Diagnosebeskrivelse
Diagnosebetegnelser
ICD-10: Q77.8, OMIM: 127300, ORPHA: 240.
Forekomst
LWD er en av de vanligste skjelettdysplasiene med forekomst på ca 1 person pr 2000 - 5000 innbyggere. Det vil si at vi kan forvente at det fødes rundt 12 til 30 barn med tilstanden hvert år i Norge.
Årsak
Flere forhold spiller inn for at lengdeveksten hos mennesker skal skje normalt (1). I 1997 ble SHOX genet "short stature homeoboks gene"oppdaget. Genet har betydning for lengdevekst ved at det påvirker bruskcellene i kroppen. For normal lengdevekst må man ha to slike gener. Ca 80 prosent av personer med LWD får påvist mangel på, eller forandring i, et av SHOX- genene. Når begge SHOX-genene er påvirket er tilstanden mer alvorlig. Denne tilstanden kalles Langer mesomelisk dysplasi, og kan oppstå dersom begge foreldrene har LWD.
Arvelighet
Tilstanden er såkalt pseudoautosomal dominant arvelig. det innebærer at genet sitter på X eller Y-kromosomet, men følger autosomal dominant arvegang. Det betyr at dersom en av foreldrene har tilstanden er det 50 prosent sannsynlighet for at hvert av barna kan arve den. Omfanget og alvorlighetsgraden av symptomer varierer betydelig mellom familier og mellom personer i samme familie (1).
Symptomer og kjennetegn
Mange med LWD har lite komplikasjoner med sin tilstand og det antas at mange lever med tilstanden uten å vite at de har den (1,2). Vanlige kjennetegn ved tilstanden er:
Endring i lengdevekst
Endringer i lengdeveksten med mild til moderat disproporsjonal kortvoksthet (dvs ikke alle knokler er kortere).
- Lengdeveksten i underarm (ulna og radius) og leggene er mest påvirket.
- Forventet høyde for voksne kvinner er mellom 142-157 cm og voksne menn 152-179 cm (1,2).
- Kvinner er ofte mer påvirket enn menn, og man antar at mange menn ikke diagnostiseres fordi problemer knyttet til LWD er sjeldnere (1).
Denne animasjonsfilmen forklarer lengdevekst og veksthormonbehandling ved LWD.
Madelungs deformitet
Madelungs deformitet (MD) finnes hos ca. 75 prosent med tilstanden (2). Dette er en feilstilling i underarmsknoklene der både ulna og radius er noe underutviklet, og som gir forkortelse av underarmen(e) og en "knekk" i håndleddet.
- Feilstillingen kan gi nedsatt bevegelighet i håndleddet.
- Noen får smerter. MD blir ofte synlig først i 10-12 års alder.
- Kvinner har oftere mer uttalt feilstilling enn menn.
- Mellom 50-60% med MD har slik feilstilling på begge underarmene.
- Noen personer har MD uten å ha LWD, bla. sees dette ved Turner syndrom (ca 7%), og som følge av skader eller infeksjoner (3).
Denne animasjonsfilmen forklarer Madelungs deformitet og hvordan dette behandles ved LWD.
Feilstillinger i knær og anker
Enkelte med LWD får også feilstillinger i knær og ankler på grunn av feilutvikling i leggbein og vrist. - Dette kan gi nedsatt gangfunksjon og smerter.
- Det er ikke funnet sammenheng mellom størrelsen på feilstillingene og graden av plager (3).
Hypertrofi av muskulatur
- Et annet tegn som nevnes er hypertrofi av muskulatur. Dette betyr at flere med tilstanden har "kraftige" muskler og beskrives som at de har et "atletisk" utseende.
Diagnostikk
For å få stille diagnosen LWD er det viktig å se på:
- Kroppsproporsjoner. Særlig vil forholdet mellom sittehøyde og stående høyde gi indikasjon på tilstanden (økt relativ sittehøyde, sittehøydeprosent over 2,5 SDS).
- Diagnosen kan i de fleste tilfeller bekreftes ved gentesting (ca 80% har forandringer i SHOX-genet).
Behandling og oppfølging
Veksthormonbehandling
For barn med LWD som er kortvokste (høyde under 3-percentilen) er behandling med veksthormon aktuelt (4). Sluttveksten ved pubertet kan også utebli ved LWD, og enkelte kommer også tidligere i pubertet.
- Det anbefales derfor at barnet henvises barneavdeling for vurdering hos endokrinolog når diagnosen stilles, og at oppfølgingen skjer der.
- Selve behandlingen gis som daglige injeksjoner så lenge barnet vokser (til vekstsonene lukker seg).
Kirurgi
Hvis plagene er alvorlige i albue, håndledd, knær/ankler er det mulig å vurdere kirurgisk behandling.
- Ett av inngrepene man kan gjøre heter osteotomi og betyr at man retter opp feilstillingen i en knokkel.
- Resultatene etter kirurgi er usikre og derfor er det kun indikasjon for operasjon av pasienter som er veldig plaget.
- Hovedmålet etter kirurgi er mindre smerter. Noen opereres forebyggende, det vil si før de utvikler feilstilling i håndleddene sine pga tidlig lukking av deler av vekstsonen (Madelung deformitet - MD) (2).
- Noen er født med et ekstra bånd (Vickers ligament) i håndleddet. En tror at forebyggende løsning av dette båndet samt åpning av vekstsonen vil forebygge utviklingen av MD og feilstillingen i håndleddet.
- Henvisning til håndkirurg med kompetanse innen medfødte misdannelser er aktuelt ved kjent Leri-Weill diagnose hos barn for å diagnostisere evnt tilstedeværelse av Vickers ligament og planlegge forebyggende tiltak. Henvisning av voksne pasienter med smerter og etablert feilstilling i håndleddet er også aktuelt.
Fysioterapi og ergoterapi
Noen personer med LWD som utvikler muskel-/skjelettplager kan hjelpes ved at de blir mer bevisste på kroppsbruk og ergonomi, vaner og uvaner. Noen kan ha nytte av fysioterapi og veiledning i fysisk aktivitet og trening.
Støtteortoser/skinner kan avhjelpe smerter (2). Personer med spesielt korte armer kan ha nytte av hjelpemidler med forlengelse og ved å legge bedre til rette i omgivelsene samt tilpasning av arbeidsoppgaver. Les mer på egne sider:
Referanser
- Bjerknes R, Hagenäs L, Aarskog D. Short stature homeobox containing gene (SHOX) og kliniske syndromer assosiert med kortvoksthet. Pediatrisk endokrinologi. 2002;16:11-18
- Ross J, Scott C, Marttila P, m.fl. Phenotypes associated with Shox defiency. J Clin Endocrinol Metab. 2001;86(12):5674-80.
- Schmidt-Rohlfing B, Schwöbel B, Pauschert R, m.fl. Madelung Deformity: Clinical Features, Therapy and Results. J Pediatric Orthopaedics part B. 2001;10(4):344-8.
- Blum, WF, Crowe BJ, Quigley CA, m.fl. Growth Hormone Is Effective in Treatment of Short Stature Associated with Short Stature Homeobox-containing Gene Deficiency: Two-Year Result of a Randomized, Controlled, Multicenter Trial. J Clin Endocrinol. 2007;92(1):219-28.
Sist faglig oppdatert september 2016.