Lipomyelomeningocele

Lipomyelomeningocele er en medfødt lukket misdannelse av ryggmargskanalen (lukket spinal dysrafisme), hvor svulster av fett og bindevev står i forbindelse med ryggmargen og dens hinner.

Diagnosebeskrivelse

Navnet lipomyelomeningocele kommer av ordene lipo=fett, myelo= ryggmargens nervevev, meningo = ryggmargshinnene og cele= hevelse.

Spinale dysrafismer er medfødte misdannelser av ryggmargs (spinal) kanalen hvor det oppstår en midtlinjedefekt som i ulik grad påvirker nervevev, bein- og bløtvevsdekning (1). Spinal dysrafisme inndeles gjerne i åpne og lukkede former (2).

Åpne former for spinal dysrafisme, derunder ryggmargsbrokk ( myelomeningocele), medfører at nervevev og hinner (meninger) ligger åpne til omgivelsene uten huddekking (2). Lukket spinal dysrafisme som lipomyelomeningocele er dekket av hud.

Årsaker

Lipomyelomeningocele oppstår tidlig i fosterutviklingen, mellom dag 24-28, når nevralrøret ikke lukkes slik det skal og en unormal opphopning av fettceller i underhuden får forbindelse inn til ryggraden. (3-5). De eksakte årsakene er ikke fullt ut forstått, men, i motsetning til ryggmargsbrokk, ser det ikke ut til å være arvelig eller påvirket av folsyremangel (3).

Hvor mange har lipomyelomeningocele?

Det er ikke kjent hvor mange som har lipomyelomeningocele. Antatt forekomst er under ett barn per 10.000 levende fødte (3).

​Diagnos​​ekoder

ORPHA: 645273 ( dysraphic spinal cord lipoma)

Symptomer og kjennetegn

Det er beskrevet at omtrent halvparten av spedbarn med lipomyelomeningocele er uten nevrologiske symptomer ved fødselen, og at disse kan utvikles etter hvert som barnet vokser (3-5). Nevrologiske symptomer forbundet med lipomyelomeningocele er i hovedsak forårsaket av at lipomet binder fast ryggmargen, som normalt ligger relativt fritt i spinalkanalen, og med det forårsaker symptomer på tjoret marg.

Følgende symptomer og kjennetegn kan opptre i ulik grad (3-5):

  • hudforandringer som hårete flekker eller fettfylte kuler (lipom), vanligvis i nedre del av ryggen (lumbosacralt)
  • problemer med blære og eller tarmfunksjon
  • væskefyllte hulrom i ryggmargen (syringomyeli)
  • muskelsvakhet, spesielt i bena
  • gangvansker
  • ryggskjevhet (skoliose)
  • smerter i rygg og ben

Diagnostisering

Diagnosen settes på bakgrunn av undersøkelse av typiske symptomer og kjennetegn, ultralyd og MR-undersøkelse (3,4).

Behandling og oppfølging

Behovet for oppfølging ved lipomyelomeningocele er avhengig av symptombildet, men tverrfaglig tilnærming er ofte aktuelt.  For å unngå klinisk forverring av gangfunksjon og blære- tarmsystemet er det viktig med regelmessig oppfølging med klinisk undersøkelse, billeddiagnostikk og urodynamiske undersøkelser (3,4,6):

De aller fleste med lipomyelomeningocele går igjennom en operasjon i løpet av første leveår for å løsne ryggmargen.  Målet er da å forhindre funksjonsfall eller også forbedre symptomer (1-4). Tidspunktet for når det er best å utføre kirurgi har lenge vært oppe til diskusjon og praktiseres forskjellig i ulike miljøer (5,6)

På siden om medisinske forhold ved ryggmargsbrokk kan du lese mer om behandling av fasttjoret ryggmarg, og oppfølging av blære- tarmsystemet og nevrologiske symptomer.

Kunnskapsgrunnlaget for nettinformasjonen TRS lager er innhentet både fra forskning og erfaringer fra personer med diagnosen, deres pårørende og fagpersoner. Når vi benytter forskningsbasert kunnskap som kilder angis hva slags studie det er i parentes bak referansen. Vi mener det er viktig at leseren vet om kunnskapen er hentet fra retningslinjer, systematiske oversikter eller enkeltstudier.

Les mer om kunnskapsarbeidet på TRS

Referanser brukt i denne teksten

  1. Melling TR, Due-Tønnesen BJ, Lundar T, Helseth E. Okkult spinal dysrafisme | Tidsskrift for Den norske legeforening (tidsskriftet.no) Tidsskr Nor Lægeforen 2002. 122: 913-6. (Ikke-systematisk oversikt).
  2. McLeone DG. Occult dysrafism and the tethered spinal cord. I: Choux M, Di Rocco C, Hockley AD, Walker ML, red. Pediatric neurosurgery. 1. utg. London: Churchill Livingstone, 1999: 61 – 78. (Lærebok)
  3. Sarris CE, Tomei KL, Carmel PW, Gandhi CD. Lipomyelomeningocele: pathology, treatment, and outcomes. Neurosurg Focus. 2012 Oct;33(4):E3. doi: 10.3171/2012.7.FOCUS12224. PMID: 23025444. (Ikke-systematisk oversikt).
  4. Abraham AP, Vora TK, Selvi BT, Rajshekhar V. Characterizing syringomyelia and its clinical significance in 140 patients with lipomyelomeningocele. J Neurosurg Pediatr. 2022 Jul 22:1-8. doi: 10.3171/2022.6.PEDS2286. Epub ahead of print. PMID: 35901676. (Enkeltsstudie).
  5. Wagner KM, Raskin JS, Hansen D, Reddy GD, Jea A, Lam S. Surgical management of lipomyelomeningocele in children: Challenges and considerations. Surg Neurol Int. 2017 Apr 26;8:63. doi: 10.4103/2152-7806.205268. PMID: 28540129. (Ikke-systematisk oversikt).
  6. Vora TK, Girishan S, Moorthy RK, Rajshekhar V. Early- and long-term surgical outcomes in 109 children with lipomyelomeningocele. Childs Nerv Syst. 2021 May;37(5):1623-1632. doi: 10.1007/s00381-020-05000-y. Epub 2021 Jan 6. PMID: 33404713. (Enkeltstudie).

 

Sist faglig oppdatert mai 2024.

Les også

Sist oppdatert 21.05.2024