Diagnosebeskrivelse
Myopatisk EDS kjennetegnes av medfødt lav muskeltonus (hypotoni) og eller muskelsvinn (atrofi), som blir bedre ettersom barnet vokser.
- Leddkontrakturer (i knær, hofter og albuer), og overbevegelighet i ledd (hypermobilitet) i hender og føtter (distale ledd), er vanlig.
- Andre kjennetegn er myk og deigete hud, atrofiske arr, forsinket motorisk utvikling og myopatiske funn på muskelbiopsi.
Andre navn
Myopathic EDS, EDS/myopathy overlap syndrome, mEDS
Diagnosebetegnelser
ICD-10: Q79.6, ORPHA: 536516
Interesseforening
Les mer
Om Ehlers-Danlos' syndromene
Vi anbefaler at du leser informasjonen om Ehlers-Danlos' syndromene på våre nettsider, den kan være nyttig også for personer med myopatisk EDS og deres fagpersoner.
Les om Ehlers-Danlos' syndromene
Om psykologiske forhold og støttetiltak ved sjeldne diagnoser
De fleste med en sjelden diagnose lever gode liv. Likevel kan det å ha en sjelden diagnose eller å få et barn med en sjelden diagnose i perioder gi utfordringer. Mange utfordringer er felles på tvers av diagnoser. Du finner informasjon om dette på en egen side.
Les om psykologiske forhold og støttetiltak ved sjeldne diagnoser
Om rettigheter og tjenester i det offentlige
Vi har samlet informasjon og lenker om dette på egne sider.
