EDS: Brittle cornea syndrom

Diagnose​​beskrivelse

Brittle cornea syndrom (BCS) er en av 13 undertyper av Ehlers-Danlos' syndrom (EDS) i den nye internasjonale EDS-klassifikasjonen som ble foreslått av en internasjonal ekspertgruppe i mars 2017 (1)

Brittle cornea syndrom skyldes en genforandring (mutasjon) i ZNF469 eller PRDM5-genet og er en arvelig tilstand med vikende (recessiv) arvegang.  Det vil si at man må ha en genforandring fra begge foreldrene for selv å få tilstanden.  Forekomst er ukjent (1).

Diag​​nosebetegnelser

ICD-10: Q79.6, ORPHA: 90354, OMIM: 229200 (ZNF469) og 614170 (PRDM5)

Symp​​​tomer og kjennetegn ved brittle cornea syndrom

Følgende finnes i ulik grad (1, 2):

Hovedfunn (majorkriterier):

1. Tynn hornhinne (cornea), med eller uten sprekkdannelse (ruptur).  Den sentrale delen av hornhinnen er ofte < 400 µm.
2. Tidlig, progressiv endring i hornhinnens fasong (keratoconus).
3. Tidlig, progressiv frembukning av hornhinnen (keratoglobus).
4. Blå senehinne i øyet (sclera).

Bifunn (minorkriterier):

1. Tap av øyeeplets innhold eller arr på hornhinnen etter tidligere sprekkdannelse (ruptur).
2. Progressivt tap av hornhinnens tykkelse, spesielt sentralt i hornhinnen.
3. Uttalt nærsynthet med normal eller moderat forstørret akselengde i øyet.
4. Netthinneløsning.
5. Nedsatt hørsel.  Ofte blandet hørselstap (ledningstap og sensorisk hørselstap).  Høye frekvenser er ofte mest påvirket.
6. Overbevegelig trommehinne.
7. Medfødte endringer i hoftene (hofteleddsdysplasi).
8. Muskelslapphet i spedbarnsalderen, vanligvis mild.
9. Skjev rygg (skoliose).
10. Lange fingre (araknodaktyli).
11. Overbevegelige (hypermobile) ledd i fingre og tær.
12. Plattfot, skjev storetå (hallux valgus).
13. Vansker med å strekke fingrene helt ut (kontrakturer), særlig i lillefingeren.
14. Fløyelsmyk, gjennomskinnelig hud.

Andre symptomer :

Personer med brittle cornea syndrom kan også ha endringer i tennene og nedsatt bentetthet (2, 3).

Diagnostisering av brittle cornea syndrom

For å få diagnosen skal man fylle en kombinasjon av hovedfunn (majorkriterier) og bifunn (minorkriterier) beskrevet over:

1. Første majorkriterie skal være oppfylt: Tynn hornhinne med eller uten sprekkdannelse.  Den sentrale delen av hornhinnen er ofte < 400 µm.
2. I tillegg enten minst et annet majorkriterie
3.  - eller i tillegg minst 3 minorkriterier.
4. Diagnosen skal bekreftes med påvisning av genforandring i genet ZNF469 eller PRDM5.  Genet fra både mor og far skal være endret.

Diagnosen kan ikke sikkert avkreftes hvis testene er negative.  Imidlertid må man vurdere om det kan foreligge forandringer i gener som gir en liknende sykdom hvis testene ikke bekrefter diagnosen.

Det er hensiktsmessig å ta genpanel for øyesykdommer fordi man da samtidig vil få undersøkt andre gener som kan gi et liknende klinisk bilde.

Behandling ​​og oppfølging

Det finnes lite kunnskap om anbefalt behandling og oppfølging for personer med brittle cornea syndrom (2, 4).  Behandling og oppfølging må derfor i stor grad ta utgangspunkt i symptomer hos hver enkelt og anbefalinger for personer som har liknende tilstander.  Oppfølging av alvorlige organforandringer på universitetssykehus samt henvisning til tannlege og bentetthetsmåling anbefales (2-4).  

Sist faglig oppdatert februar 2019.

Les mer