Nå heter vi Sjeldensenteret, enhet Sunnaas!
TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser har byttet navn!
Nå heter vi Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Sunnaas. Eller litt kortere Sjeldensenteret, enhet Sunnaas.
Diagnosebeskrivelse
Myopatisk EDS kjennetegnes av:
- Medfødt lav muskeltonus (hypotoni) og eller muskelsvinn (atrofi), som blir bedre ettersom barnet vokser.
- Leddkontrakturer (i knær, hofter og albuer), og overbevegelighet i ledd (hypermobilitet) i hender og føtter (distale ledd), er vanlig.
- Andre kjennetegn er myk og deigete hud, atrofiske arr, forsinket motorisk utvikling og myopatiske funn på muskelbiopsi.
Les mer om myopatisk EDS på engelsk, hos Orphanet
Andre navn
Myopathic EDS, EDS/myopathy overlap syndrome, mEDS
Diagnosebetegnelser
ICD-10: Q79.6, ORPHA: 536516
Se også
Sist oppdatert 03.09.2025