Anbefaling til leger for oppfølging av pasienter med X-bundet hypofosfatemi (XLH)

Undersøkelse

0–5 år

5 år til pubertetsstart
(9–12 år)

Pubertet

Overgang til voksenomsorg

Voksen

Besøksfrekvens (tid mellom besøkene)

1–3 måneder

3–6 måneder

3 måneder

3 måneder

6–12 måneder

Høyde, vekt, BMI

Hver kontroll

Hver kontroll

Hver kontroll

Hver kontroll

Hver kontroll

IMD og ICD⁽ᵃ⁾

Hver kontroll

Hver kontroll

Hver kontroll

Hver kontroll

Årlig

Hodeomkrets, hodefasong

Hver kontroll

Ikke nødvendig

Ikke nødvendig

Ikke nødvendig

Ikke nødvendig

Rakitt, osteomalasi, smerte, stivhet og tretthet

Hver kontroll

Hver kontroll

Hver kontroll

Hver kontroll

Hver kontroll⁽ᵇ⁾

Funksjon, 6MWT⁽ᶜ⁾

Ikke gjennomførbart

Årlig

Årlig

Minst én gang

Årlig

Ortopedisk vurdering

Årlig v/økt buing av beina

Årlig v/økt buing av beina

Årlig v/økt buing av beina

Minst én gang

Årlig⁽ᵈ⁾

Undersøkelse av tenner

To ganger årlig etter tannfrembrudd

To ganger årlig etter tannfrembrudd

To ganger årlig etter tannfrembrudd

Hver kontroll

To ganger årlig

Hørselstest

Ikke gjennomførbart

Fra 8 år ved symptomer på hørselsvansker

v/ symptomer på hørsels-vansker

v/ symptomer på hørselsvansker

v/ symptomer på hørselsvansker

Laboratorieprøver

·       Serum ALP / benspesifikk ALP,

·       kalsium, fosfat, PTH, kreatinin, eGFR (e)

Hver 3. mnd.

Hver kontroll

Hver kontroll

Hver kontroll

Hver kontroll

·       25(OH) vitamin D

Årlig

·       Urin kalsium/ kreatinin-ratio⁽ᶠ⁾

Hver 3.–6. mnd.

·       Fastende verdier (voksne) serum fosfat og TmP/GFR

Hver 2. uke første måned, deretter hver 4. uke i 2 måneder. Deretter etter behov ved burosumab behandling (helst 7–14 dager etter injeksjon)

Fastende verdier (voksne) serum fosfat og TmP/GFR

Hver 2. uke første måned, deretter hver 4. uke i 2 måneder. Deretter etter behov ved burosumab behandling (helst 7–14 dager etter injeksjon)

Fastende verdier (voksne) serum fosfat og TmP/GFR

Hver 2. uke første måned, deretter hver 4. uke i 2 måneder. Deretter etter behov ved burosumab behandling (helst 7–14 dager etter injeksjon)

·       1,25(OH)₂ vitamin D

Minst hver 12. måned hos pasienter som står på burosumab

1,25(OH)₂ vitamin D

Minst hver 12. måned hos pasienter som står på burosumab

1,25(OH)₂ vitamin D

Minst hver 12. måned hos pasienter som står på burosumab

Blodtrykk

To ganger årlig

To ganger årlig

To ganger årlig

To ganger årlig

To ganger årlig

Ultralyd av nyrer

·       hos pasienter som står på fosfat og aktivt vitamin D

Hvert 1–2 år

Hvert 1–2 år

Hvert 1–2 år

Hvert 1–2 år

Hvert 1–2 år

·       hos pasienter på burosumab med eksisterende nefrokalsinose (avleriring av kalsiumsalter i nyrene)

Hvert 1–2 år

Hvert 1–2 år

Hvert 1–2 år

Hvert 1–2 år

Hvert 1–2 år

Røntgen av håndledd og/eller underekstremiteter ved

-          kortvoksthet (skjelettalder)

-          ortopedisk kirurgi

-          vedvarende bensmerter i bekken eller bein

Ved utilstrekkelig klinisk respons hos barn

Ved utilstrekkelig klinisk respons hos barn

Ved utilstrekkelig klinisk respons hos barn

Tannrøntgen (orthopantomogram og/eller CBCT)

Ikke gjennom-førbart

Basert på kliniske behov fra 6 års alder

Basert på kliniske behov

Basert på kliniske behov

Basert på kliniske behov

Øyebunnsundersøkelse og MR hjerne

Ved mistanke om kranio-synostose, hodepine og nevrologiske symptomer.

