Fysioterapi for barn med akondroplasi
Motorisk utvikling: Hodekontroll
Barn med akondroplasi er vanligvis født med et stort og tungt hode og generelt nedsatt hvilespenning i muskulaturen (nedsatt muskeltonus/hypoton muskulatur), noe som kan føre til en forsinket grovmotorisk utvikling. Ferdigheter som hodekontroll, rulle, støtte med armene og krype, utvikles som regel normalt, men ofte noe senere enn hos andre barn. Det er ikke uvanlig at barn ikke lærer seg å krabbe, men de blir likevel gode til å ta seg fram ved å krype eller rulle, før de kan reise seg og begynne å gå.
Ved håndtering av spedbarn må man være ekstra oppmerksom på overgangen mellom nakken og hodet (øvre nakkeledd, atlantoaxialleddet). Leddet her kan ha nedsatt stabilitet, og det må gis god understøttelse av hodet og ryggsøylen ved forflytning og aktivitet inntil musklene er sterke nok.
Barnet bør ikke opp i sittende stilling uten støtte før det selv kan holde hodet, men dette må vurderes i forhold til generell muskelkontroll, balanse og alder.
Kroppsproporsjoner
Når barnet har korte armer og korte ben i forhold til overkroppen, er det viktig at det får hjelp til å få hendene sammen, opp til munnen og til å nå tærne. Mye kan oppnås ved å legge barnet i stillinger der man ser at dette lykkes. Her må man prøve seg fram med veiledning av fysioterapeut. Man bør finne leker som gir barnet et godt grep med god kontakt inni hånden og som er lange nok til at de kan putte dem i munnen. Det finnes mange former for sensomotorisk stimuli som gjør at barnet blir kjent med egen kropp. Mange har god erfaring med babymassasje.
Muskulatur og kroppsholdning
Når det lille barnet holdes opp i sittestilling eller begynner å sitte selv, ses ofte en økt krumning (kyfose) i overgangen mellom nedre og midtre del av ryggen. Nedsatt muskeltonus i overkroppen gjør at ryggsøylen får en utstående kurve i stedet for å være rett. Erfaringen viser at kurven retter seg når barnet kommer opp og begynner å gå. Da er det imidlertid vanlig at det utvikles en forøket svai i korsryggen (hyperlordose) og en bøy i hofteleddene (fleksjonskontraktur).
Muskulaturen i alle deler av kroppen og rundt alle ledd må være i balanse for å oppnå en så god kroppsholdning som mulig. Det er spesielt viktig å finne fram til gode utgangstillinger for at barnet skal bruke den muskulaturen som skal trenes. For å stimulere til hodeløft, styrke nakke- og ryggmusklene og motvirke fleksjonskontraktur, bør barnet i våken tilstand ligge ofte på magen. Til å begynne med kan det gjerne plasseres en liten skråpute eller rull under brystet, slik at barnet kommer litt opp med overkroppen. Etter som barnet blir eldre blir det mer naturlig å ligge på magen og leke, og ruller og puter blir overflødige.
Magemusklene må også styrkes, og naturlige utgangsstillinger som stimulerer til bruk av magemusklene er rygg- og sideleie. Når barnet ligger på ryggen, vil også muskulaturen på baksiden av lårene tøyes aktivt. Det er viktig at disse musklene har god lengde for at bekkenet skal få en så funksjonell stilling som mulig. Til tross for regelmessig tøyning av muskulaturen gjennom mageleie og aktiv behandling med fysioterapi, er det likevel vanskelig å hindre at disse feilstillingene utvikler seg. Behandlingen kan imidlertid bidra til å redusere graden av feilstilling.
Redusert beveglighet og overbeveglighet
Albuleddene har ofte redusert strekkbevegelse (fleksjonskontraktur) og noe nedsatt rotasjonsbevegelse (evne til å vri hånd og underarm, supinasjon/pronasjon) fra fødselen av. Det er leddflatenes form som fører til nedsatt bevegelse, og tøyning vil ikke gi økt leddutslag. Likevel må man passe på at vevsstrukturene rundt leddet beholder elastisiteten for å hindre ytterligere tilstivning.
Knær, ankler, håndledd og fingre kan være svært overbevegelige (hypermobile og/eller instabile) i oppveksten, og generell aktivitet med vekt på å styrke muskulaturen rundt disse leddene bør vektlegges. For ankler og føtter er det viktig å bruke fottøy som gir god støtte, med stiv hælkappe og myk såle. Det kan også være aktuelt å bruke spesialtilpassede innleggssåler (fotsenger).
Når håndledd og fingre er svært overbevegelige, kan det være behov for støttende bandasjer/skinner (ortoser). Dette er sjeldent aktuelt før i skolealder, og brukes kun i forbindelse med aktiviteter som for eksempel skriving og kroppsøving. Ortosene bør være av mykt materiale som støtter uten å hindre bevegelse (funksjonelle ortoser). Ofte må de spesiallages.
Fysioterapeut i samarbeid med ortopediingeniør kan gi råd om egnet fottøy og ortoser. Er det behov for spesialtilpassede eller spesiallagede sko eller ortoser, kan barnelege og ortoped henvise til ortopedisk firma.
Feilstillinger i bena
Etter spedbarnsstadiet får de fleste barn med akondroplasi feilstillinger i hofter, knær og ankler, som gjør at de blir kalvbente. Dette kan gå over til hjulbenthet etter at de har begynt å gå. I tillegg har mange buede legger på grunn av krumning av skinnebenet. Det kan bli ganske uttalt og kan gi forøket feilstilling i vektbærende ledd, som hofter, knær og ankler. Fysikalsk behandling kan neppe påvirke denne utviklingen, men mange oppgir at riktig tilpassede sko, eventuelt ortopediske sko, kan bidra til å minske feilstillingene. Operativ korreksjon kan vurderes dersom feilstillingen etter hvert gir store smerter. Dette er sjelden aktuelt før i voksen alder, men blir i noen grad gjort i tenårene i sammenheng med forlengelsesoperasjoner. Fysioterapeuten og familien bør ha et tett samarbeid med barnelege og ortoped som følger utviklingen.
Fysisk funksjon, aktivitet og trening ved akondroplasi
Barn, ungdom og voksne med akondroplasi kan ha behov for tilrettelegging av fysisk aktivitet og trening, inkludert kroppsøving og svømmeopplæring. Dette kan du lese om på siden om fysisk funksjon, aktivitet og trening ved sjeldne bensykdommer med og uten kortvoksthet.
Sist faglig oppdatert januar 2016.