Medisinske forhold ved hereditær hemoragisk telangiektasi (HHT)/Oslers sykdom

HHT skyldes en medfødt feil i arvestoffet som påvirker oppbyggingen av blodårene. Sykdommen er arvelig og like mange kvinner og menn har diagnosen.  

Alvorlighetsgrad og alder ved sykdomsdebut varierer, men felles for de fleste er at plagene øker med alderen. Det vanligste symptomet er neseblødninger, men også leveren, lungene, hjernen og andre større organer kan bli berørt. Jernmangel på grunn av blødning er et vanlig symptom.  

Pasienter med symptomer på HHT bør henvises til spesialister som er kjent med diagnosen. Med behandling og jevnlig oppfølging er det mulig å hindre mange av de komplikasjonene sykdommen kan medføre.  

Diagnosebetegnelser 

ICD-10 kode: I 78.1 OMIM: 600376 610655 615506 187300 175050, Orpha kode: 774 

Andre navn 

Hereditær hemoragisk telangiektasi betyr arvelige, blødende små karnøster. Dette forkortes ofte HHT. Andre navn er Oslers sykdom, Morbus Osler, Osler-Weber-Rendu-syndrom.  

Forekomst 

Vi kjenner i dag til opp mot 500 personer med HHT i Norge, men vi regner med at så mye som 1000 personer kan ha denne sykdommen. På verdensbasis er forekomsten omtrent 1 av 6000 (1). 

Årsak 

I normale blodårer pumpes blodet fra hjertet og ut til arteriene (pulsårer). Derfra forgrener de seg til et nettverk av små blodårer (kapillærer) som når fram til alle kroppens celler. Her blir oksygen overlevert til cellene og karbondioksid tatt opp fra cellene til blodet. Kapillærene samles så til vener (samleårer) og går tilbake til hjertet.  

Ved HHT er det en feil i genene som styrer oppbyggingen av proteiner som danner blodårene. Resultatet kan bli at de minste blodårene (kapillærene) eller mellomstore blodårer (arterier og vener) utvikler seg på unormalt vis og danner det som kalles karnøster eller karmalformasjoner.  

Enkelte malformasjoner er medfødte, mens andre utvikles i løpet av livet.  

Det er to hovedtyper av karmalformasjoner: 

• Telangiektasier
• og arteriovenøse malformasjoner 

Telangiektasier  

Telangiektasier er små, overfladiske blodkarsnøster av kapillærer i hud eller slimhinner. Disse vises gjerne som røde prikker på størrelse med et knappenålshode og kan ses i ansiktet, på fingertuppene, på leppene og i munnen. De finnes også i slimhinnene i nesen og i mage- og tarmkanalen, hvor de ofte sprekker og blør. 

Arteriovenøse malformasjoner 

Arteriovenøse malformasjoner (AVM) er misdannelser i litt større blodårer. De kjennetegnes ved at en arterie går direkte over i en vene, slik at det normale kapillærnettet mangler. Ved AVM går derfor blodet utenom dette nettverket og danner i stedet en sekkelignende utposning på blodåren. Denne har tynnere karvegg enn normalt og kan i noen tilfeller sprekke  

Gener 

Det er identifisert tre gener som kan forårsake HHT. De to vanligste er ACVRL1 og ENG som hver er årsak i omtrentca. halvparten av tilfellene, mens forandring i genet SMAD4 kun er årsak i ca.cirka 1 % av tilfellene (2). I tillegg finnes det noen langt sjeldnere forekommende gener som også kan gi HHT. 

Alle genforandringene er autosomal dominante, det vil si at det er 50 % sannsynlighet for at et barn av en forelder med genforandringen arver tilstanden. 

Utredning og diagnostisering 

Diagnosen HHT kan stilles dersom pasienten oppfyller de internasjonalt anerkjente Curaçao-kriteriene (3): 

• Far, mor, søsken eller barn med HHT 

• Hyppige spontane neseblødninger, minimum fire ganger per måned 

• Flere blodkarnøster (telangiektasier) i hud og/eller slimhinner 

• Arteriovenøse malformasjoner i indre organer som lunge, hjerne, lever eller mage- og tarmkanalen 

Diagnosen regnes som sikker når tre kriterier er oppfylt, og sannsynlig når to er oppfylt. Om kun ett kriterium er oppfylt er diagnosen lite sannsynlig. 

En genetisk test kan avgjøre om det foreligger en genforandring (mutasjoner) som er kjent for å kunne gi HHT. I enkelte tilfeller finner man ingen slik forandring, men dersom pasienten likevel oppfyller tre av fire kriterier, regner man med at vedkommende har en hittil ukjent mutasjon.  

Innad i en familie kan det være stor variasjon i sykdommens utbredelse og alvorlighetsgrad. Hos noen kan diagnosen ha blitt oversett fordi symptomene har vært svært milde.