EDS: Myopatisk EDS

Myopatisk Ehlers-Danlos' syndrom (EDS) er en svært sjelden undertype av EDS.

Diagnose​​beskrivelse

​Myopatisk EDS kjennetegnes av medfødt lav muskeltonus (hypotoni) og eller muskelsvinn (atrofi), som blir bedre ettersom barnet vokser. 

  • ​Leddkontrakturer (i knær, hofter og albuer), og overbevegelighet i ledd (hypermobilitet) i hender og føtter (distale ledd), er vanlig. 
  • Andre kjennetegn er myk og deigete hud, atrofiske arr, forsinket motorisk utvikling og myopatiske funn på muskelbiopsi.

Les m​er om myopatisk EDS på engelsk, hos Orphanet

An​​dre navn

Myopathic EDS, EDS/myopathy overlap syndrome, mEDS

Diag​​​nosebetegnelser

ICD-10: Q79.6, ORPHA: 536516

 Se også

Sist oppdatert 19.12.2023