Kaudal regresjonssyndrom

Symptomene for KRS kan spenne fra at det kun mangler virvler i setebeinet til at ryggmargen, setebeinet og nerver samt andre organer er rammet. Ved KRS kan det også være feilfunksjon av blæren og tarmen. Personer med diagnosen kan også ha bevegelsesforstyrrelser og ortopediske problemer i benene (underekstremitetene).  

På tross av medisinske utfordringer lever de fleste med diagnosen aktive og gode liv. 

Diagnosebetegnelser  

Orpha: 3027 

ICD: Q76.0 

OMIM: 600145 

Andre navn: Sakral agenesi, sakral hypogenesi, sakral aplasi/hypoplasi, kaudal regresjonssekvens  

Hvor vanlig er kaudal regresjonssyndrom?  

Hyppigheten varierer fra 0,1:10.000 til 0,4: 10.000  levendefødte (1,2). I Norge vil det da bli født fra ingen til omtrent to barn per år. Mødre med diabetes mellitus har høyere risiko for å føde et barn med KRS (1 per 350 levendefødte av mødre med diabetes mellitus).  

Symptomer og kjennetegn  

Følgende symptomer og kjennetegn forekommer ved KRS:

• Manglende eller underutviklede korsbein (sacrum) og halebein (coccyx) og i enkelte tilfeller også virvlene videre oppover i ryggsøylen (nedre lumbale virvler).   

I tillegg kan personer med KRS også ha: 

• Urininkontinens og vansker med å få tømt blæren skikkelig (resturin), feildannelse av nyrene 

• Forstoppelse, avføringsinkontinens og manglende endetarmsåpning eller tranghet av endetarmskanalen 

• Forandringer i bein og føtter som størrelsesforskjell og redusert bevegelighet i leddfeilstillinger 

• Feilutvikling av ryggvirvler, ryggmarg og nerver (tjoret marg, ryggmargsbrokk) 

• Andre organproblemer som hjertefeil eller lungemisdannelse 

• Ytre forandringer, for eksempel manglende muskulatur i baken

Årsak og arvelighet 

Mødre med diabetes mellitus type 1 og type 2 har størst risiko for å få et barn med KRS. 

Røyking øker risiko for KRS (2). Insektmidler, tungmetaller og høy kroppstemperatur hos mor i første delen av graviditeten er blant de stoffene og miljøfaktorene som potensielt øker risikoen for KRS, men dette er ikke helt klart bevist.  

Man antar at omkring 5-10 % av KRS er nedarvet. Mutasjoner i forskjellige gener som SPTBN5-genet eller større brudd i arvematerialer som 22q11.2 mikrodupliaksjon har blitt identifisert som årsak (3).

Currarinos syndrom, en underform av KRS med endetarmsforandringer, misdannelse av setebein og uvanlig plassert vev foran setebeinet, kommer av en mutasjon i MNX1-genet også kalt HLXB9-genet (4). 

Utredning og diagnostisering 

KRS oppdages en sjelden gang intrauterint ved ultralydundersøkelser. Men vanligvis oppdages diagnosen først i nyfødtperioden eller senere.   

Etter fødselen kan ytre forandringer hos babyen føre til at det blir gjort undersøkelser med ultralyd, røntgen eller MR. Noen ganger er det er åpenbare symptomer, som for eksempel manglende endetarmsåpning. Andre ganger blir diagnosen først stilt i sen barnealder eller i ungdomstiden. Hovedsymptomene er da ofte vedvarende forstoppelse og/eller tisseproblemer.  

Det finnes flere klassifikasjoner av KRS (5-7). Det er ingen enighet i fagmiljøene om hvilken klassifikasjon som skal brukes. Radiologisk finner man alt fra en liten bit som mangler på setebeinet til at hele setebeinet og virvlene oppover mangler (7). Samtidig kan det da også mangle nerveforbindelser fra ryggmargen til tarm, blære og underekstremiteter. Som regel er det slik at jo mer som mangler, desto mer symptomer har vedkommende.  

Behandling og oppfølging 

Barn med KRS bør henvises til lokal barnehabilitering for videre oppfølging av naturlige funksjoner samt eventuelle motoriske og nevrologiske problemer ved KRS.  

De motoriske problemene kan føre til at man må bruke hjelpemidler, for eksempel for å kunne gå. Det vil ofte være behov for at det trekkes inn andre spesialister som uroterapeut, barnekirurg, nevrokirurg og ortoped.  

Voksne bør følges opp av fastlegen regelmessig og henvises til spesialister som urolog, ortoped, fysikalsk medisiner og nevrolog ved behov. Mange vil følges opp regelmessig i spesialisthelsetjenesten etter at de har blitt henvist for første gang.  

• Det kan være nødvendig med innføring av ren intermitterende kateterisering, også kalt selvkateterisering, ved urinproblematikk.  

• Ved kronisk forstoppelse vil tarmskylling og avføringsmidler (laksantia) være aktuelt.  

• Om store deler av beinstrukturer mangler og det er forandringer på andre organer, som manglende endetarmsåpning, bør et multidisiplinært team ta ansvar for behandlingen.  

• Det kan også være aktuelt med genetisk testing.  

Ressurser og fagmiljøer 

Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Gaustad: Currarinos syndrom, anorektale misdannelser