Holt-Orams syndrom
Holt-Orams syndrom er ett av flere arvelige syndromer innen gruppen "heart-hand syndromes" og karakteriseres ved misdannelser i begge hender/armer og hjertefeil.
Tomlene vil (nesten) alltid være misdannet, enten med en ekstra fingerknokkel (tre fingerknokler slik som de andre fire fingre), med kortere knokler eller mangel av en eller begge fingerknokler. Det kan være alle varianter av mangelfullt utviklede knokler i resten av armen, fra radiusaplasi til fokomeli (luffelem) (1). Dette kalles ofte dysmeli.
Hjertefeilene kan være hull mellom høyre og venstre side (atrieseptumdefekt eller ventrikkelseptumdefekt) eller feil i hjertets ledningssystem som styrer pulsdannelsen.
Holt-Orams syndrom er en dominant arvelig tilstand. Hvis en av foreldrene har tilstanden, er det 50 prosent sjanse for at hvert av barna arver den. Flere mutasjoner er funnet på kromosom 12. Hos ca 40 % av tilfellene har ingen av foreldrene tilstanden (2). Man regner med at dette er nye mutasjoner.
Diagnosebetegnelser
ICD-10: Q87.2, ORPHA: 392, OMIM: 142900
Les mer
Om Holt-Orams syndrom (engelske nettsider)
Contact for families with disabled children
Orphanet, en offentlig informasjonsportal for sjeldne diagnoser
Om dysmeli
TRS har kunnskap om dysmeli som personer med Holt-Orams syndrom kan ha i ulik grad. TRS har utarbeidet informasjon om dysmeli som kan være nyttig for personer med Holt-Orams syndrom, deres pårørende og fagpersoner. Informasjonen omfatter medisinske forhold, psykologiske forhold, fysisk funksjon, aktivitet og trening, dagliglivet og rettigheter og tjenester i det offentlige.
Les mer om oppfølging, behandling og andre forhold ved dysmeli
Rettigheter og tjenester ved sjeldne diagnoser
Les om rettigheter og tjenester ved sjeldne diagnoser
Referanser
- Basson CT, Solomon SD, Weissman B, MacRae CA, Poznanski AK, Prieto F, Ruiz dlF, Pease WE, Levin SE, Holmes LB. Genetic heterogeneity of heart-hand syndromes. Circulation 1995; 91(5):1326-1329.
- Basson CT, Huang T, Lin RC, Bachinsky DR, Weremowicz S, Vaglio A, Bruzzone R, Quadrelli R, Lerone M; Romeo G, Silengo M, Pereira A, Krieger J, Mesquita SF, Kamisago M, Morton CC, Pierpont ME, Muller CW, Seidman JG, Seidman CE. Different TBX5 interactions in heart and limb defined by Holt-Oram syndrome mutations. Proc Natl Acad Sci USA 1999; 96(6):2919-2924.
Teksten ble faglig oppdatert i mai 2017.