Vi anbefaler at du alltid bruker siste versjon av nettleseren din.

VACTERL OG VACTERLS

VACTERL OG VACTERLS er akronymer, det vil si sammenstillinger av første bokstav i en rekke ord. På engelsk tilføyes begrepet "association" etter disse sammenstillingene (for eksempel "VACTERL association"). Disse betegnelsene beskriver en samling kliniske funn hvor bokstavene viser til hvilke organer som er påvirket.

Diagnosebeskrivelse

Symptomer og kjennetegn

Følgende liste forklarer innholdet i hver bokstav:

  • V – Vertebrae: Unormal form av ryggvirvel, hemivertebrae (halve virvler), ekstra ribben. 
  • A – Analatresi: Anus (endetarmsåpningen) kan mangle, eller det kan være feil i oppbygging av endetarm og lukkemuskulatur. Også misdannelser i urinveier og kjønnsorganer kan forekomme.
  • C – Cardiac: Hjerte, for eksempel hull mellom høyre og venstre side i hjertet (atrieseptumdefekt eller ventrikkelseptumdefekt) eller feil i en eller flere av klaffene. 
  • T – Trachea: Misdannelser knyttet til luftrør, for eksempel forbindelsen mellom luftrør og spiserør.
  • E – Esophagus (øsofagus): Misdannelser knyttet til spiserør, for eksempel kan en del av spiserøret mangle.
  • R – Renal: Nyrene kan ha avvikende form, kan mangle eller det kan være et ekstra nyreanlegg.
  • L – Limb: Armer og ben (lemmene) kan ha mangler, for eksempel kan radius (spolebenet) være bøyd, tomlene kan mangle, knokler kan være for korte, eller det kan være ekstra fingre eller tær (polydactyli).
  • S – Single umbilical artery: Kun én pulsåre i navlestrengen i stedet for to pulsårer. Vanligvis er det to pulsårer og en vene der blodet returneres.

Bruk av akronymene sier ikke noe om hvorvidt de ulike misdannelsene har samme årsak eller forskjellige årsaker. 

Diagnosebetegnelser  

ICD-10: Q87.2, OMIM: 192350, ORPHA: 887 

Diagnose o​​g oppfølging

For å bruke akronymet VACTERL / VACTERLS må minst tre misdannelser i ulike organsystemer være til stede (1-4). Diagnosen baseres på det kliniske bildet ved fødselen (1,2).

De praktiske og medisinske problemene knyttet til de ulike organene som er påvirket, vil avgjøre hvilke deler av tjenesteapparatet familien har behov for hjelp fra. 

F​​agmiljøer

  1. Solomon B. VACTERL/VATER association.  2011. Orphanet. Paris (Internett)
  2. Solomon BD. The etiology of VACTERL association: Current knowledge and hypotheses. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2018 Dec;178(4):440-446.  
  3. Kallen K, Mastroiacovo P, Castilla EE, Robert E, Kallen B. VATER non-random association of congenital malformations: study based on data from four malformation registers. Am J Med Genet 2001; 101(1):26-32.
  4. Cho S, Moore SP, Fangman T. One hundred three consecutive patients with anorectal malformations and their associated anomalies. Arch Pedriatr Adolesec Med 2001; 155(5):587-591.

Sist faglig oppdatert oktober 2023. 

Se også

Nå heter vi Sjeldensenteret, enhet Sunnaas!

TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser har byttet navn!

Nå heter vi Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Sunnaas. Eller litt kortere Sjeldensenteret, enhet Sunnaas.

 

Du kan lese mer om navneendringen her
Hånd med malerulle maler hvit vegg gul
Sist oppdatert 03.09.2025