Akondroplasi

Diagnos​​ebeskrivelse

Akondroplasi skyldes en genforandring (mutasjon) i FGFR3-genet. Genforandringen påvirker bruskcellene, spesielt i de lange rørknoklene i armer og ben, ryggvirvlene og hodeskallen. Gjennomsnittlig høyde hos voksne er rundt 123–125 centimeter for kvinner og 130–134 centimeter for menn.

Den motoriske utviklingen er forsinket hos barn med akondroplasi, men den intellektuelle utviklingen er normal. Noen har forsinket språk på grunn av gjentatte ørebetennelser og ubehandlet hørselstap.

Personer med akondroplasi trenger medisinsk og tverrfaglig oppfølging gjennom hele livsløpet for å forebygge komplikasjoner og bidra til god livskvalitet. Blant de mest alvorlige komplikasjonene hos spedbarn (0–2 år) er trange forhold i bakre skallegrop der ryggmargen går ut (foramen magnum stenose) og pustestopp om natten (søvnapne), og senere feilstillinger i rygg og underekstremiteter. Hyppige øvre luftveisinfeksjoner, øreverk og nedsatt hørsel er også vanlig i barnealder.

Hos voksne er trange forhold i ryggmargskanalen (spinal stenose), søvnapne, feilstillinger i bena, og nedsatt hørsel de vanligste medisinske komplikasjonene. Høyt blodtrykk er også vanlig, spesielt hos menn.

​Diag​nosebe​​tegnelser

ICD-10: Q77.4; ORPHA:15; OMIM: 100800 

 

​Mer om ako​​​ndroplasi

Les mer om ulike tema knyttet til diagnosen:

​Film​​er om akondroplasi

​Akondroplasi: Fysioundersøkelser, barn 0-2 år

I denne filmen laget av Sjeldensenteret, enhet Sunnaas, snakker spesialfysioterapeut Anne-Marthe S. Rysst-Heilmann fra  Oslo Universitetssykehus, om hva som er viktig når man følger opp barn mellom 0 og 2 år med akondroplasi

Akondroplasi, Osk​​ar forteller om livet sitt

I denne filmen, laget av Sjeldensenteret, enhet Sunnaas, forteller Oskar om hvordan det er å leve med diagnosen akondroplasi.