysrafismer. Ryggmargsbrokk, eller åpen spinal dysrafisme med myelomeningocele, som det heter i den nye klassifikasjonen (2), er et klassisk eksempel på en lukningsdefekt.  

Forandringen oppstår tidlig i svangerskapet. Gjennom en defekt i ryggraden buler nervevev fra ryggmargen ut og danner et brokk som ikke er dekket med intakt hud. Et slikt fremfall av ryggmarg og nervevev fører til forandringer eller feilfunksjoner i andre organer som hjernen, blære, tarm og muskler i benene.  

De aller fleste opplever problemer knyttet til tissing og avføring og en grad av lammelser i benene. Noen får økt ansamling av væske i hulrommene i hjernen (hydrocefalus), mens andre ikke har dette. 

Lukkede spinale dysrafismer 

Den andre store gruppen med dysrafismer er de lukkede defektene hvor huden over forandringen i ryggmargen er intakt, men det foreligger feildannelser under huden bak i ryggen. Dette gjelder for eksempel ved spinalt lipom, tidligere kalt lipomyelomeningocele.  

Personer med en av disse diagnosene har vanligvis ikke hydrocefalus, men kan oppleve problemer med blære- og tarmfunksjonen. Det kan være tilsynelatende normal funksjon i tidlig barndom og så kan det utvikle seg tissevansker og forstoppelse etter hvert.  

Hvor vanlig er spinale dysrafismer? 

Spinale dysrafismer er en gruppebetegnelse for mange diagnoser, det finnes det ikke noe samlet tall for forekomsten. 

Årsak og arvelighet 

Årsak kan i enkelte tilfeller være kromosomforandringer eller mutasjoner, hvor en spinal dysrafisme utvikler seg som del av et syndrom (Currarino syndrom, LUMBAR syndrom, VACTERL syndrom).  

Det er også beskrevet høyere forekomst av spinale dysrafismer ved overvekt og diabetes mellitus hos gravide og som følge av inntak av medisiner som Valproat i svangerskapet (3).  

Visse genvarianter i metabolismen av folat kan gi en økt risiko for å få barn med nevralrørsdefekter som ryggmargsbrokk, anencefali og encefalocele.  

Utredning og diagnostisering 

Ryggmargsbrokk eller åpen spinal dysrafisme med myelomeningocele, vil som oftest oppdages i svangerskapet ved ultralydundersøkelsen i 18. svangerskapsuke. Det samme gjelder for encefalocele og anencefali.  

Spinale lipomer og andre lukkede nevralrørsdefekter oppdages vanligvis etter fødsel. I enkelte tilfeller vil man gjennomføre en bildeundersøkelse (MR) i svangerskapet, for bedre å kunne diagnostisere forandringer hos fosteret. 

Behandling og oppfølging 

Det finnes mulighet for fosteroperasjon for fosteret med ryggmargsbrokk, dette står det mer om i den medisinske beskrivelsen av ryggmargsbrokk. Det er per i dag ikke mulig å behandle andre nevralrørsdefekter i svangerskapet. Etter fødsel er behandlingen avhengig av type nevralrørsdefekt.  

Å leve med tilstanden 

Mange med spinale dysrafismer har utdanning, jobb og familie og lever vanlige, gode liv. En del vil trenge livslang oppfølging som involverer mange ulike legespesialiteter og tverrfaglig ekspertise, samt andre deler av det offentlige tjenesteapparatet (som skole, utdanning og NAV). Barn, ungdom og voksne med tilstandene kan ha utfordringer som krever tilrettelegging av omgivelsene, hjelpemidler, assistanse og transport.  

Mer om noen av diagnosene

I løpet av 2026 vil det komme flere diagnoser på denne oversikten.

Kaudalt regresjonssyndrom

Ryggmargsbrokk

Spinalt lipom

VACTERLS