Fysisk funksjon, aktivitet og trening ved akondroplasi

Den grovmotoriske utviklingen (det vil si evnen til å reise seg, stå og gå) er forsinket hos barn med akondroplasi. Det anbefales å ha oppfølging av fysioterapeut i småbarnsalder. Eldre barn, ungdom og voksne kan ha behov for tilpassing av fysisk aktivitet og trening.

Fysisk funksjon og motorisk utvikling hos barn med akondroplasi

Grovmotorisk utvikling (det vil si evnen til å krabbe, reise seg, stå og gå) er forsinket hos barn med akondroplasi. Dette skyldes lav muskelspenning (hypotoni), overbevegelige ledd, spesielt i knærne, endrede kroppsproporsjoner og stort hode. Det er utarbeidet egne vekstkurver og skjema for utviklingsmilepæler for barn med akondroplasi. Det anbefales å ha oppfølging av fysioterapeut i spe- og småbarnsalder.

Fysioterapi for barn med akondroplasi

Fysioterapeuten spiller en viktig rolle når det gjelder å følge opp og legge til rette for den motoriske utviklingen i de første leveårene hos barn med akondroplasi. Videre i småbarnsalder vil fysioterapeuten kunne identifisere motoriske utfordringer og motivere og legge til rette for videre utvikling i samarbeid med barnet, foresatte og eventuelt barnehage og skole.

I et kontinuerlig samarbeid med fysioterapeut i oppveksten, vil fysioterapeuten være en viktig samarbeidspartner for å oppdage utvikling av feilstillinger i ryggen og i bena, samt kunne se tidlige symptomer og tegn på foramen magnum stenose (trange forhold i bakre skallegrop der hjernestammen går over i ryggmargen).

Les mer om medisinske forhold og mulige komplikasjoner ved akondroplasi

Fysisk funksjon hos barn med akondroplasi

Motorisk utvikling

Barn med akondroplasi er født med et stort hode, generelt nedsatt hvilespenning i muskulaturen (nedsatt muskeltonus/hypotoni) og korte armer og ben (spesielt overarmer og lår). Dette fører til at den motoriske utviklingen, som hodekontroll, rulle, støtte med armene og å bevege seg rundt på gulvet, utvikles senere enn hos andre barn. De har ofte egne måter å krabbe/krype på, som beskrevet i skjemaet om utviklingsmilepæler (1-4).

Hodekontroll

Når man løfter og bærer et spedbarn med akondroplasi må man være ekstra oppmerksom på å gi god understøttelse av hodet og ryggsøylen inntil musklene er sterke nok til at barnet klarer det selv.

Det er viktig å finne fram til gode og varierte utgangsstillinger for at barnet skal utvikle den muskulaturen som kreves for god hodekontroll.

Magemusklene har behov for å styrkes og koordineres, og rygg- og sideleie er naturlige utgangsstillinger som stimulerer til bruk av magemusklene uten at hodet blir for tungt.
For å stimulere til hodeløft og styrke nakke- og ryggmusklene bør barnet ligge mye på magen i våken tilstand.
Til å begynne med, kan det plasseres en liten skråpute eller rull under brystet, slik at barnet kommer litt opp med overkroppen, og hodet blir lettere å løfte.
Etter som barnet blir eldre og sterkere, blir det mer naturlig å ligge på magen og leke. Ruller og puter blir da overflødige.

Rygg og sittestilling

Hos nesten alle spedbarn med akondroplasi ses en økt krumning (kyfose) nederst i ryggen når barnet sitter. Dette skyldes en kombinasjon av lav muskelspenning (hypotoni) i ryggen og tyngden av det store hodet.

Det er derfor svært viktig at babyen ikke holdes i oppreist sittestilling uten stabil støtte for rygg og nakke før det selv kan holde hodet og opprettholde strekk i ryggen.
Selv med god støtte, må det lille barnet ha en tilbakelent sittestilling.
Barnet skal ikke plasseres i sittende stilling uten god ryggstøtte, før barnet setter seg opp selv. Dette er for å unngå å forsterke/(redusere faren for) utviklingen av feilstillinger i ryggen (1,2,5).

Når barnet er i den alderen hvor det er vanlig å kunne sitte, er det likevel viktig å komme opp i en sitteliknende i stilling ved spising og slik at de kan følge med og få stimulering (4).

