Trikorhinofalangealt syndrom (TRPS)

​ICD-10 kode:Q 87.1, OMIM:190350, Orphakode: 77258 (TRPS I og III)

Forekomst

Ukjent

Beskrivelse

Triko (hår) – rhino (nese) – falangealt (fingre)- syndrom (TRPS) er en sjelden tilstand karakterisert av tynn, sparsom hårvekst (hodebunn, øyebryn), korte krokete fingre, og mild til moderat grad av kortvoksthet.  Andre typiske funn som kan forekomme er pæreformet nese, tynn overleppe, lang avstand mellom nese og overleppe (filtrum), underutviklet underkjeve (mikrognati), overtallighet av tenner, utstående ører og tynne, skjøre negler. Det er stor variasjon i graden av symptomer og funn.

Diagnostikk

Diagnosen stilles på bakgrunn av typiske kliniske funn, og kan eventuelt bekreftes med en gentest.

Arv/ genetikk

Tilstanden er autosomalt dominant arvelig (det vil si at det er 50 % sjanse for at hvert av barna skal arve det), og skyldes en forandring (mutasjon) i TRPS1-genet på kromosom 8. Trolig er det mange som er udiagnostisert på grunn av sparsomme symptomer og funn.

Medisinske utfordringer

Det er beskrevet tre undergrupper av TRPS, hvorav type I er vanligst. Type II kan i tillegg ha mange benete utvekster (eksostoser) og redusert intellektuell utvikling, mens type III er en alvorlig variant av type I, med uttalt kortvoksthet og skjelettforandringer.  Forventet slutthøyde ved type I varierer, men vil anslagsvis kunne være cirka 150 centimeter for menn og 140 centimeter for kvinner. Forventet levealder er normal, men noen utvikler tidlig slitasje i flere ledd, der hofteleddene er hyppigst rammet. Det kan også utvikles skjevheter i ryggen (skoliose).

TRS gir et tilbud til TRPS type I og III, mens Frambu gir et tilbud til personer med psykisk utviklingshemming.

Behandling

 Det finnes ingen spesifikk behandling, tiltakene rettes mot aktuelle problemer. Manglende hårvekst og annerledes utseende kan være sosialt vanskelig.  I noen tilfeller kan kosmetisk kirurgi være aktuelt. På grunn av hyppig forekommende tannproblemer, anbefales regelmessig kontroll hos tannlege/tannpleier. Personer med TRPS har rett til dekning av utgifter til diagnoserelatert tannbehandling og til utgifter til tupé og parykk etter Folketrygdens satser i §8.

Ressurser

Tannhelsekompetansesenteret (TAKO-senteret)

Mer om kortvoksthet

Les mer om kortvoksthet på TRS' nettsider

Litteratur:

  1. Brodwall KM, Juliusson PB, Bjerknes R, Hovland R, Fiskerstrand T. Trichorhinophalangeal syndrome-clinical presentation and genetics. Tidsskr Nor Laegeforen. 2011;131(15):1420-3.
  2. Candamourty R, Venkatachalam S, Karthikeyan B, Babu MR. Trichorhinophalangeal syndrome type 1: A case report with literature review. J Nat Sci Biol Med. 2012;3(2):209-11.
  3. F18.04.1997 nr 336 Forskrift om stønad til dekning av utgifter til ortopediske hjelpemidler, brystprotese, ansiktsdefektprotese, øyeprotese og parykk