Medikamentstudier for barn med akondroplasi

Voxzogo (Vosoritide) til barn med akondroplasi

Hva er Vosoritide og hvem er det godkjent for?

Vosoritide fikk i august 2021 markedsføringstillatelse i Europa for barn som er 2 år og eldre med akondroplasi. I desember 2023 ble dette utvidet til også å gjelde barn fra 4 måneders alder, basert på en nylig publisert studie (1).

​Vosoritide er utviklet av legemiddelfirmaet BioMarin. Medikamentet gis som en daglig sprøyte i underhuden som kan settes av foresatte eller pasienten selv. Vosoritide har i studier vist økt høydevekst hos barn 2 år og eldre med akondroplasi (2, 3). I gjennomsnitt økte årlig høydevekst med 1,57 cm per år, og effekten er vist og vedvare. Medikamentet hadde få bivirkninger, det vanligste var ømhet og rødhet på stikkstedet. Ingen alvorlige bivirkninger ble rapportert. 

Hva er effekten av Vosoritide?

Studiene har til nå ikke vist dokumentert effekt av vosoritide på forekomst av medisinske komplikasjoner, bedring i funksjon eller bedret livskvalitet (2, 3).

I den nyeste studien, publisert 17. november 2023, er det vist at vosoritide også har effekt på høydevekst hos spedbarn (3). I den yngste aldersgruppen (0-6 måneder) så man også en økning i ansiktsvolum og økt foramen magnum (hullet bak i skallen der hjernen går over til ryggmargen).

Tallene er for små til å trekke sikre konklusjoner, men studien indikerer at hvis vosoritide gis tidlig nok, kan det ha effekt på foramen magnum.

Trangt foramen magnum er den mest alvorlige komplikasjonen hos spedbarn med akondroplasi, og kan føre til pustestopp og skader på ryggmargen, og i sjeldne tilfeller også spedbarnsdød.

Hva er status på bruk av Vosoritide i Norge og Norden?

Vosoritide er tatt i bruk i over 40 land rundt om i verden, men behandlingen er kostbar. Medikamentet er for øyeblikket til vurdering hos Nye Metoder/Bestillerforum i Norge med spørsmål om utgiftene kan dekkes av det offentlige. Finland, Norge og Sverige samarbeider om godkjenningen av sjeldne medikamenter gjennom det såkalte FINOSE-samarbeidet. Det er utarbeidet en felles rapport som ligger til grunn for vurderingen hos Nye Metoder. Basert på denne rapporten sa Sverige i oktober nei til at medikamentet skulle få offentlig refusjon der. Begrunnelsen var at kostnaden var for høy i forhold til dokumentert effekt og nytte. Norge, Danmark og Finland har foreløpig ikke konkludert.

Mer informasjon kommer

Vi vil komme med oppdatert informasjon på våre nettsider og Facebook så snart vi har mer informasjon.

Det finnes også andre medikamenter som for tiden prøves ut i kliniske studier:

PROPEL studiene

PROPEL-studiene består av en observasjonsstudie (PROPEL) og en medikamentstudie (PROPEL 3). I medikamentstudien vil man undersøke om et nytt medikament (Infigratinib) kan bidra til økt høydevekst, redusere medisinske komplikasjoner, og bedre funksjon og livskvalitet hos barn med akondroplasi.

TRS er involvert i denne studien, i samarbeid med Oslo Universitetssykehus Rikshospitalet og Haukeland Universitetssykehus. I Norge ble de første pasientene i observasjonsstudien undersøkt i oktober 2023. Intervensjonsstudien venter på nødvendige godkjenninger i Europa og Norge, med håp om oppstart sommeren 2024.

Les mer om PROPEL studiene

Refera​nser

1. Savarirayan R, Wilcox WR, Harmatz P, et al. Vosoritide therapy in children with achondroplasia aged 3-59 months: a multinational, randomised, double-blind, placebo-controlled, phase 2 trial. Lancet Child Adolesc Health. Published online November 17, 2023.
2. Savarirayan R, Tofts L, Irving M, Wilcox W, Bacino CA, Hoover-Fong J, et al. Once-daily, subcutaneous vosoritide therapy in children with achondroplasia: a randomised, double-blind, phase 3, placebo-controlled, multicentre trial. Lancet (London, England). 2020;396(10252):684-92.
3. Savarirayan R, Tofts L, Irving M, Wilcox WR, Bacino CA, Hoover-Fong J, et al. Safe and persistent growth-promoting effects of vosoritide in children with achondroplasia: 2-year results from an open-label, phase 3 extension study. Genet Med. 2021:1-5.