Congenital contractural arachnodactyli - CCA

CCA er kjennetegnet ved stive og bøyde ledd, lange og tynne lemmer, skjevhet i ryggen og endret form på det ytre øret.

​CCA er en sjelden og arvelig bindevevstilstand karakterisert av medfødt stive og bøyde ledd, lange og tynne ben, armer, hender og fingre, og skjevhet i ryggen. I tillegg er endret form på det ytre øret vanlig (1). Forkortelsen CCA kommer av:

C - Congenital (medfødt)
C - Contractural (stive, bøyde ledd)
A - Arachnodactyli (lange, tynne hender og fingre)

Andre navn på den samme tilstanden (synonymer) er Beals syndrom, Beals-Hecths syndrom og distal arthrogrypose, type 9.

Diagnosebetegnelser

ICD-10-kode: Q87.8.    OMIM-kode: 121050.    ORPHACODE: 115.

Hvor vanlig er det?

Vi vet ikke sikkert hvor mange som har CCA, men antar at tilstanden er enda sjeldnere enn for eksempel Marfans syndrom (3). Les om Marfans syndrom, som har fellestrekk med CCA.

Årsaker

CCA oppstår på grunn av en genfeil (mutasjon i FBN2-genet) og er arvelig (4). Når en av foreldrene har CCA, er det 50 prosent sannsynlighet i hvert svangerskap for at barnet arver genfeilen (dominant arv).

Hvordan stilles diagnosen?

Diagnosen CCA stilles med bakgrunn i typiske fysiske tegn (kliniske funn) (2). Hos de fleste ser vi:

  • Utseende som hos en del personer med Marfans syndrom: lang og tynn kropp, lange armer og ben (marfanoid habitus)
  • Medfødt bøyde og stive ledd (kontrakturer) i blant annet albuene, knærne, hoftene, fingrene, klumpfot
  • Mangelfull utvikling av muskulaturen (muskelhypoplasi), særlig i skuldrene og leggene, forsinket motorisk utvikling
  • Skjevhet i ryggen (kyfoskoliose) og eventuelt i brystkassens form
  • Endret utseende på det ytre øret («crumpled» outer helices)

Diagnoser der personen kan ha liknende fysiske kjennetegn (differensialdiagnoser): Marfans syndrom, Sticklers syndrom, homocystinuri og andre typer distale artrogryposer. Diagnosen kan bekreftes med funn av genforandring (mutasjon) i FBN2-genet (4). Pasienten kan henvises til genetisk veiledning for ytterligere informasjon.

Kjennetegn og symptomer

Det er stor variasjon i hvordan CCA arter seg, både mellom familier og innad i familier der flere har tilstanden (3). I tillegg til de sentrale funnene som er beskrevet over, kan følgende være til stede (2):

Skjelettet

  • Bøyde rørknokler i lårbena, overarmsbena og flere deler av skjelettet
  • Nedsatt bentetthet og tidlig utvikling av benskjørhet (osteoporose)
  • Økt bevegelighet av særlig kneleddene (hypermobile ledd), med økt tendens til «å gå ut av ledd» (luksasjoner)

Ansiktet og hodet

  • Endret form på hodeskallen: smalere skalle, høy gane, ganespalte
  • Stor avstand mellom øynene (hypertelorisme) (3)
  • Endret utseende på det ytre øret (1)

Hjertet og blodårene

  • Utvidelse (dilatasjon) av og sprekk (disseksjon) i hovedpulsåren kan forekomme (1, 3)
  • Forandringer i hjerteklaffen mellom venstre for- og hjertekammer (mitralklaffprolaps)

Stivheten (kontrakturene) i leddene blir ofte bedre med alderen. Skjevhetene i ryggen kan bli forverret. Noen få tilfeller av utvidet hovedpulsåre er beskrevet i den medisinske litteraturen om CCA. Livslengden ved CCA er vanligvis tilnærmet normal. Hvis det oppstår komplikasjoner fra hjerte- eller karsystemet eller alvorlig skjevhet (deformering) av ryggraden, kan levealderen bli forkortet (5).

Behandling

  • Fysioterapi for å stimulere den motoriske utviklingen hos barn og øke leddenes bevegelighet (2)
  • Operasjon for å øke bevegeligheten i stive ledd (kontrakturer) kan være nødvendig. Klumpfot blir behandlet med gips, skinner og vanligvis en operasjon (etter Ponseti-metoden)
  • Tilpasset korsett kan bli nødvendig ved økende skjevhet i ryggen
  • Om lag en tredjedel har behov for ryggoperasjon (3)
  • Ved stor utvidelse av hovedpulsåren (aorta) kan operasjon med innsetting av kunstig hovedpulsåre bli aktuelt

Oppfølging

  • Ultralydundersøkelse av hovedpulsåren ved diagnosetidspunktet, og deretter hvert annet år til det er avklart om hovedpulsåren er påvirket (2)
  • Undersøkelse av ryggen hos ortoped hvert år, for å vurdere utvikling av skjevheter (2)

Alvorlig CCA

Det er rapportert noen få tilfeller av svært alvorlig CCA i den medisinske litteraturen. I tillegg til de typiske skjelettfunnene og øreforandringene ved CCA, er autisme og misdannelser i hjertet, blodkarene og mage-tarmsystemet beskrevet ved alvorlig CCA.

Brukerforening

Hos hver enkelt person vil tilstandens hoveduttrykk kunne avgjøre hvilken forening som oppleves mest aktuell. To foreninger vil kunne være aktuelle for personer med CCA:

Referanser

  1. Takeda N, Morita H, Fujita D, Inuzuka R, Taniguchi Y, Imai Y, et al. Congenital contractural arachnodactyly complicated with aortic dilatation and dissection: Case report and review of literature. American journal of medical genetics Part A. 2015;167a(10):2382-7. 
  2. Godfrey M. 2012. Genereviews: Congenital contractural Arachnodactyli. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1386/
  3. Callewaert BL, Loeys BL, Ficcadenti A, Vermeer S, Landgren M, Kroes HY, et al. Comprehensive clinical and molecular assessment of 32 probands with congenital contractural arachnodactyly: report of 14 novel mutations and review of the literature. Human mutation. 2009;30(3):334-41.
  4. Frederic MY, Monino C, Marschall C, Hamroun D, Faivre L, Jondeau G, et al. The FBN2 gene: new mutations, locus-specific database (Universal Mutation Database FBN2), and genotype-phenotype correlations. Human mutation. 2009;30(2):181-90.
  5. Tuncbilek E, Alanay Y. Congenital contractural arachnodactyly (Beals syndrome). Orphanet journal of rare diseases. 2006;1:20. 

Rettigheter og tjenester ved sjeldne diagnoser