Shprintzen-Goldbergs syndrom

Shprintzen-Goldbergs syndrom (SGS) er en veldig sjelden arvelig bindevevstilstand. Tilstanden kjennetegnes av sammenvoksninger i hodeskallen (craniosynostose), endringer i ansikt og hode (craniofaciale forandringer), i skjelettet og i kroppsproporsjoner (marfanoid habitus). Hjertekarforandinger, nevrologiske forandringer og endret intelektuell funksjon er også vanlig.

Du kan lese mer om Sprintzen-Goldbergs syndom hos Orphanet (på engelsk)

Vi anbefaler at du også leser teksten om Familiære thorakale aortaaneurismer og aortadisseksjoner (FTAAD).

Andre​​ navn

Shprintzen-Goldbergs craniosynostose syndrom, Marfanoid craniosynostosis syndrome

Diagnose​​​betegnelser

ICD-10: Q87.8, OMIM: 182212, ORPHA: 2462

Å leve med Shprintze​n-Goldbergs syndrom

Å leve med Shprintzen-Goldbergs syndrom kan påvirke livet på ulike måter, både i forhold til psykisk helse og hjelpebehov. Mange kan ha nytte av hjelp og støtte i hverdagen.

Les om psykologiske fo​​rhold ved arvelige bindevevstilstander med påvirkning av hovedpulsåren

Les om rettigheter og tjenester i det offentlige


 


 

Hva er TRS?

TRS er et nasjonalt kompetansesenter for sjeldne, medfødte skjelett- og bindevevstilstander, ryggmargsbrokk og dysmeli. Målgruppene er de som har en av diagnosene, pårørende, helsepersonell og andre aktuelle fagpersoner. Senteret er en del av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser og ligger på Sunnaas sykehus på Nesodden utenfor Oslo.
Les mer om TRS, registrer deg som bruker og se hva slags tilbud du kan få
Dammen_foto Bård Gudim Sunnaas sykehus HF.jpg
Sist oppdatert 30.11.2022