EDS: Arthrokalasia EDS

Denne undertypen av EDS er svært sjelden og omtales kun kort her. På engelsk brukes navnet arthrochalasia EDS (forkortelse aEDS).

Andre navn: Ehlers-Danlos' syndrom (EDS) Arthrochalasia type

Diagnosekriterier (Villefranche-kriteriene (1))

Hovedkriterier:

Uttalt generalisert hypermobilitet med luksasjoner, medfødt bilateral hofteleddsluksasjon.

Bikriterier:

Overstrekkbar hud, vevskjørhet som gir atrofiske arr, blåmerker, hypoton muskulatur, kyfoskoliose, osteopeni (tynne benbjelker) som ses på røntgen. Slektninger med samme tilstand støtter diagnosen.

Arvegang:

Autosomal dominant

Proteinfeil og tester:

Kollagen 1. Gel-elektroforese av prokollagen og kollagen isolert fra dyrkede fibroblaster.

Gen:

Mutasjoner i COL1A1 og COL1A2, som gir hel eller delvis skipping av exon 6 i genene, noe som fører til mangel på proa1(I) eller proa2(I).

Les mer om diagnostiseringsprosessen ved EDS.

Referanse

1. Beighton, P., De Paepe, A., Steinmann, B., Tsipouras, P., and Wenstrup, R. J., 1998, Ehlers-Danlos syndromes: revised nosology, Villefranche, 1997. Ehlers-Danlos National Foundation (USA) and Ehlers-Danlos Support Group (UK): Am.J.Med.Genet A, 77 (1): 31-37.

Sist faglig oppdatert august 2013.

Fant du det du lette etter?

Vi trenger din hjelp for å forbedre sidene våre. Tilbakemeldingen din vil bli lest og håndtert, men vi kan dessverre ikke besvare den. Husk å ikke sende personlig informasjon, for eksempel e-post, telefonnummer eller personnummer.

Ja Nei