Polands syndrom

Polands syndrom kalles på engelsk også "Pectoral aplasia dysdactyly syndrome". Dette er en tilstand hvor den nedre, største delen (costosternale del) av den store brystmuskelen (M. Pectoralis major) mangler på den ene kroppssiden. Noen har også forandringer/misdannelser av hånden på samme side, for korte knokler eller tversgående (transverselle) mangler av fingre eller hånd. Hele armen kan være "for liten" eller de tre midtre fingrene kan være for små og korte.

Polands syndrom er en tilstand som kjennetegnes av underutvikling av brystveggen på den ene siden av kroppen og misdannelser i hånden på samme side. Tilstanden kan ha flere forskjellige grader og varianter. Den nedre, store delen av brystmuskelen (costosternale del av m pectoralis major) mangler alltid ved Polands syndrom, men hele muskelen kan mangle.

Andre muskler i skulderområdet kan også mangle. Bryst og brystvorte kan være underutviklet eller mangle helt. Fettlaget i området kan være tynnere, og behåringen på brystet og i armhulen kan mangle. Noen av ribbeinas (2. til 4. eller 3. til 5. ribbein) fremre del kan være underutviklet eller mangle. Hånden kan være underutviklet og ha sammenvokste fingre. De midtre fingrene er ofte underutviklet. Hele armen kan være kortere og tynnere enn den andre (1, 2).

Forekomst

Polands syndrom er en sjelden tilstand. Forekomsten oppgis fra en person per 7.000 innbyggere til en per 100.000 innbyggere. Lettere varianter blir ikke alltid oppdaget, og noen oppdages tilfeldigvis i forbindelse med mammografi. Den opptrer hyppigere hos menn enn hos kvinner. Høyre side er påvirket i 60-75 % av tilfellene. Tilstanden opptrer vanligvis sporadisk, men det er rapportert om rundt 20 tilfeller der flere i samme familie har fått Polands syndrom.

Årsak

Man har ikke sikker kunnskap om hva som forårsaker Polands syndrom. Den fremste teorien er at det oppstår en svikt i blodforsyningen til den øvre lemknoppen i slutten av sjette svangerskapsuke. Dette medfører underutvikling av en blodåre (arteria subclavia) eller en av forgreningene til denne blodåren. Underutvikling av en blodåre som går til brystveggen (arteria thoracica interna) kan gi underutvikling av den store brystmuskelen. Hvis arterien til armen (arteria brachialis) rammes, kan det oppstå misdannelser i hånden.

En annen teori er at det oppstår en skade i cellelaget som danner skjelett og muskler (mesoderm) 16-28 dager etter befruktningen.

En rekke mulige andre årsaker til Polands syndrom har også blitt foreslått – genforandringer, traume, virusinfeksjon eller miljøgifter. Det er beskrevet et tyvetalls familier hvor flere har syndromet (3, 4), noe som kan tyde på arvelige årsaker.

Klinisk bilde

For noen kan tilstanden gi funksjonsproblemer, for andre ikke. Tilstanden kan oppleves vanskelig fordi det blir en asymmetri av bryst og skulder. Plastisk kirurgisk behandling er mulig. Kvinner kan få brystprotese.

Den nedre delen av den store brystmuskelen mangler hos alle som har Polands syndrom. Andre muskler i området rundt brystvegg og skulder kan også mangle. Mangelen på muskler kan hos noen medføre nedsatt funksjon. Ved mangel på en av musklene i brystveggen (m serratus anterior) kan man se "vinging" av skulderbladet. En artikkel har beskrevet skuldersmerter ved denne tilstanden (1). TRS har også erfart at noen personer med Polands syndrom utvikler en smertetilstand som starter i skulderområdet.

Brystforandringer kan variere fra litt redusert bryststørrelse til fullstendig manglende bryst. Brystvorten og det pigmenterte området rundt er vanligvis underutviklet og kan mangle helt. Noen har ekstra brystvorter.

Brystveggen kan være normal, men er hos de fleste innsunket på den påvirkede siden. Dette skyldes underutvikling av ribbein og ribbeinsbrusk. Vanligvis er 2.-4. eller 3.-5. ribbein påvirket. Brystbeinet kan rotere mot påvirket side slik at det utvikles et asymmetrisk fuglebryst.

Lungebrokk ses hos 8 % med Polands syndrom. Dette kan medføre redusert lungekapasitet som bedres etter operasjon.

Ved venstresidig Polands syndrom med påvirkning av ribbein kan hjertet være forskjøvet mot høyre i brystkassen (dextrocardi). I motsetning til dextrocardi i andre tilfeller er ikke dextrocardi ved Polands syndrom assosiert med øvrige hjertefeil.

