Tjoret marg syndrom
Fra nyfødtalder ligger ryggmargens ende vanligvis i samme høyde som lendevirvel 1 (lumbal virvel 1). Tjoret marg er en tilstand hvor enden av ryggmargen av ulike årsaker ligger lavere enn lendevirvel 1 (lumbal virvel 1). Dette er synlig på MR-bilder som viser enden av ryggmargen i ryggmargskanalen.
Tjoret marg syndrom ble først beskrevet i 1957 (1) og er en tilstand som gir symptomer i form av blære- og tarmforstyrrelse, ryggsmerter, gangvansker og økt spenning i beina (spastisitet) i kombinasjon med ovennevnte forandringer på MR-bilder (2).
Tjoret marg syndrom har ofte blitt assosiert med vekstspurt i barne- og ungdomsalder. I løpet av de seneste årene har flere studier om tjoret marg syndrom hos voksne blitt publisert. En systematisk review fra 2024 (2) har sammenstilt litteraturen, her beskrives rundt 3000 tilfeller av tjoret marg syndrom hos barn og 1447 tilfeller av tilstanden hos voksne.
Studien viser at voksne med tjoret marg syndrom hadde mye høyere forekomst av smerter og svakhet i beina. Voksne hadde også hyppige, økende forstyrrelser i sensibiliteten i huden på beina.
Barna hadde ofte bare tjoret marg uten symptomer, ved tjoret marg syndrom hadde de hyppigere forandringer i huden over ryggraden.
Diagnosebetegnelser
ICD-10: Q06.8
ORPHA: 268861
Hvor vanlig er tjoret marg syndrom?
Det finnes ingen norske prevalenstall for all tjoret marg. Vanligvis forekommer tilstanden sammen med ryggmargsbrokk (myelomeningocele), men kan også forekomme isolert.
Symptomer og kjennetegn
- Økende problemer med blære- og tarmfunksjon
- Økt muskelspenning (spasitisitet) i beina
- Svakhet i beina
- Sensibilitetsforstyrrelser i beina
- Smerter i ryggen og beina
Årsak og arvelighet
Tjoret marg syndrom inndeles i en primær og en sekundær type:
- Primær tjoret marg syndrom: er forårsaket av filum terminale anomali, en medfødt tilstand der ryggmargen er unormalt festet på slutten av ryggsøylen, som hindrer dens normale bevegelighet. Arvelighet er ikke kjent for primær tjoret marg syndrom.
- Sekundær tjoret marg syndrom: Denne typen oppstår på grunn av forandringer som kan inkludere tilstander som ryggmargsbrokk (hvor operasjon rett etter fødselen kan føre til at ryggmargen sitter fast på arrvev). Andre årsaker kan inkludere spinale lipomer og kaudal regresjonssyndrom, som kan føre til at ryggmargen blir "festet" til fettputer eller cyster i ryggsøylen, og dermed påvirker funksjonen. Arveligheten for sekundær tjoret marg syndrom vil være avhengig av den spesifikke årsaken.
Utredning og diagnostisering
Det anbefales å gjennomføre en MR av spinalaksen ved mistanke om tjoret marg syndrom (3).
Ved tilstanden vil ryggmargsenden, også kalt konus medullaris ligge under nivå av lumbal virvel 1.
Man vil kunne identifisere fettansamlinger i filum terminale som kan tyde på filum terminale anomali som årsak til tjoret marg syndrom, eller andre forandringer som for eksempel lipomer eller arr etter operasjoner ved ryggmargsbrokk/MMC.
Hos nyfødte og spedbarn opp til 4-6 måneder er ultralyd av ryggmargskanalen en god screeningmetode for å se tjoret marg syndrom, diagnosen må bekreftes med MR (4).
Behandling og oppfølging
Behandlingen forutsetter at pasienten har symptomer som passer med tjoret marg syndrom. Det innebærer at både voksne og barn med tjoret marg syndrom følges opp regelmessig nevrologisk for å kunne se om det er forandringer, spesielt i beina. Like viktig er det å følge alle med spinale dysrafismer regelmessig med urodynamiske undersøkelser og kartlegging rundt tarmfunksjon.
Tjoret marg syndrom behandles kirurgisk, nevrokirurgen vil prøve å løsne så mye som mulig av den delen av ryggmargen som sitter fast, slik at den er mindre tjoret. I noen tilfeller er det ikke mulig å løsne tjoret marg på grunn av risiko for skade på nervevev ved operasjon. I slike tilfeller behandles det symptomatisk med smertemedikasjon og så videre.