HELSENORGE

EDS: Kyfoskoliotisk EDS

Kyfoskoliotisk Ehlers-Danlos' syndrom (EDS) er en svært sjelden undertype av EDS. Det er beskrevet to undertyper, relatert til genforandring (mutasjon) i PLOD1 eller FKBP22 genet. Tilstanden kjennetegnes av medfødt muskelhypotoni, medfødt eller tidlig debut av ryggskjevhet (kyphoscolioses), som kan være progredierende eller ikke-progredierende.

Andre kjennetegn er generalisert overbevegelighet i ledd (hypermobilitet), med økt tendens til at ledd går ut av stilling ( luksasjon/ subluksjasjon) - spesielt i skuldre, hofter og knær.

Personer med begge undertyper kan også ha blant annet overstrekkbar hud, lett for å få blåmerker, rift (ruptur) eller utvidelse (aneurisme) av mellomstore blodårer (arterier) og osteopeni/osteoporose.

Les mer om kyphoskoliotisk EDS på engelsk, hos Orphanet

Andre navn

Kyphoscoliotic EDS, kEDS

Diagnosebetegnelser

ICD-10: 79.6, ORPHA: 536545

Interesseforening

EDS-foreningen, Norsk forening for Ehlers-Danlos syndrom

Les mer

Om Ehlers-Danlos' syndromene

Vi anbefaler at du leser informasjonen om Ehlers-Danlos' syndromene på våre nettsider, den kan være nyttig også for personer med kyphoskoliotisk EDS og deres fagpersoner.

Les om Ehlers-Danlos' syndromene

Om psykologiske forhold og støttetiltak ved sjeldne diagnoser

De fleste med en sjelden diagnose lever gode liv. Likevel kan det å ha en sjelden diagnose eller å få et barn med en sjelden diagnose i perioder gi utfordringer. Mange utfordringer er felles på tvers av diagnoser. Du finner informasjon om dette på en egen side.

Les om psykologiske forhold og støttetiltak ved sjeldne diagnoser

Om rettigheter og tjenester i det offentlige

Vi har samlet informasjon og lenker om dette på egne sider.

Les om rettigheter og tjenester i det offentlige
Fant du det du lette etter?