Kort om akondroplasi

Akondroplasi er en sjelden arvelig tilstand. Diagnosen baseres på karakteristisk utseende ved fødselen og røntgen av skjelettet. Akondroplasi kan bekreftes ved en gentest hvor det kan påvises en genforandring i FGFR3-genet hos omtrent 100 prosent.

Det fødes i gjennomsnitt tre til fire barn med akondroplasi i Norge hvert år. Vi antar at rundt 100 til 150 personer med diagnosen lever i Norge.

Barn med akondroplasi har forsinket motorisk utvikling, men utvikler seg ellers stort sett som andre. For både barn og voksne gir kortvokstheten utfordringer med fysisk aktivitet. De aller fleste har behov for praktisk tilrettelegging i daglige aktiviteter. Regelmessig medisinsk oppfølging er viktig for å forebygge komplikasjoner.

Symptomer på akondroplasi

Skjelettet

Kjennetegn ved skjelettet er

• Korte overarmer og lår med korte og brede hender og føtter.
• Stort hode med høy, bred og utstående panne, lite mellomansikt og flat nesebro.
• Nedsatt strekkeevne i albueleddene og hoftene, mens knærne og andre ledd er overbevegelige (hypermobile).
  
  

I spedbarnsalderen er det økt krumning i overgangen mellom brystryggen og korsryggen. Etter hvert som barnet begynner å stå og gå forsvinner vanligvis denne krumningen, som erstattes av økt svai i korsryggen (lumbal hyperlordose). 

Bena er rette ved fødselen. Ofte utvikler det seg økt kalvbenthet som hos mange går over til hjulbenthet.

Tannproblemer

Tannproblemer på grunn av endret stilling av kjeven forekommer hos over halvparten av barna over ti år.

Fysisk utvikling

Grovmotorisk utvikling, det vil si evnen til å reise seg, stå og gå , er ofte forsinket. Årsakene er

• lav muskelspenning (hypotoni)
• overbevegelige ledd; spesielt i knærne
• endrede kroppsproporsjoner
• stort hode

Hypotonien bedrer seg med alderen, og de fleste går fra rundt atten måneder til to års alder. Det er utarbeidet egne vekstkurver og kurver for utviklingsmilepæler for barn med akondroplasi.

Infeksjoner

Lite (underutviklet) mellomansikt og trange forhold i ørene (øretubene) gir økt risiko for hyppige øvre luftveisinfeksjoner, inkludert ørebetennelser. Mange har store mandler (tonsiller) og polypper (adenoide vegetasjoner) som også bidrar til dette.

Hørselen

Nedsatt hørsel som følge av gjentatte ørebetennelser er vanlig.

Søvnvansker

Trange forhold i de øvre luftveiene fører til søvnrelaterte vansker som snorking og nattlige pustestopp (obstruktiv søvnapnoe) hos et betydelig antall av personer med akondroplasi.

Nevrologi

I de første leveårene er det viktig å følge med på risikoen for økt trykk i hodet (hydrocephalus) og trykk på hjernestammen som følge av trange forhold i den bakre delen av hjernen (foramen magnum stenose). Jevnlig kontroll av hodeomkretsen på helsestasjonen og kontroller hos barnelege anbefales de første leveårene.

Alle barn med akondroplasi skal henvises til søvnregistrering (polysomnografi) i løpet av de tre første levemånedene. Det skal tas MR av hodet og den bakre delen av hjernen (bakre skallegrop) ved mistanke om økt trykk. Symptomer på økt trykk kan være mistrivsel, irritabilitet, svelgeproblemer, gulping og dårlig matlyst, endringer i stemmenivået, astmatiske plager, mimikkfattighet, pustestopp og nattlig oppvåkning (sentral søvnapnoe), hodepine og påfallende tretthet på dagtid.

Antallet som er plaget av trange forhold i ryggmargskanalen (spinal stenose) øker med alderen, og kan forekomme fra ung voksen alder. Symptomene på dette er

• kribling og vissenhet i bena ved aktivitet
• utstrålende smerter i bena som lindres ved å sitte på huk eller bøye korsryggen
• nedsatt kraft og følesans i bena og dårlig kontroll over urinblæren

Ved undersøkelse vil legen finne økte senereflekser (nevrologiske forandringer).

Årsaker til akondroplasi

Akondroplasi er en arvelig tilstand. Hvis en av foreldrene har akondroplasi, er det 50 prosent sannsynlighet for at hvert av barna arver tilstanden (dominant arv). Om lag 80 prosent av tilfellene er genforandringer (mutasjoner) som har oppstått hos et barn der begge foreldrene har normal høyde.

