Helsenorge

Spondylodysplastisk Ehlers-Danlos' syndrom (EDS) er en svært sjelden undertype av EDS. Det finnes tre undertyper som er relatert til genforandring (mutasjon) i B4GALT7, B3GALT6 eller SLC39A13 genet.

De tre undertypene har overlappende symptomer og kjennetegn som inkluderer kortvoksthet (progredierende i barnealder), overbevegelighet (hypermobilitet) i små ledd, og hudforandringer med økt strekkbarhet og myk og deigete hud, spesielt på hender og føtter.

Andre kjennetegn er lav muskeltonus (hypotoni), skjelettforandringer, påvirkning av bentetthet  (osteopeni), bøyde knokler og forsinket motorisk utvikling. I tillegg kan det være spesifikke kjennetegn for hver undertype.

Les mer om spondylodysplastisk EDS på engelsk, hos Orphanet.

Andre navn

Spondylodysplastic EDS,  spESD, spondylocheirodysplastic EDS

Diagnosebetegnelser

ICD-10: Q79.6

ORPHA:

  • 536471 (spondylodysplastisk EDS)
  • 536467 (B3GALT6-relatert spondylodysplastic EDS)
  • 75496 (B4GALT7-relatert spondylodysplastic EDS)
  • 157965 ( SLC39A13-related spondylodysplastic EDS)

Interesseforening

EDS-foreningen, Norsk forening for Ehlers-Danlos syndrom

Les mer

Om Ehlers-Danlos' syndromene

Vi anbefaler at du leser informasjonen om Ehlers-Danlos' syndromene på våre nettsider, den kan være nyttig også for personer med spondylodysplastisk EDS og deres fagpersoner.

Les om Ehlers-Danlos' syndromene

Om psykologiske forhold og støttetiltak ved sjeldne diagnoser

De fleste med en sjelden diagnose lever gode liv. Likevel kan det å ha en sjelden diagnose eller å få et barn med en sjelden diagnose i perioder gi utfordringer. Mange utfordringer er felles på tvers av diagnoser. Du finner informasjon om dette på en egen side.

Les om psykologiske forhold og støttetiltak ved sjeldne diagnoser

Om rettigheter og tjenester i det offentlige

Vi har samlet informasjon og lenker om dette på egne sider.

Les om rettigheter og tjenester i det offentlige

Fant du det du lette etter?