EDS: Myopatisk EDS

Diagnose​​beskrivelse

​Myopatisk EDS kjennetegnes av medfødt lav muskeltonus (hypotoni) og eller muskelsvinn (atrofi), som blir bedre ettersom barnet vokser. 

• ​Leddkontrakturer (i knær, hofter og albuer), og overbevegelighet i ledd (hypermobilitet) i hender og føtter (distale ledd), er vanlig. 
• Andre kjennetegn er myk og deigete hud, atrofiske arr, forsinket motorisk utvikling og myopatiske funn på muskelbiopsi.

Les m​er om myopatisk EDS på engelsk, hos Orphanet

An​​dre navn

Myopathic EDS, EDS/myopathy overlap syndrome, mEDS

Diag​​​nosebetegnelser

ICD-10: Q79.6, ORPHA: 536516

Int​​​eresseforening

EDS-foreningen, Norsk forening for Ehlers-Danlos syndrom

Les ​​​mer

Om Ehlers-Dan​​los' syndromene

Vi anbefaler at du leser informasjonen om Ehlers-Danlos' syndromene på våre nettsider, den kan være nyttig også for personer med myopatisk EDS og deres fagpersoner.

Les om Ehlers​-Danlos' syndromene

Om psyk​​​ologiske forhold og støttetiltak ved sjeldne diagnoser

De fleste med en sjelden diagnose lever gode liv. Likevel kan det å ha en sjelden diagnose eller å få et barn med en sjelden diagnose i perioder gi utfordringer. Mange utfordringer er felles på tvers av diagnoser. Du finner informasjon om dette på en egen side.

Les om psykologiske forhold og støttetiltak ved sjeldne diagnoser

Om ret​​tigheter og tjenester i det offentlige

Vi har samlet informasjon og lenker om dette på egne sider.

Les om rettigheter o​g tjenester i det offentlige