Polands syndrom

Litt over halvparten har forandringer i hånden eller armen på den samme siden. Dette kalles ofte dysmeli. Vanlig er også små eller manglende ribbein, underutviklet bryst og brystvorte, lite hår i armhule og på brystet, og mangelfull utvikling av enkelte muskler i overkroppen og i skulderen. Polands syndrom medfører milde funksjonsbegrensninger. Tilstanden ble første gang beskrevet av Alfred Poland i 1841 (1).

På engelsk: Poland's syndrome; Synonymer: Poland anomaly; Poland sequence

Diagnosebetegnelser

ICD10: Q79.8, OMIM:173800, ORPHA: 2911

Hvor va​​nlig er det?

Forekomst (prevalens) av Polands syndrom er omkring 1 til 9 tilfeller per 100 000 (2). Eksakte tall på forekomst er vanskelig å få, siden de mildeste tilfellene sannsynligvis aldri oppdages. Polands syndrom er vanligere hos menn, og disse utgjør omtrent 65 % av tilfellene (3).

Kje​​nnetegn

Kjennetegn ved Polands syndrom varierer fra små og nesten ikke merkbare strukturelle forandringer i den ene store brystmuskelen, til mangler av flere strukturer i overkroppen på samme side. Hos omtrent 45 % mangler den store brystmuskelen fullstendig (4). Den nedre (største; sternocostale del) delen av brystmuskelen mangler vanligvis hos alle, og hos over 95 % er det også ufullstendig eller manglende lille brystmuskel (musculus pectoralis minor) (3, 4). Polands syndrom forekommer på høyre side i 58 % av tilfellene (3, 5). Litt over halvparten (56-58 %) har også forandringer i hånden eller armen på den samme siden (3, 4). Det kan dreie seg om for korte knokler som gjør hele armen "for liten", tversgående (transverselle) mangler i hånd eller fingre som gir små/korte fingre (4, 5).

Ved Polands syndrom kan følgende også forekomme på den samme kroppssiden:

• Andre muskler i skulderområdet kan mangle (latissimus dorsi, deltoideus, infraspinatus, serratus anterior, supraspinatus) (5)
• Sprengels deformitet, innebærer at skulderbladet sitter høyt på den berørte siden (se under assosierte tilstander) (5)
• "Vinging" av skulderbladet når serratus anterior mangler (5)
• 2.-4. eller 3.-5 ribbein er tynne eller mangler (4)
• Rotasjon av brystbeinet (asymmetri); fuglebryst-fasong (4)
• Manglende/lite utviklet bryst og brystvorte (4, 5)
• Redusert behåring på bryst og i armhule (5)
• Tynnere fettlag i underhuden (5)
• Hjertets plassering kan være forskjøvet mot høyre (hos ca. 7-10%) ved venstresidig Polands syndrom (dextrocardia) (5)
• Hudforandringer som cafe´-au-lait flekker eller medfødt hemangiom (karnøste) (Vazirinia)

Un​​​dertyper

Det har blitt foreslått å dele Polands syndrom i tre undertyper (4):

Type-1 (Minimal Form): Isolert defekt av den store brystmuskelen (uten defekt i ribbein eller i arm)

Type-2 (Partial Forms): Defekt i den store brystmuskelen og samtidig defekt i enten ribbein eller arm/hånd:

• Type-2a (Upper Limb Variant): Arm eller hånd defekt*, men normale ribbein
• Type-2b (Thoracic Variant): Defekt i ribbein, men uten defekt i arm eller hånd

Type-3 (Complete Form): Defekt i den store brystmuskelen og samtidig defekt i ribbein og arm/hånd*

*Klassifikasjon av mangler i hånd ved Polands syndrom

Når det foreligger hånddefekt (Type 2a eller Type 3) vil en håndkirurg bestemme hva det dreier seg om, og beskrive defekten etter et eget klassifikasjonssystem for medfødte mangler i arm/hånd (OMT systemet etter Oberg, Manske og Tonkin). Polands syndrom inngår i dette klassifikasjonssystemet (6).

