EDS: Kyfoskoliotisk EDS

Diagnoseb​​​eskrivelse

Det er beskrevet to undertyper av kyfoskoliotisk EDS, relatert til genforandring (mutasjon) i PLOD1 eller FKBP22 genet. Tilstanden kjennetegnes av medfødt muskelhypotoni, medfødt eller tidlig debut av ryggskjevhet (kyphoscolioses), som kan være progredierende eller ikke-progredierende.

Andre kjennetegn er generalisert overbevegelighet i ledd (hypermobilitet), med økt tendens til at ledd går ut av stilling ( luksasjon/ subluksjasjon) - spesielt i skuldre, hofter og knær.

Personer med begge undertyper kan også ha blant annet overstrekkbar hud, lett for å få blåmerker, rift (ruptur) eller utvidelse (aneurisme) av mellomstore blodårer (arterier) og osteopeni/osteoporose.

Les mer om kyphoskoliotisk EDS på engelsk, hos Orphanet

An​​dre navn

Kyphoscoliotic EDS, kEDS

Diagn​​osebetegnelser

ICD-10: 79.6, ORPHA: 536545

Se også