Vi anbefaler at du alltid bruker siste versjon av nettleseren din.

Anencefali

Anencefali er en sjelden og kompleks variant av en nevralrørsdefekt der hodeskallen og hjernen er mangelfullt utviklet. Tilstanden diagnostiseres nesten uten unntak i svangerskap og er ikke forenlig med liv.

Anencefali regnes som en dødelig medfødt defekt i utviklingen av hjernen og skallen og hører til gruppen åpen spinal dysrafisme.

Anencefali kan forekomme i kombinasjon med rachischisis (åpen rygg), hovedsakelig i halsregionen, men også helt ned til setebeinet, som da betegnes som craniorachischisis.  

Tidligere har man målt Alfa-fetoprotein (AFP) hos den gravide. AFP i blodet hos gravide er forhøyet ved åpne spinale dysrafismer. Nå oppdages nesten 100 % ved ultralyd i svangerskapet (1).  

Diagnosebetegnelser

ICD-10: under Q00.0 Anencefali og Q00.1 Craniorachischisis 

OMIM: 206500 Anencefali type 1  og 619452 Anencefali type 2 

Orpha: 1048 

Hvor vanlig er anencefali?

Globalt ligger forekomsten på 3 per 10.000 levendfødte (2), i EU ligger den på 4 per 10.000 (3). I Norge har insidensen ligget på gjennomsnittlig 2,6 per 10.000 graviditeter og 1 per 100.000 levendefødte barn de siste 15 årene (statistikk fra Medisinsk fødselsregister).  

Symptomer og kjennetegn  

Utviklingen av anencefali starter tidlig, cirka 30 dager etter befruktning, med at nevralrøret i hoderegionen ikke lukkes. Hjernen utvikler seg likevel, men mangler beskyttelse fra skallen. Den nyutviklede hjernen brytes ned etter hvert som følge av direkte kontakt med fostervannet, samt mekaniske og kjemiske prosesser (4). 

Årsak og arvelighet 

I cirka 2,5 til 10 % av tilfellene globalt er kromosomforandringer årsak. Dette gjelder for eksempel trisomi 13, 18 og 21. Enkelte genmutasjoner for eksempel i TRIM36-genet, kan også være assosiert med anencefali (1).

Utredning og diagnostisering 

Ved standard ultralydundersøkelse oppdages anencefali i tilnærmet 100 % av tilfellene (5). Det vil sjeldent være behov for bekreftelse med MR-undersøkelse av fosteret.  

Behandling og oppfølging 

Bekreftet anencefalidiagnose vil kunne medføre rett til abort med tillatelse av en abortnemd etter 18. svangerskapsuke (6). Ved ønske om å fullføre svangerskapet anbefales kontakt med palliativt team på sykehus.  

  1. Monteagudo, A., Exencephaly-anencephaly Sequence. Am J Obstet Gynecol, 2020. 223(6): p. B5–b8. 
  2. Williams, J., et al.,Updated estimates of neural tube defects prevented by mandatory folic Acid fortification - United States, 1995-2011.MMWR Morb Mortal Wkly Rep, 2015. 64(1): p. 1–5. 
  3. Orphanet,Isolated anencephaly.Orphacode, 2025. 1048. 
  4. ten Donkelaar, H.J.C., A. J; Bekker, M.; Renier, W.O.; Hori, A.; Shiota, K.,Neurulation and neural tube defects, inClinical Neurombryology. 2023, Springer Cham. p. 272–276. 
  5. Aldridge, N., et al.,Detection rates of a national fetal anomaly screening programme: A national cohort study.Bjog, 2023. 130(1): p. 51–58. 
  6. Helse- ogomsorgsdepartement, Lov om abort in LOV-2024-12-20-96. 2025: Lovdata. .§3, andre ledd, bokstav c. 

  

 

Sist oppdatert 03.03.2026