Nå heter vi Sjeldensenteret, enhet Sunnaas!
TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser har byttet navn!
Nå heter vi Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Sunnaas. Eller litt kortere Sjeldensenteret, enhet Sunnaas.
EDS: Kyfoskoliotisk EDS
Kyfoskoliotisk Ehlers-Danlos' syndrom (EDS) er en svært sjelden undertype av EDS.
Diagnosebeskrivelse
Det er beskrevet to undertyper av kyfoskoliotisk EDS, relatert til genforandring (mutasjon) i PLOD1 eller FKBP22 genet. Tilstanden kjennetegnes av medfødt muskelhypotoni, medfødt eller tidlig debut av ryggskjevhet (kyphoscolioses), som kan være progredierende eller ikke-progredierende.
Andre kjennetegn er generalisert overbevegelighet i ledd (hypermobilitet), med økt tendens til at ledd går ut av stilling ( luksasjon/ subluksjasjon) - spesielt i skuldre, hofter og knær.
Personer med begge undertyper kan også ha blant annet overstrekkbar hud, lett for å få blåmerker, rift (ruptur) eller utvidelse (aneurisme) av mellomstore blodårer (arterier) og osteopeni/osteoporose.
Les mer om kyphoskoliotisk EDS på engelsk, hos Orphanet
Andre navn
Kyphoscoliotic EDS, kEDS
Diagnosebetegnelser
ICD-10: 79.6, ORPHA: 536545
Se også
Sist oppdatert 03.09.2025