Iniencefali
Iniencefali er en sjelden og kompleks variant av en nevralrørsdefekt. Den bakerste delen av hodeskallen, det såkalte occipitale beinet, mangler. I tillegg foreligger det en ekstrem bøyning av nakken bakover med en lukket eller åpen defekt i hals- og brystvirvelsøyle (1). Tilstanden er ikke forenlig med liv.
Iniencefali er en kompleks tilstand. Det er vanligvis flere forandringer i kroppen, som for eksempel underutviklet lunge, leppe-ganespalte og medfødte brokk i mellomgulvet (diafragmahernie) eller et stort navlebrokk (omfalocele).
Det kan også finnes kombinasjoner av forskjellige hjerneorganiske forandringer. Det kan være forandringer i lillehjernen, lite hode og polymikrogyri (lokale feildannelser i overflaten av hjernen) samt kardiovaskulære forandringer (1, 2, 3).
Diagnosebetegnelser
ICD10: under Q02.0
Orpha: 63259 Iniencephaly
Hvor vanlig er iniencefali?
Det er stor global variasjon i forekomst avhengig av region, 1 per 1000 til 1 per 100.000 levendefødte. Siden iniencefali ikke er registrert i medisinsk fødselsregister finnes det ingen norske tall. Det er overvekt av jenter med iniencefali.
Årsak og arvelighet
Årsaken til iniencefali er ukjent. Som assosierte faktorer er kromosomale forandringer nevnt, men også infeksjoner hos mor, inntak av visse medisiner og overvekt. Men det foreligger ikke klare nok data til å bevise årsakssammenheng mellom disse faktorene og iniencefali.
Utredning og diagnostisering
Tilstanden vil kunne påvises ved ultralyd i svangerskap. For å stadfeste mulige assosierte forandringer i hjernen og i kroppen for øvrig vil en MR-undersøkelse av fosteret ofte være indisert. Da vil man bedre se lillehjerneforandringer, eventuelt polymikrogyri og diafragmahernie med mer.
Denne teksten ble sist faglig oppdatert i mars 2026