Dagligliv ved Marfans syndrom

Barnehage, skole, hjemmeliv, utdanning, arbeid og fritid

​Barn og ungdom

De fleste barn med Marfans syndrom klarer seg på lik linje med andre barn i barnehage og skole (1). Noen har plager med overbevegelige ledd, redusert styrke og utholdenhet, smerter og uttalt tretthet. Noen kan ha nedsatt syn. Noen har tidligere vekstspurt og kan være høyere enn jevnaldrende. Noen kan ha sen sansemotorisk utvikling (2, 3).

Tilrettelegging i barnehage og skole

For barn i barnehagealder kan det være aktuelt å vurdere behov for pauser hvis barnet blir fortere trett enn andre barn eller har vansker med å gå lange avstander.

For barn i skolealder kan det være aktuelt å vurdere tilrettelegging av skoledag og arbeidsmengde:

  • behov for pauser og eventuelt et sted å hvile
  • mengden av hjemmearbeid og innleveringsfrister
  • behov for utvidet tid i forbindelse med prøver og eksamener

Det er også aktuelt å vurdere oppgaver og omgivelser:

  • synshjelpemidler, belysning og plassering i klassen
  • stol og pult tilpasset barnets kroppshøyde (bør vurderes fortløpende etter hvert som barnet vokser)
  • dobbelt sett med skolebøker kan være aktuelt (for å slippe bære bøker til og fra skolen)
  • tilrettelegging ved skriving er aktuelt for noen.

Barn med Marfans syndrom kan ha behov for tilpassning av kroppsøving. Du kan lese mer om det her.

Råd: Gode løsninger kan finnes i samarbeid mellom barnet, foreldrene, skolen, kommunefysioterapeut og/eller ergoterapeut. Tips til områder det kan være aktuelt å vurdere finner du i dokumentet "Forberedelser til skolestart for barn med sjeldne diagnoser".

Rådgiving før valg av linje i videregående skole og yrkesveiledning

For å forebygge komplikasjoner fra hjerte- og karsystemet og muskler og skjelett, bør unge mennesker med Marfans syndrom velge utdanning og yrke som ikke er tungt fysisk belastende. Individuell yrkesveiledning anbefales.

Voksen alder

Mange unge voksne med Marfans syndrom tar høyere utdanning (4, 5), og mange er i fullt arbeid (4,5). Studier viser imidlertid at flere går tidligere ut av arbeidslivet (4,5). Årsakene til dette er ikke fullt kartlagt.

Personer som får diagnosen i voksen alder kan bli nødt til å omskolere seg for å få en mindre fysisk belastende arbeidssituasjon. For mange er muskel- og skjelettplager, smerter og uttalt tretthet (fatigue) det som skaper størst vansker i dagliglivet og arbeidslivet (6-11).

Samarbeid med arbeidsgiver, fastlege og NAV kan være viktig for å finne gode løsninger for å forebygge frafall fra arbeidslivet (5).

For noen er det nyttig å finne måter å mestre uttalt tretthet (fatigue) og smerter i hverdagen.

Noen tips:

Start med å kartlegge omfanget av problemer. Samarbeid med fastlegen og eventuelt fysioterapeut og ergoterapeut.

  • Noen aktuelle områder å vurdere:
    • mulige medisinske årsaker (for eksempel infeksjoner, mangelsykdommer, søvnapné (forbigående pustestopp om natten), muskel- og skjelettplager)
    • aktiviteter, oppgaver og krav i hverdagen
    • psykiske belastninger
  • Tiltak vil være individuelle. For mange vil en kombinasjon av tiltakene nedenfor være aktuelt:
    • behandling av medisinske årsake
    • fysisk aktivitet og trening (se nedenfor)
    • aktivitetsregulering (energiøkonomisering) som handler om å finne balanse mellom aktivitet og hvile. Noen kan øke sin kapasitet ved gradvis opptrening. Andre må lære å leve med sin kapasitet, dette innebærer at man må være mer bevisst på hva man skal bruke tiden og kreftene sine til (12,13).

Råd: Gode løsninger kan finnes i samarbeid med fastlegen, NAV, kommunefysioterapeuten og/eller ergoterapeut. For noen kan tilbud på lærings- og mestringssentre (på sykehus) eller rehabiliteringsinstitusjoner være aktuelt. 

Referanser

  1. Goetz CM, Steiner K, Wild JM, Stark V et al. 2016. Health-related quality of life is unimpaired in children and adolescents with Marfan syndrome despite its destinctive phenotype. Acta Pædiatrica. 2016; 105:311-316.
  2. Tinkle BT, Saal HM. Health supervision for children with Marfan syndrome. Pediatrics. 2013;132(4):e1059-1072.
  3. Haine E, Salles JP, Khau Van Kien P, Conte-Auriol F, Gennero I, Plancke A, et al. Muscle and Bone Impairment in Children With Marfan Syndrome: Correlation With Age and FBN1 Genotype. Journal of bone and mineral research : the official journal of the American Society for Bone and Mineral Research. 2015;30(8):1369-1376.
  4. De Bie S, De Paepe A, Delvaux I, Davies S, Hennekam RC. Marfan Syndrome in Europe. A Questionaire Study on Patient Perceptions. Community Genet. 2004;7(4):216-225.
  5. Velvin G, Bathen T, Rand-Hendriksen S, Østertun Geirdal A. Work participation in adults with Marfan syndrome: Demographic characteristics, MFS related health symptoms, chronic pain, and fatigue. Am J Med Genet A. 2015;167(12):3082-3090.
  6. Bathen T, Velvin G, Rand-Hendriksen S, Robinson HS. Fatigue in adults with Marfan syndrome, occurrence and associations to pain and other factors. Am J Med Genet A. 2014;164A(8):1931-1939
  7. Nelson AM, Walega DR, McCarthy RJ. The Incidence and Severity of Physical Pain Symptoms in Marfan Syndrome: A Survey of 993 Patients. The Clinical journal of pain. 2015;31(12):1080-1086.
  8. Velvin G, Bathen T, Rand-Hendriksen S, Geirdal AO. Systematic review of chronic pain in persons with Marfan syndrome. Clin Genet. 2015: 89;647-658.
  9. Thorsen K. MV. Et langt liv med Marfans syndrom. 1 ed. Oslo: Nasjonalt Kompetansesenter for Aldring og Helse; 2012. 48 s.
  10. Velvin G, Bathen T, Rand-Hendriksen S, Geirdal AO. Systematic review of the psychosocial aspects of living with Marfan syndrome. Clin Genet. 2015;87(2):109-116.
  11. Velvin G, Bathen T, Rand-Hendriksen S, Geirdal AO. Satisfaction with life in adults with Marfan syndrome (MFS): associations with health-related consequences of MFS, pain, fatigue, and demographic factors. Quality of life research. 2016. DOI 10.1007/s11136-015-1214-1
  12. Svenske Marfanforeningen "Må bra med Marfan". Friskvård för menniskor med Marfans syndrom och andra liknande tillstånd. http://marfanforeningen.se/Informationsmaterial/index.html
  13. Norsk faggruppe for lungeergoterapeuter. Energibesparende arbeidsmetoder ved lungesykdom. http://www.nfle.no/energibesp.php

Sist faglig oppdatert oktober 2015.

Fant du det du lette etter?
Tilbakemeldingen vil ikke bli besvart. Ikke send personlig informasjon, for eksempel epost, telefonnummer eller personnummer.