Brukerorganisasjon

OBS!

Vær oppmerksom på at det foreligger spesielle forholdsregler ved narkose (anestesi) når pasienten er kortvokst. TRS har utviklet et eget skriv om dette.

Les mer om akondroplasi:

Medisinske forhold ved akondroplasi

ICD-10: Q77.4

 Forekomst

• Ca 1:15 000- 1:20.000, dvs at det fødes ca 3-4 barn hvert år i Norge med akondroplasi 

Beskrivelse

Akondroplasi er en av de vanligst forekommende skjelettdyplasiene, og medfører en disproporsjonal kortvoksthet med gjennomsnittlig slutthøyde for kvinner på ca 125 cm og menn ca 133 cm. Tilstanden påvirker bruskcellene, spesielt i de lange rørknoklene i armer, ben og hodeskalle. Karakteristiske skjelettfunn er korte overarmer og lår (rhizomelisk forkortning), med overflødige hudfolder på armer og ben, stort hode, høy, bred utstående panne (prominerende forhode), noe underutviklet mellomansikt og flat nesebro. Innskrenket ekstensjon (strekkevne) i albueleddet og i hofter er vanlig, mens knær og andre ledd er overbevegelige. Hender og føtter er korte og brede. I spedbarnsalder er det økt thorakolumbal kyfose (økt krumning i overgangen mellom brystryggen og korsryggen, se figur 1.)

Etter hvert som barnet begynner å stå og gå, forsvinner vanligvis denne krumningen, og erstattes av en lumbal hyperlordose (økt svai i korsryggen, se figur 2).  Bena er rette ved fødsel, men etter hvert utvikles det ofte økt valgusstilling (kalvbeinthet) som hos mange går over til varusstilling (hjulbenthet). Muskulaturen er hypoton(har nedsatt hvilespenning).

Diagnostikk

Baseres på karakteristisk utseende ved fødsel og røntgen av skjelettet. Diagnosen kan bekreftes ved gentest (FGFR3-genet) hvor det kan påvises en genforandring hos over 99 %.

Arv/genetikk

 Akondroplasi er en arvelig tilstand, og følger autosomal dominant arvegang. Det vil si at hvis en av foreldrene har tilstanden, er det 50 % sjanse for at hvert av barna arver den. 80 % er nymutasjoner og har foreldre med normal høyde. Genforandringen sitter i FGFR3-genet (Fibroblast Growth Factor Receptor 3).

Forløp og prognose

• Den grovmotoriske utviklingen er forsinket på grunn av lav muskelspenning (hypotoni), hypermobile ledd, spesielt knær og hofter, disproporsjonalitet og stort hode. Hypotonien bedrer seg spontant med alderen, og de fleste går fra rundt 18 måneder til 2 års alder
• Underutviklet/lite mellomansikt gir risiko for hyppige øvre luftveisinfeksjoner, inkludert øreverk. Mange har store tonsiller (mandler) og adenoide vegetasjoner (polypper) som også bidrar til dette. Redusert hørsel som følge av gjentatte ørebetennelser er vanlig og må følges
• Trange forhold i øvre luftveier gir også betydelig økt forekomst av snorking og søvnrelaterte vansker, inkludert nattlige pustestopp (obstruktiv søvnapnoe
• Foramen magnum stenose (trange forhold i åpningen for ryggmargen i bakre skallegrop) og andre trange benete kanaler i hodet (foramen jugulare og hypoglossuskanalen) gir økt risiko for nevrologiske komplikasjoner. Dette inkluderer hydrocephalus (vannhode), spinal stenose (trang ryggmargskanal) og trykk på hjernestammen. Dette kan gi symptomer i form av mistrivsel, økt irritabilitet, svelgeproblemer, gulping/dårlig matlyst, endringer i stemmenivået, astmatiske plager ("piper på innpust"), mimikk-fattighet og sentral søvnapnoe (pustestopp og nattlig oppvåkning), hodepine og påfallende tretthet på dagtid
• Den intellektuelle utviklingen er normal. Noen har forsinket språk på grunn av gjentatte ørebetennelser og ubehandlet hørselstap
• Over 40 % av barna utvikler en uttalt bøyning av tibia (skinnebenet i leggen) og hjulbenthet. Noen må opereres
• Tannproblemer på grunn av endret stilling av kjeven forekommer hos over 50 % av barn over 10 år
• Barn med akondroplasi utvikler seg ellers som andre barn. Kortvokstheten gir spesielle utfordringer når det gjelder fysisk aktivitet, og de har behov for praktisk tilrettelegging i dagligdagse aktiviteter
• Forekomst av spinal stenose øker med alder, og forekommer fra ung voksenalder. Symptomer på dette er kribling og vissenhet i bena ved aktivitet, utstrålende smerter i bena som lindres ved å sitte på huk eller bøye korsryggen, og nevrologiske funn som økte senereflekser, nedsatt kraft og sensibilitet (følesans), og dårlig blærekontroll

