Holt-Orams syndrom

Holt-Orams syndrom er ett av flere arvelige syndromer innen gruppen "heart-hand syndromes" og karakteriseres ved misdannelser i begge hender/armer og hjertefeil.

Tomlene vil (nesten) alltid være misdannet, enten med en ekstra fingerknokkel (tre fingerknokler slik som de andre fire fingre), med kortere knokler eller mangel av en eller begge fingerknokler. Det kan være alle varianter av mangelfullt utviklede knokler i resten av armen, fra radiusaplasi til fokomeli (luffelem) (1).

Hjertefeilene kan være hull mellom høyre og venstre side (atrieseptumdefekt eller ventrikkelseptumdefekt) eller feil i hjertets ledningssystem som styrer pulsdannelsen.

Holt-Orams syndrom er en dominant arvelig tilstand. Hvis en av foreldrene har tilstanden, er det 50 prosent sjanse for at hvert av barna arver den.  Flere mutasjoner er funnet på kromosom 12. Hos ca 40 % av tilfellene har ingen av foreldrene tilstanden (2). Man regner med at dette er nye mutasjoner.

TRS har kunnskap om dysmeli som personer med Holt-Orams syndrom kan ha i ulik grad.

Les mer om oppfølging og behandling av dysmeli på sidene om dysmeli

Annen informasjon:

Aktuell nettadresse: http://www.cafamily.org.uk

Referanser:

  1. Basson CT, Solomon SD, Weissman B, MacRae CA, Poznanski AK, Prieto F, Ruiz dlF, Pease WE, Levin SE, Holmes LB. Genetic heterogeneity of heart-hand syndromes. Circulation 1995; 91(5):1326-1329.
  2. Basson CT, Huang T, Lin RC, Bachinsky DR, Weremowicz S, Vaglio A, Bruzzone R, Quadrelli R, Lerone M; Romeo G, Silengo M, Pereira A, Krieger J, Mesquita SF, Kamisago M, Morton CC, Pierpont ME, Muller CW, Seidman JG, Seidman CE. Different TBX5 interactions in heart and limb defined by Holt-Oram syndrome mutations. Proc Natl Acad Sci USA 1999; 96(6):2919-2924.

Rettigheter og tjenester ved sjeldne diagnoser

Teksten ble faglig oppdatert i mai 2017.