Diagnose​​​beskrivelse

Klassisk-lignende EDS (classical-like EDS (clEDS)) er en av 13 undertyper av EDS i den nye internasjonale EDS klassifikasjonen som ble foreslått av en internasjonal ekspertgruppe i mars 2017 (1).

Klassisk-lignende EDS skyldes en genforandring (mutasjon) i TNXB-genet og er en arvelig tilstand med vikende (recessiv) arvegang. Det vil si at man må arve genfeilen fra begge foreldre for selv å få tilstanden. Forekomsten er ukjent (2).

Diag​​nosebetegnelser

ICD-10: Q 79.6, OMIM: 600985, ORPHA: 230839

Symptomer og kjennetegn ved klassisk-lignende EDS.

Følgende finnes i ulik grad (1):

Hovedfunn (majorkriterier)

1. Overstrekkbar, fløyelsaktig hud uten brede, sigarettpapiraktige (atrofiske) arr.
2. Overbevegelige (hypermobile) ledd.  Leddene kan, men må ikke gå gjentatte ganger ut av ledd (luksasjoner). 
3. Hud som lett får blåmerker/spontane blåmerker.

Bifunn (minorkriterier):

1. Endringer i føttene:
1. Brede forføtter.
2. Korte tær med overflødig hud.
3. Plattfot.
4. Skjevstilt storetå (hallux valgus).
5. Små utposninger av fettvev i huden rundt hælene (piezogene papulae).
2. Hevelse i beina uten hjertesvikt.
3. Mild muskelsvakhet.
4. Endringer i nerver til hender og føtter (aksonal polynevropati).
5. Dårlig utviklede muskler (muskelatrofi) i hender og føtter.
6. Endringer i hendene:
1. Gammelt utseende hender (akrogeri)
2. Vansker med å rette ut fingrenes ytterste ledd.
3. Bøyde fingre.
4. Korte fingre.
7. Nedfall av skjede/livmor/endetarm.

Diagnosti​​sering av klassisk-lignende EDS

For å få diagnosen skal man fylle alle tre hoved (major)- kriteriene beskrevet over og ha en familiehistorie forenlig med vikende (recessiv) arv (1).

Diagnosen skal bekreftes med laboratorieundersøkelser som viser at det er fullstendig mangel på proteinet TNX (1):

1. Gentester som påviser endringer i genet TNXB er anbefalt standardmetode.  Genet fra både mor og far skal være endret.
2. Det finnes proteinundersøkelser som kan påvise mangel på proteinet TNX i blodserum. Dette gjøres ikke i Norge.

Diagnosen kan ikke sikkert avkreftes hvis testene er negative.  Imidlertid må man vurdere om det kan foreligge en annen diagnose hvis testene ikke bekrefter diagnosen.

Mer informasjon om testing av TNXB genet finnes i genetikkportalen

Behandlin​​​g og oppfølging av personer med klassisk -lignende EDS

Det finnes liten kunnskap om anbefalt oppfølging og behandling for personer med klassisk-lignende EDS (2). De råd som gis for personer med klassisk og hypermobil EDS er aktuelle også for denne gruppen.

Les om  medisinske forhold, fysisk funksjon og dagligliv ved klassisk EDS

Intere​​sseforening

EDS-foreningen, Norsk forening for Ehlers-Danlos syndrom

Le​​​s mer

Om psykologiske forh​​old og støttetiltak ved sjeldne diagnoser

De fleste med en sjelden diagnose lever gode liv. Likevel kan det å ha en sjelden diagnose eller å få et barn med en sjelden diagnose i perioder gi utfordringer. Mange utfordringer er felles på tvers av diagnoser. Du finner informasjon om dette på en egen side.

Les om psykologiske forhold og støttetiltak ved sjeldne diagnoser

Om rettigheter o​​g tjenester i det offentlige

Vi har samlet informasjon og lenker om dette på egne sider.

Les om rettigheter og tjenester i det offentlige

Referanser

1. Malfait F, Francomano C, Byers P, et al. The 2017 international classification of the Ehlers–Danlos syndromes. American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics. 2017;175(1):8-26.

2. Brady AF, Demiras S, Fournel-Gigleux, et al. The Ehlers-Danlos syndromes Rare types. American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics. 2017; 175(1):70-115.

Sist faglig oppdatert januar 2019