Segmental spinal dysgenesi
Segmental spinal dysgenesi er en sjelden, lukket nevralrørsdefekt. Ved denne defekten er deler av ryggmargen manglende eller underutviklet, oftest i de lavere delene av ryggen. Samtidig er en eller flere virvler deformert eller ikke dannet i det hele tatt. Det forekommer også at muskler i samme område mangler. Det oppstår feilstillinger og/eller lammelser i beina (1, 2).
Ryggmargen er normalt dannet over og under defekten. Forandringer i virvler kan føre til feilstillinger i ryggsøylen, som skoliose. Beina kan har slappe eller spastiske lammelser og det kan foreligge beinlengdeforskjell og deformiteter i føttene (2).
Diagnosebetegnelser
ICD-10: Q76.0
ORPHA: 656126
Hvor vanlig er segmental spinal dysgenesi?
Det er forholdsvis få personer kjent i Norge med defekten. Det antas at den er mye sjeldnere enn ryggmargsbrokk (myelomeningocele), men det finnes ingen prevalensdata hverken nasjonalt eller internasjonalt.
Symptomer og kjennetegn
- Blære- og tarmproblematikk
- Lammelser og redusert kraft i beina samt beinlengdeforskjell
- Fotdeformiteter som klumpfot
- Forandringer i ryggsøylen som skoliose og åpne bakre virvelbuer (spina bifida occulta)
- Forandringer i nyrene
- Hoftedysplasi
Årsak og arvelighet
Det antas at det foreligger en tidlig forstyrrelse i dannelsen av fosteret i svangerskapssuke 4-6. Det er ukjent hvilke faktorer som er årsak eller bidrar til feildannelsen.
Utredning og diagnostisering
Segmental spinal dysgenesi er en sjelden defekt. For å oppdage tilstanden må helsepersonell som gjennomfører rutinemessig fosterultralyd i uke 18 ha kunnskap om hvordan segmental spinal dysgenesi ser ut.
Om det er mistanke om segmental spinal dysgenesi vil en MR-undersøkelse av fosteret kunne gi verdifull informasjon om forholdene rundt ryggsøylen, ryggmargen og eventuelt avdekke andre organdefekter.
Etter fødsel anbefales det MR av hele det sentrale nervesystemet fra hodet til enden av ryggmargen i alle tilfeller med mistanke om segmental spinal dysgenesi. For best fremstilling av virvelmalformasjoner vil en CT av ryggsøylen (columna) være indisert.
Behandling og oppfølging
Ved segmental spinal dysgenesi anbefales det oppfølging av et tverrfaglig team som bør bestå av barnelege/-nevrolog, nevrokirurg og ortoped.
Det er ofte behov for tidlig ortopedisk behandling av klumpfot og eventuell hoftedysplasi. Senere kan det være behov for skolioseoperasjoner og andre ortopediske intervensjoner.
På grunn av kompleksiteten ved segmental spinal dysgenesi anbefaler vi at barn henvises tidlig til oppfølging på lokal barnehabilitering. Det kan være behov for oppfølging av uroterapeut ved nevrogen blære- og tarmforstyrrelser.
Voksne bør henvises av fastlege til ortoped, urolog og fysikalsk medisiner ved behov (2).