Fatigue er vanlig hos personer med Marfans syndrom, Loeys-Dietz syndrom og vaskulær Ehlers-Danlos syndrom

En ny artikkel fra TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser (TRS) kombinerer  funn fra en systematisk gjennomgang av publisert forskning og kvalitative fokusgruppeintervjuer med voksne med Marfans syndrom, Loeys-Dietz syndrom og vaskulær Ehlers-Danlos syndrom. Resultatene tyder på at fatigue er vanlig i denne gruppen og at fatigue har store konsekvenser for hverdagslivet.

Publisert 14.06.2023
Illustrasjon av utmattede personer i ulike situasjoner

​​​Om artikkelen

Tittel: Fatigue in patients with syndromic heritable thoracis aortic disease: a systematic review of the literature and a qualitative study of the patients` experiences and perceptions.

Forfattere av artikkelen er: Gry Velvin, Heidi Johansen, Amy Østertun Geirdal og Trine Bathen.

Du kan lese et kort norsk sammendrag av artikkelen nedenfor

Her finner du fulltekstversjon av artikkelen, på engelsk

​​​​​Hvorfor​​​​ er studien viktig?

På TRS møter vi mange med sjeldne arvelige aortatilstander (heriditære thorakale aortaaneurismer og disseksjoner HTAD), som beskriver store utfordringer ved utmattelse/fatigue. 

Det finnes lite forskning om årsaker, forekomst, og om hvordan fatigue påvirker livssituasjonen for personer med disse tilstandene. Vi mente derfor det var viktig å samle, oppsummere og kvalitetsvurdere den forskningen som finnes om fatigue ved disse tilstandene. Dette kan avdekke kunnskapshull og gi et grunnlag for videre forskning.

I tillegg ville vi undersøke hvordan mennesker med en HTAD diagnose erfarer og mestrer å leve med fatigue, som kan gi viktig kunnskap til personer med diagnosene, fagpersoner og forskere

​Hv​​​a fant vi?

Systematisk opp​sum​​mering av forskning om fatigue

Ved systematiske søk fant vi 867 artikler, 251 ble lest i fulltekst. Etter en nøye utvelgelsesprosess ble 33 artikler inkludert, kvalitetsvurdert og resultatene ble sammenstillt.

  • Vi fant kun tre oversiktsartikler (review), ingen av disse hadde som hovedmål å studere fatigue.
  •  Kun åtte av 30 primærstudier hadde som hovedformål å undersøke fatigue, de andre hadde hovedfokus på andre temaer. 
  • Kun fem studier omhandlet barn.
  • De fleste studiene (n=21) inkluderte kun personer med Marfans syndrom (MFS).
  • Vi fant svært få studier om fatigue ved Loeys-Dietz syndrom (LDS) og vaskulær Ehlers-Danlos syndrom(vEDS).
  • Foruten en studie som var utført i Korea, var alle studiene fra USA eller Europa. Majoriteten var publisert de siste ti årene og var kvantitative tverrsnittstudier.
  • Til tross for at få studier hadde mer enn 100 deltakere, var de fleste artiklene av god kvalitet.

Hvor vanlig er fatigue og hvilke f​​aktorer påvirker?

Resultatene viser en variasjon av fatigue mellom 37% til 89% for personer med HTAD i de ulike artiklene. Forekomsten av fatigue ser ut til å være høyere hos personer med HTAD enn for befolkningen generelt.

​På grunn av store forskjeller i metoder, og antall deltakere er det vanskelig å konkludere om hvilke faktorer som kan påvirke fatigue ved disse tilstandene, men mange ulike faktorer ble beskrevet:

  • Studier fant at fatigue hadde sammenheng med smerter, hjerte kar problemer, påvirkning av mange organer i kroppen, søvnproblemer og psykiske plager.
  • Alvorlig fatigue hadde også sammenheng med lavere fysisk aktivitet, redusert deltakelse i arbeidslivet og redusert livskvalitet.
  • Folks opplevelse av HTAD-diagnosens alvorlighetsgrad og stress ser også ut til å henge sammen med grad av fatigue.
  • Kun en studie fant at fatigue hadde sammenheng med bruk av blodtrykksmedisin, mens tre andre studier ikke fant denne sammenhengen.

Hvordan oppleves​ det å leve med fatigue?

