Fibrøs dysplasi og McCune-Albrights syndrom (FD/MAS)

Diagnosebeskrivelse

Symptomer og k​​jennetegn

Det er stor variasjon i presentasjon av kliniske symptomer (fenotype), alvorlighets-grad og alder for symptomdebut. Ved fibrøs dysplasi sees smerter i skjelettet, feilstillinger, brudd, endret gangfunksjon, «hevelser/kuler» i skjelettetog symptomer knyttet til forandringer i ansiktsskjelettet (f.eks. problemer med å tygge, endret syn, nedsatt hørsel). Ved MAS sees brune flekker (hyperpigmenterte områder) i bestemte mønstre og ulike symptomer som følge av hormonelle endringer (for eksempel stoffskiftehormon, kjønnshormoner og veksthormon) (1,2).

Diagnosebet​​egnelser

FD/MAS: ORPHA: 595216

Fibrøs dysplasi:

• Fibrøs dysplasi: ICD-10: Q78.1, ICD-11: FB80.0, OMIM 174800. ORPHA: 249  
• Polyostotisk fybrøs dysplasi: ICD-10: Q78.1, ORPHA: 93276 
• Monostotisk fibrøs dysplasi: ICD-10: M85.0, ORPHA: 93277

McCune-Albrights syndrom: ​

• ICD-10: Q78.1, ICD-11: FB80.0, OMIM: 174800, ORPHA: 562​  

Årsak, arvelighet og forekomst

FD/MAS oppstår sporadisk som følge av en forandring (mutasjon) i genet GNAS. Dette genet er viktig for utviklingen av vev som ben, hud og hormonproduserende (endokrine) organer. Genforandringen fører til overaktivitet i disse «vevene». Tilstandene er ikke arvelige, og forekomsten er ukjent.

Diagnostisering

Diagnosen stilles på bakgrunn av kliniske funn som beskrevet over, røntgenbilder, evt. CT av hodet ved mistanke om fibrøs dysplasi her, og skjelett-scintigrafi (en «røntgenundersøkelse» der radioaktivt stoff blir tatt opp i skjelettet og viser endrede områder). En vevsprøve fra et fibrøst område kan være aktuelt. Ved mistanke om MAS tas det også blodprøver for å måle hormonforandringer.

Behandling

Det finnes ingen behandling for FD/MAS, men behandlingen rettes mot aktuelle symptomer og funn som å lindre smerter, rette opp feilstillinger, stabilisere fibrøse områder samt behandle eventuelle hormonelle forandringer. Les mer under medisinske forhold i lenke nedenfor.

Referanser

1. Gitto L, Collins KA. Fibrous Dysplasia Pathology. [Internett]. Paris. Medscape. 2021. [hentet 18.12.2023].
2. Javaid MK, Boyce A, Appelman-Dijkstra N, Ong J, Defabinis P, Offiah A. m.fl. Best practice management guidelines for fibrous dysplasia/McCune-Albright syndrome: a consensus statement from the FD/MAS international consortium. Orphanet Journal of Rare Diseases (2019) 14:139.

Mer​ om fibrøs dysplasi

Sjeldensenteret, enhet Sunnaas ha laget informasjon om ulike forhold ved å leve med fibrøs dysplasi. Informasjonen kan være nyttig for personer med fibrøs dysplasi og deres fagpersoner.

​

Filmer om fibrøs dysplasi og McCune-Albrights syndrom

I denne filmen, laget av Sjeldensenteret, enhet Sunnaas får du vite hva fibrøs dysplasi og MAS ​er og hvordan det behandles.  

I denne filmen møter du Monica som forteller om å ha en liten sønn med Fibrøs dysplasi og McCune Albrights syndrom.

Sist faglig oppdatert desember 2023.