Shprintzen-Goldbergs syndrom (SGS) er en veldig sjelden arvelig bindevevstilstand. Tilstanden kjennetegnes av sammenvoksninger i hodeskallen (craniosynostose), endringer i ansikt og hode (craniofaciale forandringer), i skjelettet og i kroppsproporsjoner (marfanoid habitus). Hjertekarforandinger, nevrologiske forandringer og endret intelektuell funksjon er også vanlig.
Du kan lese mer om Sprintzen-Goldbergs syndom hos Orphanet (på engelsk)
Vi anbefaler at du også leser teksten om Familiære thorakale aortaaneurismer og aortadisseksjoner (FTAAD).
Shprintzen-Goldbergs craniosynostose syndrom, Marfanoid craniosynostosis syndrome
ICD-10: Q87.8, OMIM: 182212, ORPHA: 2462
Å leve med Shprintzen-Goldbergs syndrom kan påvirke livet på ulike måter, både i forhold til psykisk helse og hjelpebehov. Mange kan ha nytte av hjelp og støtte i hverdagen.
Les om psykologiske forhold ved arvelige bindevevstilstander med påvirkning av hovedpulsåren
