Arteriell tortuosity syndrom

Diagnos​​​ebeskrivelse

Arteriell tortuosity syndrom tilhører gruppen familiære thorakale aortaaneurismer og disseksjoner (FTAAD) (1-3).

Hvor vanlig er det?

Arteriell tortuosity syndrom er en svært sjelden tilstand.  Antatt forekomst er under en person pr 1 000 000 innbyggere (1).

Andre navn (synonymer)

Arterial tortuosity syndrome, ATS

Diagno​​​sekoder

ICD-10: Q27.8, ICD-11: LD28.Y, ORPHA: 3342, OMIM: 208050

År​sak og arvelighet

Årsak til diagnosen er en forandring (mutasjon) i genet SLC2A10. Arteriell tortuosity syndrom er en arvelig tilstand med autosomal recessiv arvegang (1-3). Det vil si at begge foreldre er friske bærere av genfeilen. Det er da 25 prosent sannsynlighet i hvert svangerskap for at barnet skal arve genfeilen fra begge foreldre og selv utvikle tilstanden, og 50 prosent sannsynlighet for at barnet blir frisk bærer av genfeilen.

Foreko​​mst

ATS er en svært sjelden tilstand.  Det er bare beskrevet litt over 100 tilfeller i verden pr 2018.

Symptomer og kjennetegn 

Det er stor variasjon i symptomer og kjennetegn.  Personer med diagnosen kan ha få eller mange av disse trekkene i varierende grad (2,3):

Diagnostisering og utredning

Diagnosen stilles på bakgrunn av funn av generalisert arteriell tortuosity og sykdomsgivende genforandring i begge utgaver av SLCA2A10 genet.

Ved diagnosetidspunkt anbefales følgende undersøkelser (2,3):

• Ultralyd av hjertet
• Billeddiagnostikk (MR eller CT) av pulsårene (arteriene) fra hode til og med bekken.
• Ultralydundersøkelse av pulsårene (arteriene) til nyrene
• Undersøkelse av lungene med lungefunksjonsundersøkelser og billeddiagnostikk ved tegn på lungesykdom.
• Bentetthetsmåling (DEXA).
• Vurdering av skjev rygg (scoliose) hos ryggkirurg.
• Undersøkelse av øyne og syn hos øyelege med spesielt fokus på hornhinnepåvirkning.
• Vurdering av eventuell ganespalte og påfølgende vansker med tannstilling og matinntak.
• Genetisk veiledning og tilbud om gentesting.

Differ​​ensialdiagnostikk

Diagnostisering kan være utfordrende fordi andre bindevevstilstander med påvirkning av hovedpulsåren kan ha lignende symptomer og kjennetegn. Fremgangsmåte for diagnostisering og beskrivelse av typiske symptomer og tegn ved ulike arvelige bindevevstilstander beskrives på en egen side:

Les  om diagnostisering av bindevevstilstander med arteriepåvirkning

Behandlin​​g og oppfølging 

​Beh​andling ​​​

Behandling av personer med arteriell tortuosity syndrom må tilpasses den enkeltes tilstand og symptomer. Tverrfaglig tilnærming og oppfølging ved sykehus som er kjent med tilstanden anbefales. Følgende anbefalinger gjelder (2,3):

Oppfølging 

Personer med arteriell tortuosity syndrom har behov for ulik grad av oppfølging av forskjellige organsystemer.  Alle skal ha oppfølging av hjerte og blodårer, mens andre organer følges i den grad de er påvirket av tilstanden (2):

• Jevnlig ultralyd av hjertet fra diagnosen mistenkes og stilles, for barn hver 3. måned frem til 5 års alder. Deretter årlig (2).

• MR eller CT av pulsårene (arteriene) fra hode til og med bekken, årlig fra fødsel /diagnosetidspunkt, hvert 3. år ved stabile forhold (2).
• Jevnlig måling av blodtrykk

• Oppfølging av lungene hos lungelege.
• Oppfølging av munnhule og tannstilling hos tannlege.
• Kontroller av rygg og andre problemer med skjelettsystemet hos ortoped.
• Oppfølging av syn og øyne hos øyelege.

Personer med arteriell tortuosity syndrom bør henvises for vurdering av oppfølging og behandling ved klinikk for arvelige bindevevssykdommer med arteriesykdom ved Oslo Universitetssykehus

A​​ndre råd

Personer med arteriell tortuosity syndrom bør være fysisk aktive, men bør unngå (2):

• idrett​​​ med stor risiko for slag og støt
• konkurran​seidrett
• statiske fysiske øvelser med bruk av bukpressen (hvor man holder pusten). 
• røyking
• overdreven soling

Svanger​​​​skap og fødsel

Kunnskapen om oppfølging av svangerskap og fødsel ved   arteriell tortuosity syndrom   er mangelfull.  For kvinner med arvelig arteriesykdom anbefales følgende: 

• Genetisk veiledning før svangerskapet.  Dette er spesielt aktuelt for friske foreldre som tidligere har fått et barn med  arteriell tortuosity syndrom . Kvinner med diagnosen har svært liten risiko for å videreføre tilstanden, så sant de ikke er i slekt med partneren.
• Svangerskap bør planlegges sammen med hjertelege/karkirurg.
• Undersøkelse av hovedpulsåren (aorta) før svangerskapet og regelmessige kontroller i løpet av svangerskapet og frem til 6 måneder etter fødselen.
• Behandling med betablokkere.  Noen typer medisiner (ACE-hemmere og ATII-hemmere) skal ikke brukes i svangerskapet.
• Kvinnen bør bære medisinsk akuttinformasjon om tilstanden.
• Oppfølging av svangerskap og fødsel bør skje på sykehus med ekspertise på bindevevssykdommer.
• Ved behov kan det henvises til Nasjonal behandlingstjeneste for hjertesyke gravide ved Oslo universitetssykehus for vurdering og oppfølging.

Å leve med arteriell tortuosity syndrom

Sjeldensenteret, enhet Sunnaas har laget informasjon om å leve med sjeldne arvelige bindevevstilstander som påvirker hovedpulsåren. Dette kan være nyttig også for personer med arteriell tortuosity syndrom, deres pårørende og fagpersoner.

Ress​urser og fagmiljøer

Interes​​​seforeninger

• Marfanforeningen; foreningen for Marfan syndrom og andre marfanlignende tilstander
• Genetic Aortic Disease Association Canada, kanadisk forening for personer med genetiske aortatilstander.
• A Twist of Fate-ATS, amerikansk forening for arteriell tortuosity syndrom

Fa​​gmiljøer

• Klinikk for arvelige bindevevssykdommer med arteriesykdom ved Oslo Universitetssykehus
• Thoraxkirurgisk avdeling ved regionsykehusene, Oslo universitetssykehus
• Nasjonal behandlingstjeneste for hjertesyke gravide
• Genetisk avdeling ved regionsykehusene
• Øyeavdeling ved regionsykehusene
• Barneavdelinger ved regionsykehusene
• Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Sunnaas

Sist faglig oppdatert september 2025.