 I fokusgruppeintervjuer med voksne med Marfans syndrom, Loeys-Dietz syndrom og vaskulær Ehlers-Danlos syndrom kom det frem fire hovedtemaer:

Ulike diagn​​oser- ulik fatigue?

De fleste hadde opplevd perioder med fatigue, men det fremkom ikke noe som tydet på at ulike underdiagnosene gir ulik opplevelse av fatigue. Felles for mange var at de opplevde fatigue som ett av de meste utfordrende symptomene å håndtere i dagliglivet til tross for at de lever med en potensielt livstruende tilstand.

Utmatte​lsens natur

Mange beskrev at de opplevde en overveldende følelse av tretthet, både fysisk og mentalt. Som igjen kunne føre til problemer med å bevege seg, å konsentrere seg, og å kommunisere med andre.    

Søke ett​​er årsaker til fatigue

Mange uttrykte frustrasjon over verken å vite årsaken til fatigue eller hvordan de kunne kontrollere og håndtere fatigue. Mange opplevde at de ikke ble trodd og forstått, noe som økte usikkerheten om egen selvforståelse av fatigue. For noen var det viktig å finne fram til troverdige medisinske eller andre årsaker til fatigue.

​​​Håndtere fatigue i dagliglivet

Mange beskrev hvordan fatigue påvirket ulike livsområder og spesielt hvordan fatigue var vanskelig å håndtere i utdanning og arbeidsliv. Noen ble tidlig uføretrygdet, andre hadde lært seg å akseptere fatigue som en del av sykdomsbildet, og var bevisst på at fatigue ikke var farlig.

​​Hvorda​n ble ​​studien utført?

D​​​el 1

Systematisk oversikt av eksisterende forskning (systematisk review): 

  • ​Vi foretok systematiske søk i relevante bibliografiske databaser,  etter artikler om fatigue ved ulike HTAD diagnoser publisert frem til oktober 2022.
  • Vi kvalitetsvurderte alle studiene med standardiserte kvalitetsvurderingskriterier og oppsummerte resultatene.

D​​e​​l 2

Fokusgruppeintervjuer: 

  • ​Disse ble gjennomført med 36 personer med medisinsk bekreftede HTAD diagnoser
    • ​​Marfans syndrom, 14 personer
    • Loeys-Dietz' syndrom, 11 personer
    • Vaskulær Ehlers-Danlos syndrom, 11 personer.
  • ​​Intervjuene ble tatt opp på bånd, transkribert ordrett og analysert ved Induktiv Systematisk Tekst Analyse.

 

Hva har vi lært og hvilken betydning kan studien ha?

Våre funn bekrefter at det finnes lite forskning om fatigue ved disse diagnosene, og man vet fortsatt lite om hvor utbredt det er og om mulige årsaker. Mer forskning om biomedisinske og andre årsaker til fatigue er viktig.

Den systematiske oppsummeringen av eksisterende forskning viste også at bruk av ulike fatigue-instrumenter og ulike cut-off verdier for fatigue, gjør sammenligning mellom studier vanskelig. Det hadde vært en fordel om helsepersonell og forskere kunne kommet frem til et standardisert sett av instrumenter som egnet seg for personer med disse diagnosene.  

​Våre resultater antyder at helsepersonell bør anerkjenne at fatigue kan være et problem for personer med HTAD. og at det kan være viktig å hjelpe personer til å forstå og akseptere fatigue, for å mestre å leve med fatigue.  

 

​​Del av større prosjekt

Denne artikkelen del av en større studie om psykososiale aspekter hos voksne med familiære aortatilstander. Artikkelen er den tiende artikkelen publisert i dette prosjektet.

Les mer om prosjektet "Psykososiale forhold hos voksne med familiære aortatilstander"

​​​

Hva er TRS?

TRS er et nasjonalt kompetansesenter for sjeldne, medfødte skjelett- og bindevevstilstander, ryggmargsbrokk og dysmeli. Målgruppene er de som har en av diagnosene, pårørende, helsepersonell og andre aktuelle fagpersoner. Senteret er en del av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser og ligger på Sunnaas sykehus på Nesodden utenfor Oslo.
Les mer om TRS, våre diagnoser og se hva slags tilbud du kan få
Dammen_foto Bård Gudim Sunnaas sykehus HF.jpg