HELSENORGE

Akondroplasi

Akondroplasi er den vanligste formen for kortvoksthet med forandringer i skjelettet (skjelettdysplasi).  De fleste med akondroplasi lever vanlige liv, men kortvokstheten og det å være synlig annerledes kan gi utfordringer i dagliglivet, i tillegg til de mange medisinske komplikasjonene som kan oppstå.

Akondroplasi skyldes en genforandring (mutasjon) i FGFR3-genet. Genforandringen påvirker bruskcellene, spesielt i de lange rørknoklene i armer og ben, ryggvirvlene og hodeskallen. Gjennomsnittlig høyde hos voksne er rundt 123–125 centimeter for kvinner og 130–134 centimeter for menn.

Den motoriske utviklingen er forsinket hos barn med akondroplasi, men den intellektuelle utviklingen er normal. Noen har forsinket språk på grunn av gjentatte ørebetennelser og ubehandlet hørselstap.

Personer med akondroplasi trenger medisinsk og tverrfaglig oppfølging gjennom hele livsløpet for å forebygge komplikasjoner og bidra til god livskvalitet. Blant de mest alvorlige komplikasjonene hos spedbarn (0–2 år) er trange forhold i bakre skallegrop der ryggmargen går ut (foramen magnum stenose) og pustestopp om natten (søvnapne), og senere feilstillinger i rygg og underekstremiteter. Hyppige øvre luftveisinfeksjoner, øreverk og nedsatt hørsel er også vanlig i barnealder.

Hos voksne er trange forhold i ryggmargskanalen (spinal stenose), søvnapne, feilstillinger i bena, og nedsatt hørsel de vanligste medisinske komplikasjonene. Høyt blodtrykk er også vanlig, spesielt hos menn.

Interesseforening

Norsk Interesseforening for Kortvokste (NiK) er en sammenslutning av mennesker med en veksthemming og pårørende til mennesker med veksthemming.

Medisinske forhold ved akondroplasi

Barn, ungdom og voksne med akondroplasi har behov for medisinsk og tverrfaglig oppfølging gjennom hele livsløpet. Informasjon om dette til fagpersoner, personer med akondroplasi og foreldre til barn med akondroplasi finner du på en egen side:

Les om "Medisinske forhold ved akondroplasi: Diagnostikk, behandling og oppfølging"

Fysisk funksjon, aktivitet og trening

Den grovmotoriske utviklingen (det vil si evnen til å reise seg, stå og gå) er forsinket hos barn med akondroplasi. Det anbefales å ha oppfølging av fysioterapeut i småbarnsalder. Eldre barn, ungdom og voksne kan ha behov for tilpassing av fysisk aktivitet og trening.

Les om fysisk funksjon, aktivitet og trening ved akondroplasi

Dagliglivet med akondroplasi

De fleste med akondroplasi klarer seg bra i det daglige og lever liv med vanlige livshendelser. Ergonomisk tilrettelegging av miljø og bruk av hjelpemidler kan være aktuelt. For eksempel i barnehage, hjem, skole, arbeidsplass og bil, for å lette utføring av aktiviteter og minske belastning på ledd.

Psykologiske forhold ved sjeldne diagnoser

De fleste med en sjelden diagnose lever gode liv. Likevel kan det å ha en sjelden diagnose eller å få et barn med en sjelden diagnose i perioder gi utfordringer. Mange utfordringer er felles på tvers av diagnoser. Det å være kortvokst kan også gi noen psykologiske utfordringer. Du finner informasjon om dette på en egen side.

Les om psykologiske forhold ved kortvoksthet

Rettigheter og tjenester i det offentlige

Mange ulike rettigheter og tjenester i det offentlige kan  være aktuelle også for personer med akondroplasi. Vi har samlet informasjon om dette på egne sider.

Andre nettsider, kurstilbud og forskning om kortvoksthet

TRS er og har vært involvert i flere studier om akondroplasi og andre diagnoser som innebærer kortvoksthet.  Du kan lese mer om dette på en egen side. Der finner du også informasjon om kurstilbud på TRS.

Les om andre nettsider, kurstilbud og forskning om kortvoksthet

 

Sist faglig oppdatert februar 2022.     
 

Fant du det du lette etter?