Ved tilbakevendende hodepine, svekket skoleprestasjon/

kognitiv funksjon

Ved tilbakevendende hodepine, svekket skoleprestasjon/ kognitiv funksjon

Ved tilbakevendende hodepine, svekket skoleprestasjon/ kognitiv funksjon

Ved tilbakevendende hodepine, svekket kognitiv funksjon

MR rygg

Ikke nødvendig

Ikke rutinemessig; vurderes ved mistanke om spinal stenose eller vedvarende ryggsmerter

Ikke rutinemessig; vurderes ved mistanke om spinal stenose

Ikke rutinemessig; vurderes ved mistanke om spinal stenose

Ikke rutinemessig; vurderes ved mistanke om spinal stenose

Ultralyd av hjertet⁽ᵍ⁾

Ved vedvarende forhøyet blodtrykk (>95. persentil)

Ved vedvarende forhøyet blodtrykk (>95. persentil)

Ved vedvarende forhøyet blodtrykk (>95. persentil)

Ved vedvarende forhøyet blodtrykk (>95. persentil)

Ved vedvarende forhøyet blodtrykk (>95. persentil)

Helserelatert livskvalitet ^(h)

Ikke gjennomførbart

Hvert 2. år – om mulig

Hvert 2. år – om mulig

Hvert 2. år – om mulig

Hvert 2. år – om mulig

Forkortelser

Betydning (norsk)

ALP

Alkalisk fosfatase

BAP

Ben-spesifikk alkalisk fosfatase

eGFR

Estimert glomerulær filtrasjonsrate

ICD

Interkondylær avstand (avstand mellom knærne ved sammenførte ankler)

IMD

Intermalleolær avstand (avstand mellom anklene ved sammenførte knær)

TmP/GFR

Maksimal nyretubulær reabsorpsjon av fosfat justert for glomerulær filtrasjonsrate

6MWT

6-minutters gangtest

a)

Se Sass og Hassan¹ for referanseverdier.

b)

Ved røntgen hos voksne: se etter pseudofrakturer, artrose og entesopati.

c)

Dersom tilgjengelig, se Saraff et al. ² for referanseverdier.

d)

Gjelder kun pasienter med symptomer.

e)

For beregning av eGFR: Schwartz-formelen hos barn; MDRD eller CKD-EPI hos voksne³.

f)

Ved svært lav urin-kreatinin (f.eks. lav muskelmasse), bruk 24-timers urin for vurdering av kalsiumutskillelse.

·       Øvre normalgrenser for urin kalsium/kreatinin (mol/mol):

o   <1 år: 2,2

o   1–3 år: 1,4

o   3–5 år: 1,1

o   5–7 år: 0,8

o   7–18 år: 0,7

o   >18 år: 0,5

·       Øvre normalgrense for 24-timers utskillelse:

o   0,1 mmol (4 mg)/kg kroppsvekt

o   Maks: 6,2 mmol (250 mg) hos kvinner, 7,5 mmol (300 mg) hos menn⁴.

g)

I henhold til internasjonale retningslinjer.

h)

Bruk alders- og sykdomstilpassede livskvalitetsskjemaer.

1

Sass, P. & Hassan, G. Lower extremity abnormalities in children. Am. Fam. Physician 68, 461–468 (2003). 

2

Saraff, V. et al. Sex-, age-, and height-specific reference curves for the 6-min walk test in healthy children and adolescents. Eur. J. Pediatr. 174, 837–840 (2015).

3

den Bakker, E., Bökenkamp, A., & Haffner, D. Assessment of kidney function in children. Pediatr. Clin. North Am. 69, 1017–1035 (2022).

4

Pak, C. Y., Oata, M., Lawrence, E. C. & Snyder, W. The hypercalciurias. Causes, parathyroid functions, and diagnostic criteria. J. Clin. Invest. 54, 387–400 (1974).