Diagnostiske kriterier

Denne klassifikasjonen skal prøves ut og kan bli justert senere. Frem til 2017 ble Villefranche-klassifikasjonen fra 1998 brukt (2). I en overgangsperiode kan man oppleve at både den nye klassifikasjonen og den gamle klassifikasjonen blir benyttet.

Andre navn: EDS klassisk type, EDS type I og II.

Diagn​​ostiske kriterier for klassisk EDS

Villefr​​anche-klassifikasjonen 1998 (2)

Hoved​kriterier

• Brede og atrofiske arr: Brede arr hvor huden over arret er tynnere enn omliggende hud og en kan kjenne et søkk i huden (atrofiske arr). Disse finnes særlig over områder utsatt for trykk og skader som ved knær, albuer, forsiden av legger, panne og kinn. Se etter breddeforøkede arr med sigarettpapirlignende (tynn, skinnende og rynkete) overflate.
• Strekkbar hud: Måles på innsiden av underarmen, midtveis mellom albuen og håndleddet. Overhuden trekkes opp og en måler fra bunn til topp av hudfold.
• Generalisert overbevegelighet (hypermobilitet): Beighton skår ≥5

Bikriterier

Bløt og fløyelsaktig hud, molluscoide pseudotumores, spheroider, komplikasjoner av hypermobile ledd, hypotone muskler, blåmerker, økt tendens til brokk – også etter operasjoner og dårlig sårtilheling. Slektninger med samme tilstand støtter diagnosen.

Foreslåtte diagnosekriterier for klassisk EDS etter 2017 klassifik​​asjonen (1)

Hovedkriterier

1. Påvirkning av huden (a og b)

a). Strekkbar hud: Definert som at huden kan strekkes til en bestemt (standardisert) grense (cut-off) i tre av de følgende områdene:

• over 1,5 cm på den ytterste (distale) delen av underarmene og baksiden (dorsalsiden) av hendene,
• over 3 cm på halsen, albuene og knærne
  
   Anbefales undersøkt på denne måten: Det cutane og subcutane laget av huden knipes og løftes på midten av innsiden (den volare siden) av den ikke-dominante underarmen (1)

OG

b). Brede og atrofiske arr: Huden over arret er tynnere enn omliggende hud (atrofiske arr).

• Finnes særlig over områder utsatt for trykk og skader som ved knær, albuer, forsiden av legger, panne og på kinn. Se etter breddeforøkede arr med sigarettpapirlignende (tynn, skinnende og rynkete) overflate.

2. Generalisert hypermobilitet i ledd. 

• Definert som Beighton score lik eller over 5 av 9.
• Hypermobilitet minsker med alder. Pasienter med Beighton score under 5 av 9 poeng kan bli vurdert som positiv hvis de har vært hypermobile tidligere (sykehistorie). Dette kan vurderes med spørreskjema om tidligere hypermobilitet (five –point questionaire 5PQ) (1) .

Bikriterier

1. Får lett blåmerker
2. Myk, deigete hud
3. Hudskjørhet (lett for å få skader)
4. Rosinliknende klumper i huden etter sår (molluscoide pseudotumorer)
5. Små, harde kuler i huden (subcutane spheroider)
6. Brokk (nåværende, eller har hatt det tidligere)
7. Medfødt hudfold indre øyekrok (ephicantus-fold), er ofte sett hos barn, men kan finnes også hos voksne.
8. Komplikasjoner knyttet til hypermobilitet (for eksempel: Forstuinger, ledd som går helt eller delvis ut av stilling (luksasjoner/ subluksasjoner), smerter, fleksibel plattfot)
9. Familiehistorie hvor førstegrads slektning (foreldre, barn, søsken) fyller 2017 diagnosekriteriene for diagnosen klassisk EDS.

Minimumskrav for å stille diagnosen klassisk EDS (1)

• Hovedkriterie 1 (overstrekkbar hud OG atrofiske arr).

OG

• enten hovedkriterie 2 (generalisert hypermobilitet)
• eller tre av de 9 bikriteriene (beskrevet over).

Fylles minimumskravene, anbefales gentest for å bekrefte diagnosen klassisk EDS.

Det antas at hos mer enn 90 % av de fyller som diagnosekriteriene for klassisk EDS, vil genforandringer i genene COL5A1 og COL5A2 kunne påvises ved gentest (1). Imidlertid finner man ved undersøkelse av disse genene også mange varianter hvor det er usikkert om den varianten er sikkert sykdomsgivende eller om det er en normalvariant som ikke gir sykdom.

Avdeling for medisinsk genetikk ved Oslo Universitetssykehus (OUS) kan gjøre undersøkelse (sekvensering) av genene COL5A1 og COL5A2. Dette forutsetter at de diagnostiske kriteriene for klassisk EDS er oppfylt. Fastlegen kan rekvirere undersøkelse og sende blodprøve til genetisk avdeling OUS via genetikkportalen.

Refer​​​anser

1. Malfait F, Francomano C, Byers P, et al. 2017. The 2017 International Classification of the Ehlers- Danlos syndrome. Am J Med Gen Part C. 2017; 175C: 8-26.
2. Beighton, P., De Paepe, A., Steinmann, B., Tsipouras, P., and Wenstrup, R. J., 1998, Ehlers-Danlos syndromes: revised nosology, Villefranche, 1997. Ehlers-Danlos National Foundation (USA) and Ehlers-Danlos Support Group (UK): Am.J.Med.Genet A, 77 (1): 31-37.

Sist faglig oppdatert oktober 2017