Oppfølging og behandling

• Det er viktig med hyppig kontroll av hodeomkrets og eventuelle symptomer på hydrocephalus og foramen magnum stenose, spesielt de første leveårene (se oppfølgingsskjema nedenfor)
• MR av hodet og ryggsøylen bør gjøres i løpet av de første leveuker, for vurdering av plassforhold slik at man kan vurdere alvorlighetsgraden hos den enkelte og kontrollene videre individualiseres.
• Lav terskel for henvisning til barne-nevrokirurgisk vurdering ved mistanke om foramen magnum stenose eller hydrocephalus. Operasjon kan da være aktuelt (kraniocervikal dekompresjon) for å gi bedre plassforhold, og eventuelt innleggelse av shunt ved hydrocephalus
• Søvnregistrering (polysomnografi) anbefales utført kort tid etter fødsel og ellers regelmessig hos alle med symptomer i form av snorking, munnpusting, nattlig oppvåkning, pustestopp under søvn, irritabilitet eller påfallende tretthet på dagtid eller nedsatt konsentrasjon. Operasjon av halsmandler og/eller polypper, eller behandling med en spesiell pustemaske (CPAP) kan da være aktuelt. 
• Henvisning til Øre-Nese-Hals (ØNH)-avdeling ved hyppige øvre luftveisinfeksjoner og ørebetennelser. Mange vil ha behov for fjerning av tonsiller eller polypper
• Obs! Hørsel og språkutvikling. Regelmessig hørselkontroll anbefales, og lav terskel for henvisning til ØNH-spesialist ved gjentatte ørebetennelser eller mistanke om nedsatt hørsel. Før skolestart anbefales hørseltest med audiometri
• Sitting bør begrenses inntil barnet kan sitte uten støtte for ikke å forsterke utviklingen av feilstilling i ryggen. Lengre turer (over 30 minutter) i paraplytrille, bæresele eller i bilsete bør unngås
• Det anbefales at barna følges av fysioterapeut i forhold til stimulering av motoriske ferdigheter, og av ergoterapeut med tanke på tilrettelegging for lek, aktivitet og deltakelse. Intensiv trening eller behandling er ikke nødvendig
• Henvisning til ortopedisk vurdering av ryggen om kyfosen ("kulen") i mellomryggen ikke avtar når barnet begynner å reise seg og gå, eller ved utvikling av feilstillinger i ben og føtter
• Symptomer på spinal stenose utredes med henvisning til MR av thoracolumbalcolumna (mellom- og korsryggen) eventuelt med henvisning til nevrokirurgisk vurdering
• Forlengelsesoperasjoner kan være aktuelt, men er omdiskutert da det krever gjentatte operasjoner og immobilisering over lang tid, og smertefulle og tidkrevende prosedyrer
• Behandling med veksthormoner har vært utprøvd, uten å gi ønsket effekt, og er derfor ikke aktuelt ved akondroplasi
• Tilstanden står på Helsedirektoratets A-liste som gir rett til fri tannbehandling. TAKO-senteret (www.tako.no) har spesiell kompetanse på tannhelse ved sjeldne diagnoser

Fysioterapi for barn med akondroplasi

Erfaringene med barn med akondroplasi og de oppfølgingsbehovene som beskrives i dette kapittelet, kan imidlertid også gjelde for flere av de andre diagnosene innen kortvokstgruppen.

Motorisk utvikling: Hodekontroll

Barn med akondroplasi er vanligvis født med et stort og tungt hode og generelt nedsatt hvilespenning i muskulaturen (nedsatt muskeltonus/hypoton muskulatur), noe som kan føre til en forsinket grovmotorisk utvikling. Ferdigheter som hodekontroll, rulle, støtte med armene og krype, utvikles som regel normalt, men ofte noe senere enn hos andre barn. Det er ikke uvanlig at barn ikke lærer seg å krabbe, men de blir likevel gode til å ta seg fram ved å krype eller rulle, før de kan reise seg og begynne å gå.

