EDS: Spondylodysplastisk EDS

Diag​​nosebeskrivelse

Det finnes tre undertyper av spondylodyspalstisk EDS, som skyldes genforandring (mutasjon) i B4GALT7, B3GALT6 eller SLC39A13 genet.

De tre undertypene har overlappende symptomer og kjennetegn som inkluderer kortvoksthet (progredierende i barnealder), overbevegelighet (hypermobilitet) i små ledd, og hudforandringer med økt strekkbarhet og myk og deigete hud, spesielt på hender og føtter.

Andre kjennetegn er lav muskeltonus (hypotoni), skjelettforandringer, påvirkning av bentetthet  (osteopeni), bøyde knokler og forsinket motorisk utvikling. I tillegg kan det være spesifikke kjennetegn for hver undertype.

Les mer om spondylodysplastisk EDS på engelsk, hos Orphanet.

Andr​​e navn

Spondylodysplastic EDS,  spESD, spondylocheirodysplastic EDS

Diagnose​betegnelser

ICD​​-10: 

• ​Q79.6

ORP​​HA:

• 536471 (spondylodysplastisk EDS)
• 536467 (B3GALT6-relatert spondylodysplastic EDS)
• 75496 (B4GALT7-relatert spondylodysplastic EDS)
• 157965 ( SLC39A13-related spondylodysplastic EDS)

Se også