Håndpåvirkningen er ensidig og befinner seg nesten alltid på samme side som brystaffeksjonen. Graden kan variere fra litt kortere midtre fingre eller sammenvoksninger mellom fingrene til fullstendig mangel av hånden.

Assosiasjoner med andre tilstander

Det er en kjent assosiasjon mellom Möbius syndrom og Polands syndrom. Möbius syndrom er en tosidig lammelse av nervene til ansiktet og fullstendig lammelse av muskelen som fører øyet ut mot siden.
Polands syndrom kan også finnes sammen med Klippel-Feil syndrom som består av kort nakke med sammenvokste nakkevirvler og misdannelser i hjernestamme og lillehjerne.

Personer med Polands syndrom har en overhyppighet av nyremisdannelser. Utredning av nyrene anbefales til alle som har Polands syndrom.

Det er beskrevet en overhyppighet av noen kreftformer ved Polands syndrom: leukemi, non-Hodgkin lymfom, livmorhalskreft, leiosarcom, lungekreft og brystkreft. Vi på TRS har foreløpig ikke oberservert denne sammenhengen blant våre registrerte brukere.

Genetiske forhold

Ved påvisning av Polands syndrom bør også de nærmeste slektningene undersøkes for minimale håndendringer som kort håndflate eller unormale furer i hendene. Hvis slike endringer oppdages, er gjentakelsesrisikoen 50 %. I motsatt fall er gjentakelsesrisikoen minimal.

Kirurgi

Operasjon er aktuelt i følgende tilfeller: 

  • Ensidig innsunket brystvegg med mulighet for progresjon.
  • Manglende beskyttelse av hjerte eller lunge.
  • Feil i brystveggens bevegelighet (paradoksal bevegelse).
  • Underutviklet/manglende kvinnebryst.
  • Kosmetiske årsaker på grunn av manglende brystmuskel hos menn.

Ved alvorlige defekter i brystveggen korrigeres ribbeinsdefektene hos barn. Flytting av muskler og brystkorrigering utsettes da til etter puberteten. Hos voksne kan korreksjonen av brystveggen utføres samtidig med flytting av muskler og brystkorrigering.

Brystveggen kan korrigeres ved å hente bein-graft fra ribbeina på motsatt side. I tillegg kan man feste et nett til brystveggen for forsterkning. Brystbeinet kan roteres (rotasjonsosteotomi) hvis det står skjevt.

Forflytning av muskler kan utføres for å oppnå et bedre kosmetisk resultat. Forut for operasjonen må de aktuelle musklene vurderes med CT eller MR siden bruk av muskler som er underutviklede ikke vil gi et vellykket resultat. Blodforsyningen til musklene kan vurderes med billeddiagnostikk av blodårene (angiografi) i forkant av operasjonen.

Brystproteser kan settes inn for å oppnå et enda bedre kosmetisk resultat.

Oppsplitting av fingrene ved sammenvokste fingre bør utføres i løpet av det første leveåret.

Anestesi

Ved operasjon for lungebrokk eller manglende ribbein anbefales ensidig ventilering av den andre lungen under operasjonen. Ved manglende ribbein anbefales ventilering for hånd (manuell ventilering) med positivt trykk.

Visse anestesimidler (succinylcholine og halothane) skal ikke brukes på grunn av risiko for hjertestans og temperaturstigning (malign hypertermi).

Forstyrrelser i blodlevringen (koagulasjonen) er rapportert ved Polands syndrom.

Les mer om behandling og oppfølging av dysmeli på sidene om dysmeli

Referanser:

  1. A. A. Fokin et al, Polands syndrome revisited, Ann Thorac Surg 2002;74:2218-2225M. Uludag et al, Scapular winging in Poland syndrome, Clinics vol.66 no.5 São Paulo 2011
  2. M. C. Tuma, Polands syndrome, Journal of Clinical Imaging Science, 2011
  3. Cobben JM, Robinson PH, van Essen AJ, van der Wiel HL, ten Kate LP. Poland anomaly in mother and daughter. Am J Med Genet 1989; 33 (4): 519-521.
  4. Darian VB, Argenta LC, Pasyk KA. Familial Poland's syndrome. Ann Plast Surg 1989; 23(6):531-537.

Rettigheter og tjenester ved sjeldne diagnoser

Teksten ble faglig oppdatert i 2012.

Fant du det du lette etter?
Tilbakemeldingen vil ikke bli besvart. Ikke send personlig informasjon, for eksempel epost, telefonnummer eller personnummer.