Mazabrauds syndrom er en svært sjelden bensykdom (skjelettdysplasi), som kjennetegnes av godartede svulster i muskulaturen (intramuskulære myxomer) kombinert med symptomer som ved fibrøs dysplasi og / eller McCune-Albrights syndrom (FD/MAS).
Diagnosebeskrivelse
Symptomer og kjennetegn ved Mazabrauds syndrom
Diagnosen kjennetegnes av muskelsvulster (myxomer) som ofte oppstår i nærheten av fibrøse områder i skjelettet. Mazabrauds syndrom oppstår oftere hos personer som har fibrøs dysplasi flere steder i skjelettet (polysotostik) enn hos personer som bare har fibrøs dysplasi et sted i skjelettet (monostotisk). (1-3).
Det er også beskrevet at personer som har McCune-Albrights syndrom kan ha Mazabrauds syndrom. McCune-Albrights syndrom (2-4).
Symptomer fra myxomene kan være smerter eller smertefrie hevelser. Noen har ingen plager av myxomer, som kan oppdages tilfeldig ved MR undersøkelser av for eksempel fibrøs dysplasi (2,3).
Årsak, arvelighet og forekomst
Mazabrauds syndrom antas å ha samme årsak som FD/ MAS, en genforandring (mutasjon) i genet GNAS, som oppstår tidlig i fosterlivet (1-3). Utbredelsen og alvorlighetsgraden vil variere mye fra person til person. Den er avhengig av når i celleutviklingen genforandringen oppstår og hvilke cellerekker som er påvirket (såkalt mosaikk).
Tilstanden er ikke arvelig. Man vet ikke sikkert hvor mange som har Mazabrauds syndrom, forekomst antas å være mindre enn en person pr 1 million innbyggere. (1). Det er i 2022 beskrevet rundt 200 personer med diagnosen (3).
Andre navn
Mazabraud syndrome, myxoma with fibrous dysplasia
Diagnosebetegnelser
ICD-10: M85,0, ORPHA: 57782
Diagnostisering
Ved Mazabrauds syndrom skal det være intramuskulære muskelsvulster (myxomer) i tillegg til fibrøs dysplasi.
Ofte får pasienten først diagnosen fibrøs dysplasi eller McCune-Albrights syndrom, utvikler etter mange år en hevelse som etter undersøkelser påvises som en muskelsvulst, diagnosen endres da til Mazabrauds syndrom. Hos noen finner man en muskelsvulst ved en rutinekontroll.
Siden mange ikke har plager, tror man at flere pasienter med fibrøs dysplasi egentlig har Mazabrauds syndrom.
Diagnosen fibrøs dysplasi stilles på bakgrunn av symptomer, fysiske (kliniske) funn og skjelettrøntgen. Ved McCune-Albrights syndrom finner man i tillegg til fibrøs dysplasi symptomer utenfor skjelettet som hudforandringer og hormonforandringer.
Diagnosen kan eventuelt bli bekreftet med en gentest eller vevsprøve, men kan ikke utelukkes selv om gentesten er normal (negativ).
Behandling og oppfølging
Myxomer av Mazabrauds syndrom som ikke gir plager krever ingen behandling. Det er vist at kirurgisk fjerning av smertefulle myxomer kan gi smertelindring (2-4). Hos noen kommer myxomene tilbake etter en stund.
Oppfølgingsundersøkelser med bildediagnostikk (MR) er avhengig av kliniske symptomer. Langsiktig oppfølging og undersøkelse for andre ekstra-skjelett manifestasjoner anbefales hvis personen har polystotisk fibrøs dysplasi og/ eller McCune-Albrights syndrom (4).
TRS har laget informasjon om ulike forhold ved å leve med fibrøs dysplasi, en tilstand som ligner på Mazabrauds syndrom. Informasjonen kan være aktuell for personer med Mazabrauds syndrom og deres fagpersoner.
Kunnskapsgrunnlaget for nettinformasjonen TRS lager er innhentet både fra forskning og erfaringer fra personer med diagnosen, deres pårørende og fagpersoner. Når vi benytter forskningsbasert kunnskap som kilder angis hva slags studie det er i parentes bak referansen. Vi mener det er viktig at leseren vet om kunnskapen er hentet fra retningslinjer, systematiske oversikter eller enkeltstudier.
Mazabraud syndrome. Orphanet. Paris. Internet (Offentlig informasjonsportal)
Majoor BCJ, van de SandeMAJ, Appelman-Dijkstra NM, Leithner A, Jutte PC, Velez R, m fl. Prevalence and Clinical Features of Mazabraud Syndrome. A Multicenter European Study. J Bone Joint Surg Am. 2019;101:160-8 d. (Enkeltstudie/ multisenterstudie)
