Diagnosebeskrivelse
Det er beskrevet to undertyper av kyfoskoliotisk EDS, relatert til genforandring (mutasjon) i PLOD1 eller FKBP22 genet. Tilstanden kjennetegnes av medfødt muskelhypotoni, medfødt eller tidlig debut av ryggskjevhet (kyphoscolioses), som kan være progredierende eller ikke-progredierende.
Andre kjennetegn er generalisert overbevegelighet i ledd (hypermobilitet), med økt tendens til at ledd går ut av stilling ( luksasjon/ subluksjasjon) - spesielt i skuldre, hofter og knær.
Personer med begge undertyper kan også ha blant annet overstrekkbar hud, lett for å få blåmerker, rift (ruptur) eller utvidelse (aneurisme) av mellomstore blodårer (arterier) og osteopeni/osteoporose.
Les mer om kyphoskoliotisk EDS på engelsk, hos Orphanet
Andre navn
Kyphoscoliotic EDS, kEDS
Diagnosebetegnelser
ICD-10: 79.6, ORPHA: 536545
Interesseforening
EDS-foreningen, Norsk forening for Ehlers-Danlos syndrom
Les mer
Om Ehlers-Danlos' syndromene
Vi anbefaler at du leser informasjonen om Ehlers-Danlos' syndromene på våre nettsider, den kan være nyttig også for personer med kyphoskoliotisk EDS og deres fagpersoner.
Les om Ehlers-Danlos' syndromene
Om psykologiske forhold og støttetiltak ved sjeldne diagnoser
De fleste med en sjelden diagnose lever gode liv. Likevel kan det å ha en sjelden diagnose eller å få et barn med en sjelden diagnose i perioder gi utfordringer. Mange utfordringer er felles på tvers av diagnoser. Du finner informasjon om dette på en egen side.
Les om psykologiske forhold og støttetiltak ved sjeldne diagnoser
Om rettigheter og tjenester i det offentlige
Vi har samlet informasjon og lenker om dette på egne sider.
Les om rettigheter og tjenester i det offentlige