Vi anbefaler at du alltid bruker siste versjon av nettleseren din.
EDS: Muskulokontraktural EDS
Muskulokontraktural Ehlers-Danlos' syndrom er en svært sjelden bindevevssykdom. Vanlige kjennetegn er flere ledd med nedsatt bevegelighet ved fødselen, endrede ansiktstrekk og hudforandringer.
Muskulokontraktural EDS er en av 13 undertyper av Ehlers-Danlos syndromi deninternasjonale EDS-klassifikasjonen fra 2017 (1).
Årsak, arvelighet og forekomst
Muskulokontraktural EDS skyldes en genforandring (mutasjon) i CHST14 eller DSE-genet (1-6). Tilstanden er recessivt arvelig, det vil si at man må ha en genforandring på genet fra begge foreldrene for selv å få tilstanden. Man antar at under 1 person pr million innbyggere har tilstanden (2).
For å få diagnosen skal man ha symptomer og kjennetegn som fyller minst to hovedkriterier (majorkriterier) (1), beskrevet under symptomer og kjennetegn nedenfor.
Diagnosen skal bekreftes med påvisning av genforandring i CHST14 eller DSE genet (1). I genetikkportalen.no finnes informasjon om hvilke gener som til enhver tid kan undersøkes i Norge. Det er hensiktsmessig å ta et genpanel for bindevevssykdommer fordi man da samtidig vil få undersøkt andre gener som kan gi et liknende klinisk bilde.
Diagnosen kan ikke sikkert avkreftes hvis testene er negative. Imidlertid må man vurdere om det kan foreligge forandringer i gener som gir en liknende sykdom hvis testene ikke bekrefter diagnosen.
Symptomer og kjennetegn ved muskulokontraktural EDS
Pasienter med muskulokontraktural EDS kan ha mange ulike symptomer. Det er ulikt hvilke symptomer en person med mcEDS får, og i hvor stor grad dette påvirker personen. Følgende finnes i ulik grad (1, 3, 6):
1. Medfødte kontrakturer
Flere ledd med redusert bevegelighet (kontrakturer).
Noen kontrakturer er karakteristiske (adduksjons-/fleksjonskontrakturer og klumpfot).
2. Karakteristiske trekk ved ansikt og hodeskalle fra fødsel eller tidlig spedbarnsalder
Stort hull mellom beinsømmene i skallen (fontanell).
Stor avstand mellom øynene (hypertelorisme).
Korte, skjevstilte øyelokksfurer.
Blå senehinner i øynene.
Kort nese.
Lavstilte, roterte ører.
Høy gane.
Lang avstand mellom nese og overleppe (filtrum).
Smal overleppe.
Liten munn.
Underutviklet hakeparti
3. Hudforandringer
Overstrekkbar hud.
Lett for å få blåmerker.
Skjør hud med brede, sigarettpapiraktige (atrofiske) arr.
Økt rynkedannelse i håndflatene.
Ledd som kronisk eller gjentatte ganger går ut av ledd (luksasjoner).
Endringer i brystkassen (avflatet, traktbryst).
Feilstillinger i ryggen ((kyfo)skoliose).
Tynne, sylindriske fingre.
Progressive feilstillinger i føttene.
Store blåmerker (blodansamlinger i underhuden).
Kronisk forstoppelse.
Utposninger (divertikler) i tykktarmen.
Punktert lunge, evt med blødning (pneumothorax, pneumohemothorax).
Nyrestein/blærestein.
Utvidet nyrebekken (hydronefrose).
Testikler som ikke er nede i pungen (kryptorkidisme).
Skjeling.
Nærsynthet, skjeve hornhinner.
Grønn stær (glaukom).
Følgende kan også forekomme (6):
Forsinket motorisk utvikling
Nedsatt hørsel
Påvirkning av hjerte-kar systemet (hjerteklaff forandringer, medfødte hjertefeil)
Behandling og oppfølging
MuskulokontrakturalEhlers-Danlos' syndrom er en diagnose som kan påvirke mange deler av kroppen, regelmessig tverrfaglig oppfølging er derfor anbefalt. Behandling tar sikte på å behandle symptomer og forebygge komplikasjoner (6). Følgende retningslinjer er foreslått for oppfølging og behandling (6):
Ved diagnosetidspunkt
grundig kartlegging for å avdekke medfødte forandringer inkludert undersøkelse av muskel skjelettsystemet, indre organer, samt syn og hørsel
henvise til oppfølging hos relevante spesialister
Barnealder
regelmessig evaluering av ortopediske, hjerte- kar, urologiske, syns- og hørselsmessige forhold.
fysioterapibehandling for trening og stimulering av gangfunksjon og mobilitet, for noen kan fot ortoser være aktuelt
Tilrettelegging for å kunne delta i skole og andre daglige aktiviteter
Ungdomsalder
tette ortopediske undersøkelser hvis det oppstår forverring (progredierende) endringer i ryggraden
psykososial støtte for tilpasning til å leve med diagnosen
fysioterapibehandling for trening og stimulering av gangfunksjon og mobilitet, for noen kan fot ortoser være aktuelt
tilrettelegging og tilpassning i utdanning og yrkesliv
Voksenalder
fortsatt regelmessige kontroller for å forebygge komplikasjoner i muskel skjelettsystemet, indre organer, samt syn og hørsel
genetisk veiledning, inkludert diskusjoner om ønske om å få barn
Les mer
De råd som gis for fysioterapi og tilrettelegging i dagliglivet for personer med klassisk EDS kan være aktuelle også for personer med muskulokontraktural EDS.
Kunnskapsgrunnlaget for nettinformasjonen er innhentet både fra forskning og erfaringer fra personer med diagnosen, deres pårørende og fagpersoner. Når vi benytter forskningsbasert kunnskap som kilder angis hva slags studie det er i parentes bak referansen. Vi mener det er viktig at leseren vet om kunnskapen er hentet fra retningslinjer, systematiske oversikter eller enkeltstudier.
Brady AF, Demiras S, Fournel-Gigleux, m.fl. The Ehlers-Danlos syndromes Rare types. American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics. 2017; 175(1):70-115. (Ikke-systematisk oversikt)