Ved håndtering av spedbarn må man være ekstra oppmerksom på overgangen mellom nakken og hodet (øvre nakkeledd, atlantoaxialleddet). Leddet her kan ha nedsatt stabilitet, og det må gis god understøttelse av hodet og ryggsøylen ved forflytning og aktivitet inntil musklene er sterke nok.

Barnet bør ikke opp i sittende stilling uten støtte før det selv kan holde hodet, men dette må vurderes i forhold til generell muskelkontroll, balanse og alder.

Kroppsproporsjoner

Når barnet har korte armer og korte ben i forhold til overkroppen, er det viktig at det får hjelp til å få hendene sammen, opp til munnen og til å nå tærne. Mye kan oppnås ved å legge barnet i stillinger der man ser at dette lykkes. Her må man prøve seg fram med veiledning av fysioterapeut. Man bør finne leker som gir barnet et godt grep med god kontakt inni hånden og som er lange nok til at de kan putte dem i munnen. Det finnes mange former for sensomotorisk stimuli som gjør at barnet blir kjent med egen kropp. Mange har god erfaring med babymassasje.

Muskulatur og kroppsholdning

Når det lille barnet holdes opp i sittestilling eller begynner å sitte selv, ses ofte en økt krumning (kyfose) i overgangen mellom nedre og midtre del av ryggen. Nedsatt muskeltonus i overkroppen gjør at ryggsøylen får en utstående kurve i stedet for å være rett. Erfaringen viser at kurven retter seg når barnet kommer opp og begynner å gå. Da er det imidlertid vanlig at det utvikles en forøket svai i korsryggen (hyperlordose) og en bøy i hofteleddene (fleksjonskontraktur).

Muskulaturen i alle deler av kroppen og rundt alle ledd må være i balanse for å oppnå en så god kroppsholdning som mulig. Det er spesielt viktig å finne fram til gode utgangstillinger for at barnet skal bruke den muskulaturen som skal trenes. For å stimulere til hodeløft, styrke nakke- og ryggmusklene og motvirke fleksjonskontraktur, bør barnet i våken tilstand ligge ofte på magen. Til å begynne med kan det gjerne plasseres en liten skråpute eller rull under brystet, slik at barnet kommer litt opp med overkroppen. Etter som barnet blir eldre blir det mer naturlig å ligge på magen og leke, og ruller og puter blir overflødige.

Magemusklene må også styrkes, og naturlige utgangsstillinger som stimulerer til bruk av magemusklene er rygg- og sideleie. Når barnet ligger på ryggen, vil også muskulaturen på baksiden av lårene tøyes aktivt. Det er viktig at disse musklene har god lengde for at bekkenet skal få en så funksjonell stilling som mulig. Til tross for regelmessig tøyning av muskulaturen gjennom mageleie og aktiv behandling med fysioterapi, er det likevel vanskelig å hindre at disse feilstillingene utvikler seg. Behandlingen kan imidlertid bidra til å redusere graden av feilstilling.

Redusert beveglighet og overbeveglighet

Albuleddene har ofte redusert strekkbevegelse (fleksjonskontraktur) og noe nedsatt rotasjonsbevegelse (evne til å vri hånd og underarm, supinasjon/pronasjon) fra fødselen av. Det er leddflatenes form som fører til nedsatt bevegelse, og tøyning vil ikke gi økt leddutslag. Likevel må man passe på at vevsstrukturene rundt leddet beholder elastisiteten for å hindre ytterligere tilstivning.

Knær, ankler, håndledd og fingre kan være svært overbevegelige (hypermobile og/eller instabile) i oppveksten, og generell aktivitet med vekt på å styrke muskulaturen rundt disse leddene bør vektlegges. For ankler og føtter er det viktig å bruke fottøy som gir god støtte, med stiv hælkappe og myk såle. Det kan også være aktuelt å bruke spesialtilpassede innleggssåler (fotsenger).

Når håndledd og fingre er svært overbevegelige, kan det være behov for støttende bandasjer/skinner (ortoser). Dette er sjeldent aktuelt før i skolealder, og brukes kun i forbindelse med aktiviteter som for eksempel skriving og kroppsøving. Ortosene bør være av mykt materiale som støtter uten å hindre bevegelse (funksjonelle ortoser). Ofte må de spesiallages.

Fysioterapeut i samarbeid med ortopediingeniør kan gi råd om egnet fottøy og ortoser. Er det behov for spesialtilpassede eller spesiallagede sko eller ortoser, kan barnelege og ortoped henvise til ortopedisk firma.

