Personer med ulike EDS former som EDS klassisk type og EDS vaskulær type har påvirkning av huden (Steinmann 2002). Diagnosekriteriene for Ehlers Danlos Syndrom (Beighton 1997, Holzberg 1988) beskriver dette. Under er en skjematisk fremstilling av aktuelle hudfunn, undersøkelse og vurdering av disse.
Hudfunn | Fremgangsmåte | Funn |
Unormale arr: Brede arr hvor huden over arret er tynnere enn omliggende hud og en kan kjenne et søkk i vevet under overhuden (atrofiske arr). | Disse finnes særlig over områder utsatt for trykk og skader; som knær, albuer, legger, panne og kinn. Se etter breddeforøkede arr med sigarettpapirlignende overflate.
| Beskriv antall, lokalisasjon og bredde |
Strekkbarhet av huden: Det finnes lite beskrivelse på hva som anses som normal og unormal strekkbar hud. Overstrekkbar hud, definisjon: huden kan strekkes lett og faller tilbake når man slipper (Et av hovedkriteriene ved EDS klassisk type) | Måles på innside av underarm, midtveis mellom albue og håndledd, kun overhud trekkes opp og en måler fra bunn til topp av hudfold | Det er viktig at man ser strekkbarhet av hud i sammenheng med andre kliniske funn (arr og hypermobilitet)
Holzberg foreslår at strekkbarhet ≥ 4 cm anses som utover det normale (Holzberg 1988), dokumentasjonen er mangelfull. |
Overflate: Fløyelsaktig Tynn, gjennomskinnelig hud med tydelige venetegninger Huden ser eldre ut (acrogeri) enn det som er forventet
| Subjektiv vurdering ved berøring
Observeres spesielt over bryst, mage, innside armer og lår (Obs: EDS vaskulær type) Ansikt og hender (Obs: EDS vaskulær type) | Beskriv lokalisasjon og utseende
|
Andre hudfunn:
|
|
Beskriv lokalisasjon og utseende
|
Vevsskjørhet: På grunn av enten mindre eller endret kollagen tåler vevet mindre trykk eller strekk. Dette kan føre til at vevet eller blodårene i vevet, kan få sprekker, uten større traumer, noe som blant annet kan gi blåmerker og sår som har vanskelig for å gro. | Observer og beskriv funn av blåmerker og sår ved dagens undersøkelse.
| Beskriv antall, lokalisasjon, størrelse og utseende |
er at personen skal ha brede atrofisk arr og økt strekkbarhet av huden i tillegg til hypermobilitet (Beighton skår ≥ 5). Funn av disse tre hovedkriteriene er vist å gi stor sannsynlighet (høy spesifisitet) for å påvise diagnosen. To studier av personer med funn av alle tre hovedkriterier, fant forandringer av genene til kollagen 5A1 eller kollagen 5A2 hos henholdvis 95 % (Symoens m fl., 2012) og 93% (Ritelli m flere 2013). Positiv gentest kan bekrefte, men ikke sikkert avkrefte diagnosen.
Avdeling for medisinsk genetikk ved Oslo Universitetssykehus har etablert rutiner for sekvensering av genene COL5A1 og COL5A2. Fastlege kan henvise personer som fyller alle tre hovedkriterier for klassisk EDS til genetisk undersøkelse.
Tynn, gjennomskinnelig med tydelige venetegninger. Den ser eldre ut (acrogeri) enn det som er forventet i forhold til personens alder.
TRS kompetansesenter 13.11.2013
