Chondrodysplasia punctata

Chondrodysplasia punctata er en gruppe av sjeldne bensykdommer (skjelettdysplasier).

Diagn​​​​osebeskrivelse

​Chondrodysplasia punctata kjennetegnes av kortvoksthet, feilstillinger i skjelettet og tidlig slitasje av ledd. Andre organer kan også være påvirket.

Les om chondrodysplasia punctata hos Orphanet, på engelsk

Diagn​osebetegnelser

ICD-10: Q 77.3, ORPHA: 92442

Inter​​​​​esseforening

Norsk interesseforening for kortvokste (NIK)

Mer ​​​informasjon

Om ​​​kortvoksthet

TRS har laget informasjon om ulike forhold ved å leve med sjeldne bensykdommer med og uten kortvoksthet: 

  • medisinske forhold
  • psykologiske forhold 
  • fysisk funksjon - aktivitet og trening
  • dagliglivet (barnehage, skole, hjemmeliv, utdanning arbeid og fritid)

Informasjonen kan være aktuell for personer med chondrodysplasia punctata og deres fagpersoner.

Les mer om ulike forhold ved sjeldne bensykdommer med og uten kortvoksthet



Sist oppdatert 01.12.2022