Å få et barn med en sjelden diagnose
På denne nettsiden har vi samlet informasjon for deg som er fagperson eller foresatt til et barn med en sjelden skjelett- eller bindevevstilstand, ryggmargsbrokk eller dysmeli.
Den første beskjeden
Noen foreldre får vite at de vil få et annerledes barn i svangerskapet, andre ved fødsel eller først når barnet blir eldre. Når og hvordan foreldre finner ut at barnet har en sjelden diagnose kan påvirke hvordan de opplever og håndterer dette. Ulike familier vil ha ulikt behov for hvordan diagnoseinformasjonen bør kommuniseres. Frambu har laget veilederen “en god start”. Dette er en veileder til fagpersoner om hvordan en diagnose kan formidles.
Mange får høre om diagnosen for første gang på genetisk veiledning. Foreldrene møter en genetiker som kan gi de foresatte informasjon om diagnosen. De vil også få mulighet til å stille spørsmål. Les mer her; Genetisk veiledning – HelseNorge - Genetiske undersøkelser for medfødt eller arvelig sykdom - Helsenorge Arvelige tilstander - Helsenorge
Et nytt liv
Når man får et barn som har en sjelden diagnose, får man først og fremst et barn, med alt hva det medfører av gleder, bekymringer, utfordringer og forandringer.
Hva kan man stole på?
Det er viktig at helsepersonell og foresatte vet at de kan finne kvalitetssikret informasjon om sjeldne diagnoser hos Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser (Sjeldensenteret).
Vi måtte selv finne informasjon om diagnosen. Ingen på sykehuset kunne vise oss hvor vi kunne lete. Å google kan være kjempebelastende. Da kan vi risikerere å finne informasjon vi ikke ønsker.
Det kan oppleves vanskelig og som en lettelse å få stilt en diagnose. Det gir foreldrene noe konkret å forholde seg til - et utgangspunkt for å mestre situasjonen både praktisk og følelsesmessig. Usikkerhet hos foreldre og helsepersonell kan bidra til for mye fokus på det som er «feil» med barnet, slik at det overskygger alt det som er vanlig og fint.