Diagnostisering av Ehlers-Danlos' syndrom (EDS)

Hvordan diagnostiseres Ehlers-Danlos' syndrom (EDS)?​

Det finnes ingen enkeltprøve som alene kan påvise de ulike undertypene av EDS. Diagnosen stilles ved hjelp av diagnostiske kriterier. Både i Norge og internasjonalt har Villefranche-klassifikasjonen med beskrivelse av hovedkriterier og bikriterier (1). Denne beskriver seks undertyper av EDS, noen er svært sjeldne, andre mer vanlige. De vanligste typene er: EDS hypermobil type, EDS klassisk type og EDS vaskulær type.

Du finner en oversikt over Villefranche-klassifikasjonen her.

En internasjonal ekspertgruppe foreslo i mars 2017 en ny EDS klassifikasjon som deler inn i 13 undertyper av EDS (2). Denne skal prøves ut og vil bli justert på neste internasjonale EDS symposium i Ghent i 2018.

Du kan lese den nye 2017 klassifikasjonen (på engelsk) her

Hva betyr dette for de som har EDS i dag?

Det er som regel ikke nødvendig med ny diagnosevurdering dersom man har en EDS diagnose fra tidligere, med mindre det er spesifikke kliniske årsaker til dette.

Les mer om undertyper av EDS

Diagnostiseringsprosessen

Ved mistanke om bindevevstilstand med hypermobilitet og smerter bør fastlegen starte utredningen med en beskrivelse av opplysninger om familiehistorie. Denne bør innholde: andre i slekten som har overbevegelige ledd, plutselig død hos personer under 50 år, påviste bindevevssykdommer og påviste forandringer i ulike organer. Fastlegen bør også kartlegge pasientens historie: tidligere sykdommer, luksasjoner (ledd "ute av ledd"), tannproblemer, smertetilstander og påfallende hudforandringer. Legen må undersøke graden av hypermobilitet med Beigthon-skår og beskrive hud, smerte og  funksjonssvikt.

Se veiledning til undersøkelse av hypermobilitet med Beighton score

Se veiledning til undersøkelse av hud etter Villefrancheklassifikasjonen 

Diagnostiseringsprosessen kan ta to veier videre:

1.Utredning av personer med generalisert leddhypermobilitet og dokumenterte funn som tyder på genetisk bindevevssykdom med alvorlig organkomplikasjon:

Gjelder personer hvor ett eller flere av følgende funn er dokumentert:
Funn  Finnes ofte ved     Finnes iblant ved
Aneurisme/ dilatasjon av oppadstigende aortaMarfans syndrom, Loeys-Dietz syndrom, EDS - vaskulær typeBicuspid aortaklaff 
 
Disseksjon av oppadstigende aortaMarfans syndrom, Loeys-Dietz syndromEDS - vaskulær type
LinseluksasjonMarfans syndrom, homocystinuri, familiær linseluksasjon 
Disseksjon i andre arterierEDS - vaskulær type, Loeys-Dietz syndromMarfans syndrom
"Arterial Tortuosity" ("krøllete arterier")Loeys-Dietz syndrom Arterial tortuosity syndrome 
Organ-ruptur (Livmor, tykktarm, lever, milt, øyne)EDS - vaskulær typeLoeys-Dietz syndrom, EDS - kyfoskoliotisk type (EDS - klassisk type) 
Dural ektasiMarfans syndrom, Loeys-Dietz syndrom, Nevrofibromatosis type 1 EDS (flere undergrupper) Mb. Becterew
Flere brudd og osteopeni/osteoporose påvist ved DXAOsteogenesis Imperfecta (OI)Kombinert OI og EDS

 

Ved generalisert leddhypermobilitet og dokumenterte funn som tyder på genetisk bindevevssykdom med alvorlig organkomplikasjon, ut fra sykehistorie og familiehistorie, kan fastlegen henvise til utredning. Dette gjøres ved Avdeling for medisinsk genetikk i pasientens hjemmehørende region. Du finner adressene her.


2. Personer med generalisert leddhypermobilitet uten funn som tyder på genetisk bindevevssykdom med risiko for alvorlig organkomplikasjon.

Fastlegen kan henvise personer (15 år og eldre) som er hypermobile, har smerter og hvor det er mistanke om bindevevstilstand, til utredning ved avdeling for fysikalsk medisin og rehabilitering i det regionale helseforetaket. Fysikalsk medisinsk avdeling i Oslo Universitetssykehus, har en tverrfaglig hypermobilitets poliklinikk for voksne pasienter (over 15 år) fra Helse Sør-Øst. Les mer om den her

For barn er det ennå ikke etablert nasjonale rutiner for utredning. Hypermobilitet er vanlig hos barn, og man er tilbakeholdende med å stille diagnose tidlig. I uttalte tilfeller kan barn henvises til utredning ved barneavdelingen ved nærmeste regionssykehus.

Referanser

  1. Beighton, P., De Paepe, A., Steinmann, B., Tsipouras, P., and Wenstrup, R. J., 1998, Ehlers-Danlos syndromes: revised nosology, Villefranche, 1997. Ehlers-Danlos National Foundation (USA) and Ehlers-Danlos Support Group (UK): Am.J.Med.Genet A, 77 (1): 31-37.
  2. Malfait F, Francomano C, Byers P, Belmont J, Berglund B, Black J, et al. The 2017 international classification of the Ehlers–Danlos syndromes. American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics. 2017;175(1):8-26.