Veileder for fastleger

• Telangiektasier kan befinne seg i hud og slimhinner og gi hud-, nese- eller tarmblødning.  
• AV-malformasjoner kan oppstå i indre organer, som lunge, lever eller hjerne, hvor det dannes “shunter" (snarveier) mellom arterier og vener. 

Utredning  

Familiehistorikk på HHT uten symptomer: Fastlegen kan henvise til medisinsk genetisk veiledning ved avdeling for medisinsk genetikk.  

Familiehistorikk på HHT og symptomer på HHT: Fastlegen kan ta en blodprøve for genetisk utredning og sende til medisinsk genetisk avdeling. 

Både blodprøveskjema og henvisning til medisinsk genetisk veiledning bør inneholde spesifikke opplysninger, se informasjon på nettisdene til Oslo universitetssykehus.

Kort oppsummert:  

1. Henvisningen bør inneholde problemstillingen med sykehistorie og tidligere utredning, ved hvilket sykehus. Ta kun med det som anses som relevant for henvisningen. 
2. Opplysninger om andre i familien med sykdommen/symptomer på sykdommen, med navn og gjerne fødselsdato på den i familien som har påvist sykdommen. Dersom det er kjent mutasjon i familien, anfør hvem som er testet og hvilken mutasjon som foreligger hvis opplysningen er tilgjengelig (hvilket gen, mutasjonsbetegnelse). 
3. Kontaktinformasjon til pasienten (telefonnummer) og telefonnummer / direktelinje / telefontid til henvisende lege der dette finnes. 

Oppfølging  

Personer med HHT bør følges opp med jevnlige kontroller hos fastlege. Hovedmålet ved oppfølging er å forebygge alvorlige komplikasjoner til HHT gjennom screening og eventuell behandling.  

Nedenfor følger er kort oppsummering av hva kontrollene bør innebære og hvilke undersøkelser fastlegen bør koordinere. Ved påviste komplikasjoner til HHT, følges pasienten opp etter plan fra spesialisthelsetjenesten. 

Kort oppsummert anbefales generelt at fastlegen følger opp og henviser: 

• Anemi: Årlig kontroll av Hb og jernstatus, eventuelt hyppigere ved påvist jernmangel og/eller hyppige blødninger. (For mer nyttig informasjon om tiltak ved kronisk jernmangelanemi hos personer med HHT, les mer her)  

• Neseblødning: Ved residiverende neseblødninger som trenger behandling, bør pasienten henvises til ØNH-lege med kompetanse på HHT og mulighet for laserbehandling. Et slikt tilbud finnes ved Rikshospitalet, St. Olav, UNN og Sandnessjøen. Kauteterisering, også kalt “brenning”, bør unngås! Det jobbes for bedre landsdekkende tilbud på laserbehandling. Det kan være nyttig å ta kontakt med Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Sunnaas, for å finne nærmeste sykehus som tilbyr slik behandling. 

• Pulmonale AV-malformasjoner: Ved diagnosetidspunkt, og deretter hvert 5. år bør pasienter henvises til ekko cor med boblekontrast for å screene for pulmonale arteriovenøse malfomasjoner (pAVM) (ekstrakardiel shunt) eHåndbok - TTE og boblekontrast: Tiltak etter resultat fra kontrastekko.  

• • Ingen påvisbar shunt (ingen overgang av bobler fra høyre til venstre ventrikkel): Ingen tiltak med tanke på pAVM utover ny screening med kontrastekko om 5 år. Antibiotikaprofylakse unødvendig. 

• • Pulmonal shunt grad 1 (overgang av 1-29 bobler pr. hjerteslag etter mellom 3. og 10. slag): CT thorax ikke nødvendig, men antibiotikaprofylakse bør gis (se under). Ny kontrastekko om 3 år. 

• • Pulmonal shunt grad 2 eller 3 (overgang av 30-100 eller > 100 bobler mellom 3. og 8. slag): Henvis til CT thorax. Ved pAVM med diameter > 1-3 mm henvises pasienten til lungeavdelingen ved Rikshospitalet OUS for vurdering av lukking via transkateterembolisering.    

• Antibiotikaprofykakse: Ved påviste pAVM eller inntil det er avklart om pasienten har dette, bør man gi antibiotikaprofylakse ved kirurgi, fødsel eller tannbehandling som kan medføre bakteriemi. Antibiotikaprofykakse gis som 2 g Amoxicillin per os ½-1 time før inngrepet. Se antibiotikaveilederen for behandling ved penicillinallergi.  

• Hepatiske karmalformasjoner: Ultralyd lever med doppler (eller tilsvarende bildediagnostikk) anbefales for screening av karmalformasjoner i leveren i løpet av voksenlivet. De internasjonale HHT-retningslinjene gir ikke klare anbefalinger om behov for gjentatt screening ved negative funn. Videre screening baseres derfor på klinisk skjønn og individuell vurdering. Ved funn av karmalformasjoner i leveren anbefales det at man konferer med seksjon for gastromedisin ved Rikshospitalet. Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Sunnaas, kan konsulteres ved behov.   

• Cerebrale malformasjoner: MR caput for påvisning av vaskulære malformasjoner bør utføres ved symptomer. Screening med MR caput hos asymptomatiske pasienter bør vurderes individuelt og besluttes i dialog med pasienten, basert på pasientens preferanser. Ved funn av cerebrale malformasjoner bør pasienten konfereres med nevrolog/nevrokirurg ved Rikshospitalet OUS. 

Ved planlegging av graviditet: 

De fleste kvinner med HHT kan gjennomføre svangerskap og fødsel uten økt risiko for komplikasjoner. 

Kvinner med karmalformasjoner i lunge eller lever har økt risiko og disse er det er viktig å identifisere før svangerskapet. Det anbefales derfor: 

• Nylig gjennomført undersøkelse av lunger (kontrastekkokardiografi eller CT kontrast), slik at evtentuell behandling av pAVM kan skje FØR graviditet. 

• Bildediagnostikk av lever med hensyn på vaskulære malformasjoner, hvis det ikke er gjort før. 

• MR spinalkanal kreves ofte av anestesilege for evtentuell smertelindring i fødsel med epidural (trenger ikke repeteres ved evt senere graviditeter) 

• MR caput vurderes jamfør punkt ovenfor. 

Ved behov for mer informasjon/veiledning kan fastlege eller pasienten selv ta direkte kontakt med Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Sunnaas (66969000). 

Nyttige lenker:  

• Nasjonale og internasjonale retningslinjer for behandling av personer med HHT 
• Medisinske forhold ved HHT, fra Sjeldensenteret 
• Utredning og behandling av anemi ved HHT