EDS: Klassisk-lignende EDS

Diagnose​​​beskrivelse

Klassisk-lignende EDS (classical-like EDS (clEDS)) er en av 13 undertyper av EDS i den internasjonale EDS klassifikasjonen fra 2017 (1). Det finnes to undertyper (2,3): 

• Klassisk-lignende EDS type 1, som skyldes en genforandring (mutasjon) i TNXB-genet. 
• Klassisk-lignende EDS type 2, som skyldes en genforandring i  AEBP1 genet.  

Begge undertypene er  arvelige tilstander med vikende (recessiv) arvegang. Det vil si at man må arve genfeilen fra begge foreldre for selv å få tilstanden. Forekomsten er ukjent (2). 
 

Diag​​nosebetegnelser

• Klassisk- lignende EDS type 1: ICD-10: Q 79.6, OMIM: 600985, ORPHA: 230839
• Klassisk-lignende EDS type 2: ICD-10: Q 79.6, OMIM: 618000, ORPHA: 536532 

Symptomer og kjennetegn ved klassisk-lignende EDS.

Følgende finnes i ulik grad (1):

Hovedfunn (majorkriterier)

1. Overstrekkbar, fløyelsaktig hud uten brede, sigarettpapiraktige (atrofiske) arr.
2. Overbevegelige (hypermobile) ledd.  Leddene kan, men må ikke gå gjentatte ganger ut av ledd (luksasjoner). 
3. Hud som lett får blåmerker/spontane blåmerker.

Bifunn (minorkriterier):

1. Endringer i føttene:
1. Brede forføtter.
2. Korte tær med overflødig hud.
3. Plattfot.
4. Skjevstilt storetå (hallux valgus).
5. Små utposninger av fettvev i huden rundt hælene (piezogene papulae).
2. Hevelse i beina uten hjertesvikt.
3. Mild muskelsvakhet.
4. Endringer i nerver til hender og føtter (aksonal polynevropati).
5. Dårlig utviklede muskler (muskelatrofi) i hender og føtter.
6. Endringer i hendene:
1. Gammelt utseende hender (akrogeri)
2. Vansker med å rette ut fingrenes ytterste ledd.
3. Bøyde fingre.
4. Korte fingre.
7. Nedfall av skjede/livmor/endetarm.

Diagnosti​​sering av klassisk-lignende EDS

For å få diagnosen klassisk-lignende EDS skal man fylle alle tre hoved (major)- kriteriene beskrevet over og ha en familiehistorie forenlig med vikende (recessiv) arv (1). 
Diagnosen skal bekreftes med genundersøkelser. Diagnosen kan ikke sikkert avkreftes hvis testene er negative.  Imidlertid må man vurdere om det kan foreligge en annen diagnose hvis testene ikke bekrefter diagnosen. 

Mer informasjon om testing av TNXB og AEBP1 genet finnes i genetikkportalen

Behandlin​​​g og oppfølging av personer med klassisk -lignende EDS

Det finnes liten kunnskap om anbefalt oppfølging og behandling for personer med klassisk-lignende EDS (2). De råd som gis for personer med klassisk og hypermobil EDS er aktuelle også for denne gruppen.

Les om  medisinske forhold, fysisk funksjon og dagligliv ved klassisk 

EDS

Sist faglig oppdatert oktober 2023.

Se også