Klippel-feil

Vi får iblant spørsmål om isolert Klippel-Feil. Denne diagnosen alene gir i dag ikke grunnlag for tjenester fra TRS. Vi har laget denne korte informasjonen for at pasienter, pårørende og fagpersoner kan få helt overordnet informasjon om hva Klippel-Feil er, hva som kan være symptomer, hva som kan være aktuelle tiltak og hvor man kan henvende seg. Siden diagnosen ikke er en del av vår «portefølje», oppdaterer vi ikke informasjonen om denne regelmessig. Ny og bedre kunnskap kan derfor eksistere.

​Hva kan være symptomer?

De fleste har ingen symptomer i det hele tatt. Det kan utvikle seg trange forhold hos noen. Trange forhold kan medføre trykk på ryggmarg og nerverøtter og gi nevrologiske symptomer. Symptomene på dette kan være svakhet, nummenhet og/eller smerter i armer eller ben.

Hva kan være aktuelle tiltak?

I følge en svensk nettside (Klippel-Feils syndrom - Socialstyrelsen), anbefales det å unngå aktiviteter der nakken bøyes som når man «stuper kråke», visse kampsporter, og å nikke ball. Risikoen ved slike aktiviteter trenger likevel en individuell avklaring. Det er anbefalt å ikke ha altfor monotont arbeid med arbeidsstillinger som utløser smerter eller forverrer stivhet fra nakken.

Hvor kan man henvende seg?

Basert på hvilke plager man har og funn fra klinisk undersøkelse, vil fastlegen henvise til nødvendige røntgenundersøkelser. Om det er mistanke om påvirkning av nerver, vil MR kunne kartlegge plassforholdene i ryggmargskanalen. Det kan bli nødvendig med ekspertvurdering av ortoped, nevrokirurg og/eller (barne)nevrolog.

Ved mistanke om Klippel-Feil som ledd i et syndrom, trengs ytterligere diagnostikk. Vi viser til nettsteder under for veiledning.

Mer informasjon

Vi anbefaler Databasen Orphanet som samler informasjon om sjeldne tilstander. Der kan man bruke søkeordet: Klippel-feil syndrome.

Den svenske nettsiden Klippel-Feils syndrom - Socialstyrelsen, har utførlig informasjon om Klippel-Feil syndrom, inkludert en lang referanseliste.

Fant du det du lette etter?