Feilstillinger i bena

Etter spedbarnsstadiet får de fleste barn med akondroplasi feilstillinger i hofter, knær og ankler, som gjør at de blir kalvbente. Dette kan gå over til hjulbenthet etter at de har begynt å gå. I tillegg har mange buede legger på grunn av krumning av skinnebenet. Det kan bli ganske uttalt og kan gi forøket feilstilling i vektbærende ledd, som hofter, knær og ankler. Fysikalsk behandling kan neppe påvirke denne utviklingen, men mange oppgir at riktig tilpassede sko, eventuelt ortopediske sko, kan bidra til å minske feilstillingene. Operativ korreksjon kan vurderes dersom feilstillingen etter hvert gir store smerter. Dette er sjelden aktuelt før i voksen alder, men blir i noen grad gjort i tenårene i sammenheng med forlengelsesoperasjoner. Fysioterapeuten og familien bør ha et tett samarbeid med barnelege og ortoped som følger utviklingen.

Anbefalinger for oppfølging av barn og ungdom med akondroplasi

TRS har laget oppfølgingsskjemaer for barn med akondroplasi (pdf). Skjemaene skal bidra til å sikre at riktige tiltak blir gjort til riktig tid. Trykte skjemaer kan bestilles hos TRS.

Dagliglivet med akondroplasi

De fleste med akondroplasi klarer seg bra i det daglige og lever liv med vanlige livshendelser. Ergonomisk tilrettelegging av miljø og bruk av hjelpemidler kan være aktuelt. For eksempel i barnehage, hjem, skole, arbeidsplass og bil, for å lette utføring av aktiviteter og minske belastning på ledd.

Psykologiske forhold ved akondroplasi

Det er ingen klar sammenheng mellom grad av funksjonsnedsettelse og opplevelse av å ha et innholdsrikt og meningsfylt liv. Hvordan det å være kortvokst vil påvirke en persons liv vil avhenge av mange faktorer; personlige, familiemessige og samfunnsmessige. Det som oppleves svært belastende for en person, kan for en annen være helt uproblematisk. Det å være synlig annerledes og måtte håndtere fysiske begrensninger kan for noen i perioder oppleves utfordrende. En samtalepartner kan være en god støtte for bedre mestring av situasjonen.

Ressurser og fagmiljøer

• Poliklinikk for barn med akondroplasi 0 - 5 år ved Oslo Universitetssykehus, Rikshospitalet.
• Skjelettdysplasipoliklinikkene ved Haukeland Universitetssjukehus og ved Oslo Universitetssykehus (representert ved barneradiologisk avdeling, barneavdelingen, genetisk avdeling, ortopedisk avdeling og (barne-)nevrokirurg)
• Nasjonal behandlingstjeneste for medfødte deformiteter i undekstremiteter hos barn

• TAKO senteret: Nasjonalt kompetansesenter for oral helse ved sjeldne diagnoser. Kan gi råd om tannbehandling til personer med OI.  
• Skjelettdysplasi poliklinikk Sunnaas Sykehus: En medisinsk rehabiliteringspoliklinikk for voksne over 18 år med osteogenesis imperfecta eller en skjelettdysplasi (blant annet akondroplasi).

• TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser
• Norsk Interesseforening for kortvokste (NIK) er en brukerforening for alle kortvokste i Norge

Rettigheter og tjenester i det offentlige

Referanser

• Ireland PJ, Pacey V, Zankl A et al. Optimal management of complications associated with achondroplasia. Appl Clin Genet. 2014; 7:117-125.
• Wright MJ, Irving MD. Clinical management of achondroplasia. Archives Dis Child. 2012;97: 129-134
• Trotter TL, Hall J and the Committee on Genetics. Health Supervision for Children With Achondroplasia. Pediatrics. 2005; 116 (3): 771-783.
• Pauli RM, Leagere JM. Achondroplasia. GeneReviews.1996, last update may 2018.

Pågående prosjekter om akondroplasi

TRS erfarer at det mangler kunnskap om voksne med Akondroplasi. Det er derfor igangsatt en studie om voksne med Akondroplasi i samarbeid med kortvokstforeningen NiK: Akondroplasistudien.

Studien har flere deler og du kan lese mer om disse på prosjektsiden:

Det pågår også en kvalitativ studie om hvilke erfaringer og opplevelser voksne med akondroplasi har med fysisk aktivitet.    

Mer om kortvoksthet

Les mer om ulike forhold ved kortvoksthet på TRS' nettsider

Sist faglig oppdatert januar 2016