Diagnosebeskrivelse
Chondrodysplasia punctata kjennetegnes av kortvoksthet, feilstillinger i skjelettet og tidlig slitasje av ledd. Andre organer kan også være påvirket.
Les om chondrodysplasia punctata hos Orphanet, på engelsk
Diagnosebetegnelser
ICD-10: Q 77.3, ORPHA: 92442
Mer informasjon
Om sjeldne bensykdommer med og uten kortvoksthet
Sjeldensenteret, enhet Sunnaas har laget informasjon om ulike forhold ved å leve med sjeldne bensykdommer med og uten kortvoksthet.
Sist oppdatert 27.08.2025