Hei, du må oppdatere nettleseren din for å kunne besøke oss.

SHORT syndrom

SHORT syndrom er en sjelden bensykdom (skjelettdysplasi) med påvirkning av flere deler av kroppen.

Diagnosesinformasjon

Navnet beskriver de vanligste kjenetegnene ved diagnosen: 

  • S for short (kortvoksthet),
  • H for hyperextensibility (overbevegelige ledd)
  • O for ocular depression (dyptliggende øyne)
  • R for Rieger anomaly (en misdannelse i øyet)
  • T for teething delay (forsinket tannutvikling).

Les om SHORT syndrom hos Orphanet, på engelsk

Diagnosebeteg​​​nelser

ICD-10: Q87.1, ORPHA: 3163, OMIM: 269880

Mer info​​rmasjon

Maŋemus ođastuvvon 2025-08-29