Ny kunnskap om voksne med Loeys-Dietz syndrom og vaskulær Ehlers-Danlos syndrom

En ny studie fra TRS har undersøkt opplevelse av helseplager og bruk av helsetjenester hos voksne med Loeys-Dietz syndrom (LDS) og vaskulær Ehlers-Danlos syndrom (vEDS) i Norge. Dette er i liten grad undersøkt tidligere.

 

​Studien ble publisert i tidsskriftet American Journal of Medical Genetics i november 2019. Fortfatterne Heidi Johansen, Gry Velvin og Ingeborg Lidal har i studien sendt spørreskjema til alle voksne (n=70), som var over 18 år med LDS og vEDS og som var registrert ved TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser i januar 2018. Vi fikk svar fra 52 personer, 34 med LDS (undertype 1-4) og 18 med vEDS. Dette gav en svarprosent på 74.

Hva fant de ut?

De fleste voksne med LDS og vEDS som var med i undersøkelsen hadde fått diagnosen i voksen alder, Gjennomsnittsalder for diagnosetidspunkt var 34 år, med laveste alder  6 år og høyeste 62 år. Over halvparten levde i parforhold og hadde barn. Nesten 90% levde i familier hvor flere familiemedlemmer hadde samme arvelige bindevevsdiagnose.

Sammenlignet med folk flest i Norge hadde flere (40%), utdannelse over 13 år, men få (27%) jobbet 100% stilling  og mange (31%) mottok 100% uføretrygd.

De aller fleste rapporterte betydelige helseproblemer; både hjerte/kar problemer og symptomer fra andre organer. Syttini prosent rapporterte å ha  kroniske smerter. Over halvparten av deltakerne (58%) hadde gjennomgått aorta operasjoner, vanligst var forebyggende aortaoperasjoner. Ca 3/4 hatt kontakt med fastlegen siste år med forhold knyttet til diagnosen, de aller fleste var fornøyd med fastlegeoppfølgingen.

Det var noen forskjeller mellom de med vEDS og de med LDS. Nesten alle (88%) av de med LDS brukte blodtrykkssenkende medisiner, og 71% hadde årlig eller oftere oppfølging av hjerte/kar. Kun 40% av de med vEDS brukte blodtrykkssenkende medisiner og kun 33% hadde årlige kontroller av hjerte- kar. Deltakerne med LDS rapporterte mer helseproblemer og mer helseoppfølging enn de med vEDS, mens deltakerne med vEDS var gjennomsnittlig yngre enn de med LDS.

Hvilken kunnskap gir studien?

Forfatterne mener det er viktig at fagfolk som møter personer med disse alvorlige livstruende diagnosene er klar over den betydelige helsebelastningen de lever med; ikke bare hjerte/kar problemene men også andre organproblemer og kroniske smerter.

Når vi ser på anbefalinger fra utenlandske ekspertmiljøer, kan det se ut som at flere skulle hatt årlig oppfølging av hjerte/kar og flere skulle brukt blodtrykkssenkende medisiner, spesielt kan det se ut som at de med vEDS skulle vært fulgt bedre opp av helsetjenesten.

Referanse

Johansen H, Velvin G, Lidahl I. Adults with Loeys–Dietz syndrome and vascular Ehlers–Danlos syndrome: A cross‐sectional study of health burden perspectives. American Journal of Medical Genetics part A, november 2019. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.61396.

Del av et større prosjekt

Studien er en av flere artikler i prosjektet "Psykososiale forhold hos voksne med Loeys-Dietz' syndrom, vaskulær Ehlers-Danlos' syndrom og andre familiære thorakale aortaaneurismer og disseksjoner ".

Les mer om prosjektet på prosjektnettsiden