Ved bruk av vippestol, må man være nøye med at vippestolen skal ha fast ryggstøtte for å unngå «bananstilling» i ryggen.
Det anbefales at de sitter kun kortere perioder (ca 30-60 minutter) og at stolen er tiltet i maksimum 45 grader fra gulvet

Når det velges bilsete til små barn som er kortvokste, bør det vektlegges at setet gir god støtte for ryggen og hodet. Dersom det er behov for spesialtilpasset sete for at barnet skal få en trygg sittestilling, er det mulig å søke støtte til det gjennom NAV Hjelpemiddelsentral.

Bilsetet må kunne lenes bakover og gi stabil og god støtte for både ryggen og hodet.
Bilkjøring i bilsete med bakeoversittende stilling må også begrenses til maksimum en time av gangen. Ta pauser og la barnet få strekke seg ut og røre seg.

Les mer om tilrettelegging for lek og aktivitet på siden «Dagliglivet ved sjeldne bensykdommer»

Vanligvis retter krummingen i ryggen seg innen ett år etter at barnet har begynt å reise seg og gå (rundt 2-3 års alder), og erstattes av en økt svai i korsryggen. Ved økende krumning eller feilstilling av ryggen vil oppfølging av ryggortoped være nødvendig for å vurdere om det er behov for tiltak som korsett eller ryggoperasjon.

Les mer om medisinske forhold og feilstillinger i ryggen hos barn med akondroplasi

Fra det liggende til det stående barnet

Aktiviteter som å rulle, krype og krabbe, er viktig å stimulere for å gi god styrke, stabilitet og koordinasjon i muskulaturen rundt mage, rygg, skuldre og hofter. Dette er et utviklingstrinn som barnet med fordel kan øve seg lenge på.

Når barnet begynner å vise interesse og mulighet til å reise seg opp, bør man tilrettelegge leksituasjoner som stimulerer til ulike oppreiste stillinger (krabbestilling, høy knestående og etter hvert stående).
Barn med akondroplasi trenger vanligvis ingen former for stå- eller støttehjelpemidler.
De fleste vil begynne å reise seg og gå mellom 18 måneder til 2 års alder (kan være store variasjoner).

Leddbevegelighet

Knær og ankler kan være svært overbevegelige (hypermobile) og/eller instabile i barnealder. Generell aktivitet med vekt på å styrke muskulaturen rundt disse leddene er viktig.

Ved instabile og overbevegelige knær bør stor mengde aktivitet i stående (og hoppende) stilling unngås inntil barnet reiser seg selv, samtidig som det er viktig å stimulere til oppreisning.
Når barnet selv tar steget opp i stående, er de som regel motorisk rustet til å tåle belastningen.
For ankler og føtter er det viktig å bruke fottøy som gir god støtte, med stiv hælkappe og myk såle. Det kan også være aktuelt å bruke spesialtilpassede innleggssåler (fotsenger). Fysioterapeut i samarbeid med ortopediingeniør kan gi råd om egnet fottøy og ortoser.

Albuleddene har ofte redusert strekkbevegelse (fleksjonskontraktur) og noe nedsatt rotasjonsbevegelse (evne til å vri hånd og underarm, supinasjon/pronasjon) fra fødselen av. Det er leddflatenes form som fører til nedsatt bevegelse, og tøyning vil ikke kunne bedre dette (1,2).

Håndledd og fingre kan være svært overbevegelige, og det er viktig å styrke disse leddene gjennom lek og håndaktiviteter.

Filmer om fysioterapi, undersøkelse og oppfølging av små barn med akondroplasi

TRS har laget to filmer i samarbeid med spesialfysioterapeut Anne-Marthe S. Rysst-Heilmann fra Ortopedisk avdeling ved Oslo Universitetssykehus.

I denne filmen laget av TRS, snakker spesialfysioterapeut Anne-Marthe S. Rysst-Heilmann fra Oslo Universitetssykehus, om hva som er viktig når man følger opp barn mellom 0 og 2 år med akondroplasi.

I dette webinaropptaket fra et digitalt fagkurs om akondroplasi TRS arrangerte 01.06.2023, foreleser Anne-Marthe om motorisk utvikling, vurdering og stimulering av barn med akondroplasi 0-6 år. Spol frem til 43:55.