Årsaker (et​​iologi)

Det er uklart hvorfor Polands syndrom oppstår. Én teori er avvikende blodtilførselen i øvre del av brysthulen i fosterlivet (7, 8). Blodtilførselen fra arterien som ligger under kravebenet (arteria subclavia) antas å bli midlertidig avbrutt eller nedsatt i fosterets 6.-7. uke. I sjeldne tilfeller (10 %) antas Polands syndrom å være arvelig, men arvegangen er ikke kjent (3, 4). Det finnes studier som beskriver familier med Polands forandringer (3). Har man fått ett barn med Polands syndrom er det normalt sett ikke økt risiko for å få flere barn med syndromet, hvis ingen av foreldrene har det.

Diagnose og​​ utredning

Selv om tilstanden er medfødt, oppdages bare omtrent halvparten i spebarns-fasen. Polands syndrom oppdages lettest hos nyfødte med synlig defekt i en hånd. Gjennomsnittsalder for når diagnosen stilles er omtrent 4 år (4). Tilstanden blir vanligvis mer synlig i puberteten. Hos noen oppdages Polands syndrom tilfeldig i forbindelse med røntgenundersøkelser senere i livet.

Underutviklet brystmuskel forekommer også som ledd i andre tilstander, inkludert arvelige syndromer (se under). En spesialist vil gjøre en vurdering av defekten og behovet for utredningen av andre syndromer. I slike tilfeller betyr det at man venter med å konkludere med Polands syndrom til en bred kartlegging er foretatt (3).

Utredningen inkluderer

• Grundig klinisk undersøkelse, inkludert funksjonsundersøkelse av brystmuskler og arm/hånd både på den affiserte siden og på motsatt side
• Ultralyd av brystmusklene
• Røntgen (evt. MR) av brystkassen ved mistanke om ribbeins-defekt
• Røntgen av arm/hender ved mistanke om underutvikling
• Billeddiagnostikk (røntgenundersøkelser) av urinveier for å utelukke nyremisdannelser (4)
   

Ved planlegging av kirurgi, vil flere undersøkelser foretas (10).

Behandling​​ og oppfølging

Fys​​ioterapi

Når Polands syndrom avdekkes, er det vanlig at (spe)barnet henvises til vurdering hos fysioterapeut. Fysioterapeuten gjør en funksjonsvurdering av barnets motoriske ferdigheter og eventuelt utfordringer som barnet har. Foreldrene mottar veiledning om vanlig bevegelsesmønster hos barn i forhold til alder, og hvordan barnet kan stimuleres i motorisk utvikling. Vanligvis trenger ikke barnet kontinuerlig behandling hos fysioterapeut men oppfølging jevnlig gjennom oppveksten for å sikre optimal utvikling.

En vurdering hos fysioterapeut før skolestart og under vekstspurten (12-14 års alder) er også hensiktsmessig for å se på bevegelsesmønster og utvikling av ryggsøylen og brystkassen. Fokus bør være på varierte aktiviteter for å øke stabilitet og styrke i området der muskulatur mangler.

For voksne som ønsker å komme igang med trening er en undersøkelse og veiledning hos fysioterapeut før oppstart fornuftig fordi Polands syndrom er ikke lik fra person til person.  

Vurdering f​​​​​or kirurgi (10)

Ved milde forandringer i brystmuskelen og eventuelt ribbein (Type 1 og 2b):

• vil det vanligvis ikke være påkrevet med operasjon. En tidlig henvisning til plastikkirurg for informasjon til pasienten og foreldrene og vurdering av eventuelle tiltak kan uansett være fornuftig (11). Det er vist at det kan ha betydning for pasienten å få samtale med kirurgi allerede tidlig i ungdomsårene (11). Selve operasjonen (rekonstruksjon av det berørte området i brystet) er det vanlig å vente med til pasienten er helt utvokst.
  • Kvinner: Brystproteser kan settes inn for å oppnå et enda bedre kosmetisk resultat
  • Menn: Kosmetisk kirurgi kan bidra til tilnærmet symmetrisk utseende av brystene
• skal barnet vurderes av håndkirurg og det vil ofte gjøres korreksjon i hånden før barnet er fylt 1 år. Hovedmålet er å oppnå best mulig funksjon (Kvernmo et al 2013). I tillegg vurderes behovet for hjelpemidler; Se dysmeli
• Type 2a vurderes siden for kirurgi av det berørte området i brystet som beskrevet i punktet over
• med betydelige mangler av muskler og ribbein og uttalt innsunket brystkasse som i noen tilfeller bidrar til lungebrokk, kreves tidlig thoraxkirurgisk stabilisering. Brystveggen kan korrigeres ved å hente såkalt bein-graft fra ribbeina på motsatt side. I tillegg kan man feste et nett til brystveggen for forsterkning. Brystbeinet kan roteres (rotasjonsosteotomi) hvis det står skjevt. Flytting av muskler og brystkorrigering utsettes vanligvis til etter puberteten.

Anestesi (bedøve​​​lse i forbindelse med operasjoner)

Forskningslitteratur anbefaler generell anestesi (narkose) under operasjoner av bryst og brystveggen både hos barn og voksne med Polands syndrom (12). Siden lungen på den berørte siden kan være mindre, vil man være ekstra oppmerksom på åndedrettet både under og etter operasjon (12). Ved operasjon for lungebrokk eller manglende ribbein anbefales ensidig ventilering av den andre lungen under operasjonen. Det utøves forsiktighet med visse anestesimidler (succinylcholine og halothane) (12), og man er oppmerksom på en mulig økt risiko for forstyrrelser i blodlevringen (koagulasjonen) ved Polands syndrom. Erfaringene er at det er generelt få komplikasjoner.

Opplevde konsekven​​ser av Polands syndrom

Det finnes lite dokumentasjon om påvirkning av funksjon ved Polands syndrom. Vår erfaring er at de fleste har milde/få plager, utover det som dreier seg om det kosmetiske (4). Utseende kan påvirke livskvaliteten, spesielt i tenåringsfasen (11). Polands syndrom blir mer tydelig under puberteten (bryst, behåring), spesielt hos jenter. Ved mangler av noen ribbein og skjevhet i brystkassen kan dette i noen tilfeller påvirke på pust/åndedrett (5, 12). TRS har kjennskap til at noen (voksne) utvikler smerter i skulderområdet.

Vanligvis vil vi ikke anbefale spesielle hensyn i dagliglivet eller under trening. Barn kan delta i alle aktiviteter og følge vanlig kroppsøving på skolen. Hos noen kan det å vise frem bar overkropp (inkl. dusje etter timen) oppleves belastende.

Personer med Polands syndrom har den samme risikoen for å utvikle brystkreft som andre kvinner. Brystundersøkelse og mammografiscreening er like viktig å gjennomføre av «Polands siden» som av det normale brystet, slik anbefalt for alle. De rapporterte tilfellene av brystkreft tillater ikke å si at det er noen sammenheng eller predisponerende faktorer ved Polands syndrom (13).

Assosierte tilst​​ander

Forekomsten av kombinasjoner av de ulike syndromene er uklar (10), men en studie viste at Sprengels deformitet er den vanligste assosierte tilstanden ved Polands syndrom (5). Det er også uklart om for eksempel Sprengels deformitet med høytstående skulderblad er en variant av Polands syndrom eller om dette er helt separate tilstander (5).

Polands syndrom kan forekomme sammen med Möebius syndrom (14, 15), Klippel–Feil syndrom, og Pierre-Robin syndrom (4, 8). Ved Möbius syndrom (se informasjon på Frambu.no her) ses også Polands syndrom (Poland-Möbius syndrom) i omkring 20 % av tilfellene (15). Möbius syndrom er en tosidig lammelse av nervene til ansiktet og fullstendig lammelse av muskelen som fører øyet ut mot siden. Polands syndrom kan også finnes sammen med Klippel-Feil syndrom som består av kort nakke med sammenvokste nakkevirvler og misdannelser i hjernestamme og lillehjerne.

Andre sjeldne misdannelser assosiert med Polands syndrom er: Holt-Oram syndrom, Duane syndrom, frontonasal dysplasi, and IVIC syndrom (3).

Les mer om dy​​smeli

TRS har utarbeidet informasjon om dysmeli som kan være nyttig for personer med Polands syndrom, deres pårørende og fagpersoner. Informasjonen omfatter medisinske forhold, psykologiske forhold, fysisk funksjon, aktivitet og trening, dagliglivet og rettigheter og tjenester i det offentlige.

Les mer om oppfølging, behandling og andre forhold ved dysmeli

Sist faglig oppdatert juni 2020.

Se også